Resume
Samenvatting Medische Genetica
- Cours
- Medische Genetica
- Établissement
- Universiteit Gent (UGent)
Volledige samenvatting van de power points en de uitgeschreven teksten. Er wordt verwezen naar de oefeningen.
[Montrer plus]
Aperçu du contenu
Samenvatting medischegenetica
1. Inleiding
Oefeningen dia 64-72
Haarkleur, oogkleur, gedrag, … genetisch bepaald via genen
Omgeving ook belangrijk
o Eeneiige tweeling: dezelfde genetische samenstelling
Dominante & regressieve genen
o Bv. mensen tong oprollen dominant gen
o Dit niet kunnen 2regressieve genen van ouders gekregen
1. Klinische impact van genetische aandoeningen
Perceptie: genetische aandoeningen zeldzaam & weinig belang voor huisarts
Realiteit: 3-7% bevolking gediagnosticeerd met een genetische aandoening
o Kindersterfte tgv erfelijke ziektes: 50%
o Common disordes: diabetes, darm- & borstkanker, Alzheimer
Aandoening genetisch bepaald bv. Persoon let op voeding toch
diabetes
Aandoening kan door omgeving bv. iemand drink 3l cola per dag
later diabetes
2. Historiek
1866: wetten van Mendel
o Hier genetica begonnen
o Tuinplanten vermenigvuldigd
Grote plant & kleine plant kruisen hij kwam enkel grote planten
2de kruising: twee grote planten kruisen grote en kleine planten uit
Uitleg: doordat er geen regressieve genen aanwezig zijn na eerste kruising kan na
tweede kruising een plant twee regressieve genen heeft (1/4)
1900: herontdekking wetten van mendel
Ontdekking van DNA structuur door Watson & Crick
1956 : Tijo en Levin : 46 chromosomen
1986 : PCR reactie
1987 : start Human genome project
2000 : humaan genoom sequentie gekend
o Presidenten geven altijd extra doel bij hun eedaflegging
o Bill Clinton: sequentie van DNA kennen
3. DNA
4 basisbouwstenen
o Eiwitten
o Suikers
o Vetten
o DNA
1
, Volwassen individu bestaat uit miljarden cellen
Alle cellen bevatten celkern & cytoplasma
Mitochondriën ook DNA
= deoxyribonucleïnezuur
Drager van ons erfelijk materiaal
Bevat alle informatie van gehele lichaam
Al ons DNA zit in elke cel van ons lichaam
o Alle genetische info zit in elke cel van ons lichaam
o Bv. kleur ogen niet enkel in oogcellen
Bestaat uit vier bouwstenen (nucleotiden: A,C,G en T)
o Opeenvolging 3miljard nucleotiden
Ribosemolecule (RNA)
o Bij DNA: geen O groep dysoxyribose
Aanwezig in DNA
o Nucleotide
o Fosfaatgroep
o Desoxyribose
Helicale dubbelstrengige structuur
o 2 polynucleotideketens in tegenovergestelde richting vormen dubbele helix
DNA uit één cel= een draad van 2m lang (opgekruld)
Voor 99.9% is de volgorde van bouwstenen tussen verschillende individuen identiek
o 1 /1000 nucleotiden verschil: bv. op plaats 10 bij mij A en bij Lien G
Verschillen zorgen voor variatie tussen individuen & soms erfelijke ziekten
Chimpansee 10 verschillen nucleotiden <-> mens
DNA dubbelstrengig zo gemakkelijk dupliceren
4. Het menselijk genoom
= het geheel van erfelijke informatie in cel (één complete set chromosomen uit de kern ook
het DNA in organellen, zoals de mitochondriën)
23 verschillende chromosomen
o 22 autosomen
o X & Y chromosoom
Mitochondriaal DNA
Chromosomenkaart/ karyotype
o Obv. grootte rangschikken: 22kleinste, 1grootsten
o Kijken fout in genen bv. downsyndroom extra chromosoom 21
Cytogenetica
o Kijken onder microscoop
o > 50 jaar
o Chromosomale herschikkingen
o Karyotypering
Moleculaire genetica
o 25 jaar
o Mutaties
o Mutatie-analyse
5% van genoom heeft bepaalde functie: genen (verspreid het genoom)
95%: geen idee functie
2
,5. Wat is een gen?
