Examen
• Geen handboek
• Mondeling examen
o 1h voorbereiding
o 3 grote open vragen
o Meerkeuze vragen zonder gis
o Focus op gedragsfenotypes
Genetica Inleiding
• Kinderen met verstandelijke beperking
• Erfelijke belasting (kankers of ontwikkelingsvertraging)
Oorzaken verstandelijke beperking
• Verworven oorzaken (bv afwijking van moeder overerven)
• Genetische oorzaken
o Chromosomale afwijkingen (down syndroom)
o Monogene afwijkingen (fragiele x syndroom)
• Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel
• Onbekend (niet altijd vindbare oorzaak)
Pagina 1 van 137
,Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be
Omgevingsfactoren
• Prenataal (bij de moeder)
o Infecties, medicatie, alcohol, RX
• Perinataal
o Geboortetrauma (Moet al heel ernstig zijn: was het écht zo een moeilijke bevalling?)
• Postnataal
o Infectie, epilepsie, trauma
Overzicht
• Deel 1
o Familie anamnese
o Persoonlijke voorgeschiedenis
o Lichamelijk onderzoek
o Technisch onderzoek
o Andere bijkomende onderzoeken
o Belang van genetisch onderzoeken
• Deel 2: syndromen
o Chromosomen + chromosomale afwijkingen
o Mendeliaanse afwijkingen
Familie anamnese
• Belang van stamboom opmaken via symbolen
Pagina 2 van 137
,Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be
• Hoe ver in de familie teruggaan?
o Grootouders, tantes, nonkels, neven en nichten -> zo veel mogelijk informatie
• Wat is belangrijk/relevant?
o Niet op voorhand te weten, soms heeft het direct aanleiding soms niet
▪ Aangeboren aandoeningen!
▪ Leerstoornissen!
▪ Kinderpsychiatrische problemen
o Soms noodzakelijk om familieleden te onderzoeken
• Geen problemen in de familie: kan toch erfelijk zijn!
o X gebonden overerving (geslachtsgebonden)
o Autosomaal recessieve overerving
o Chromosomale translocatie (bepaalde chromosoom delen zijn verplaatst)
▪ Aanleiding tot verstandelijke beperking en/of fertiliteitsproblemen
• Familiaal = niet steeds erfelijk
o FAS (foetaal alcohol syndroom) -> moeder heeft telkens alcohol gebruikt tijdens haar
zwangerschap
▪ Ligt niet aan erfelijkheid
Persoonlijke voorgeschiedenis (van kind)
• Zwangerschap en bevalling
o Verloop
o Medische problemen
o GEEN oorzaak van leerproblemen (=> ouders zoeken verklaringen voor probleem van
kind) :
▪ Verschieten
▪ Stress o.w.v. overlijden
▪ Antibiotica voor verkoudheid
▪ Gevallen
▪ …
• Geboorte
o Tijdstip (hoeveel weken?)
o Geboortegewicht, lengte, hoofdomtrek
o Aanpassing na geboorte
o Voedingsproblemen?
o ….
o Zuurstoftekort bij de geboorte = uitzonderlijke oorzaak van een handicap
▪ vaak ten onrechte hieraan toegeschreven
• Ontwikkeling van de persoon
o Wanneer voor het eerst iets opgemerkt?
o Tijdstip van lachen, zitten, stappen, eerste woordjes, twee woordzinnetjes, …
o Gedrag (problemen)
o …
o Verstandelijke handicap wordt niet veroorzaakt door een ‘verkeerde’ opvoeding
• Medische problemen?
o Operaties, hospitalisaties?
Pagina 3 van 137
, Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be
Klinisch onderzoek
Overzicht:
o Intelligentie
o Biometrie
o Neurologische afwijkingen?
o Dysmorfie
o Opvallend gedrag?
Intelligentie
o Verstandelijke beperking – IQ minder dan 100
▪ Definitie
• IQ<70
• Beperkt aanpassingsvermogen
• Vóór de leeftijd van 18 jaar
▪ Voorkomen
• 2-3% van de bevolking
• Méér mannen dan vrouwen
▪ Beperkt aanpassingsvermogen (10 criteria) – def WHO
o Classificatie
▪ Snel weten wat kind kan -> classificatie obv IQ (WHO)
▪
Matig/ ernstige intelligentie vaker etiologische diagnose!
• Down, fragiele x, william
▪ Normaal borderline
• Eerder chromosomale aandoeningen
▪ Mild en of vrij ernstig
• Prader willi
• Velocardiofaciaal
▪ Familiaal
• Vaker deden ouders het wat beter dan hun eigen kinderen
o Andere ontwikkelingsstoornissen (IQ 70 - …)
▪ meestal polygeen/multifactorieel
• borderline intelligentie
• specifieke leerstoornissen
• (dyslexie, dyscalculie, …)
• ADHD
Pagina 4 van 137
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur evaclaeys_. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €5,39. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