Product
o Structurele eiwit van de extracellulaire matrix
o Membraaneiwit
o Transportmolecule
o Enzym
o Transcriptiefactoren
Regulatie van
o Embryogenese
o Ontwikkeling en groei
o Stofwisseling
o Reproductie
2. Chromosomale overerving
Oefeningen dia 39-42
Classificatie van genetische aandoeningen
o Monogenische erfelijke ziekten
Ziektes veroorzaakt door fout in 1 gen
o Chromosomale aandoeningen
Fout in chromosoom
o Multifactoriële aandoeningen
1. Inleiding
1. Klinische cytogenetica
Studie van chromosomen, hun structuur & overerving
Microscopisch zichtbare chromosoomafwijkingen verantwoordelijk voor > 100 diverse
klinische condities
Chromosomale aandoeningen vormen belangrijke categorie van genetische aandoeningen
o Door fout in chromosoom
Verantwoordelijk voor miskramen, congenitale malformaties en mentale retardatie, ontstaan
van kanker
Chromosomenonderzoek = belangrijke diagnostische test in klinische geneeskunde
Indicaties
cytogenetica = studie van chromosomen op microscopisch niveau
klinische (humane) cytogenetica = studie van chromosomen bij de mens met oog op
o Vinden van verklaring van fenotypische afwijkingen/problemen - diagnose
o Vermijden geboorte kinderen met chromosomale defecten – preventie
Kind geretardeerd kijken adhv chromosomenkaart of er een fout zit
Redenen om karyogram/ karyotype op te stelen
o Onverklaarbare mentale handicap
o Multipele aangeboren afwijkingen ùdoodgeboorte, neonataal overlijden
o Onvruchtbaarheid
o Gestoorde puberteitsontwikkeling
o Familiale geschiedenis
o Leeftijdsrisico bij zwangerschap
3
, Chromosomale afwijkingen
>100 herkenbare syndromen
>1% levend geborenen
2% zwangerschappen vrouwen ouder dan 35jaar
½ van spontane eerste trimester abortussen
2. Start van humane cytogenetica
1956: Tjio & Levan aantal chromosomen bij mens bepalen (46)
o 3 jaar na ontdekking DNA structuur door watson & Crick
DNA opgewonden/ gecondenseerd chromosomen
2. Karyotype
1. Laboprocedure voor karyotypering
Bloedafname phytohemagglutinine-stimulatie: kort termijn 37° (bloedcellen aanzetten
vermenigvuldigen) mitotische arrest (colchicine: stof stopt celdeling)
hypotone behandeling: hypotone shock zo cellen openbarsten fixatie
preparaatbereiding fleuring, FISH digitale opname metafase (onder microscoop)
karyotype
Telling 20 metafasen
Zorgvuldige analyse 3-5 metafasen
Computer-geassisteerde karyotypering
Duur: 1 maand (spoedprocedure: 3 dagen)
2. Chromosomenkaart
Autosomen/ lichaamschromosomen (1-22)
Gonosomen/ geslachtschromosomen (X&Y)
Pc legt de chromosomen op grootte, positie centromeer & bandingspatroon
o Altijd controleren kan missen
o Vroeger: uitknippen
Door densere en lichte banden soorten chromosomen herkennen
Jongen: xy
Meiseje: xx
Metacentrische chromosomen
o P arm vanboven
o Q arm vanonder
o P&Q evengroot
Acrocentrische chromosomen
o P arm heel kort
o Centromeer zit bijna vanboven
Submetacentrische chromosomen
o P arm iets korter
3. Morfologische kenmerken chromosoom
Zie dia 18
2 zusterchromatiden
Einden chromosomen: telomeren (TTAGGG: telometrische sequenties)
Functie telomeren
o Doorheen leven verkorten de telomeren
o Moetsen de telomeren niet verkorteren zou je niet verouderen
4
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur Naiodenoose. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €7,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
50155 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans