Resume

Overzichtelijke en nette samenvatting Algemene en Moleculaire Genetica - 1e bachelor diergeneeskunde UAntwerpen - Bevat ook de uitgewerkte oefeningen

105 vues 9 fois vendu

Établissement
Universiteit Antwerpen (UA)

Dit is een volledige, overzichtelijke en nette samenvatting van het vak Algemene en Moleculaire Genetica uit de 1e bachelor van Diergeneeskunde.

[Montrer plus]

Aperçu 8 sur 78 pages

Voir l'exemple

Publié le 5 février 2022
Nombre de pages 78
Écrit en 2017/2018
Type Resume

genetica
moleculaire genetica
diergeneeskunde
1e bachelor
algemene en moleculaire genetica
samenvatting
1e bachelor diergeneeskunde

diergeneeskundemasterstudent Membre depuis 6 année 691 documents vendus

€7,99

Ajouté

Ajouter au panier Ajouter au liste de veux

Garantie de satisfaction à 100%
Disponible immédiatement après paiement
En ligne et en PDF
Tu n'es attaché à rien

ALGEMENE EN
MOLECULAIRE GENETICA

Schooljaar 2017-2018

, 1

INHOUDSOPGAVE
Hoofdstuk 1 – Historiek en impact van de genetica ........................................................... 6
1.1 Historische achtergrond .................................................................................................... 6
1.2 Impact van genetica .......................................................................................................... 7
Sociologisch ......................................................................................................................... 7
Landbouw en veeteelt ......................................................................................................... 7
Rechtswezen ........................................................................................................................ 7
Farmacologie ....................................................................................................................... 7
Farmacogenetica ................................................................................................................. 7
Geneeskunde ....................................................................................................................... 7
Humaan Genoom Project ................................................................................................. 8
Impact op de diergeneeskunde ........................................................................................... 9
1.3 Interactie erfelijke en omgevingsfactoren ........................................................................ 9
Hoofdstuk 2 – De wetten van Mendel ............................................................................. 11
2.1 Inleiding ........................................................................................................................... 11
2.2 Monohybride kruising ..................................................................................................... 11
2.2.1 Experimenten van Mendel ....................................................................................... 11
2.2.2 Testkruising ............................................................................................................... 12
2.3 Dihybride kruising ........................................................................................................... 13
2.3.1 Experimenten van Mendel ....................................................................................... 13
2.3.2 Voorbeelden uit de dierenwereld ............................................................................ 14
2.4 Oefeningen ...................................................................................................................... 14
Basisprincipes van kansberekening ................................................................................... 14
Oefeningen op basisprincipes ........................................................................................... 15
Kaartspel ......................................................................................................................... 15
Dobbelstenen ................................................................................................................. 15
Oefeningen op monohybride kruisingen ........................................................................... 15
Opdracht 1 ...................................................................................................................... 15
Opdracht 2 ...................................................................................................................... 16
Opdracht 3 ...................................................................................................................... 16
Opdracht 4 ...................................................................................................................... 17
Opdracht 5 ...................................................................................................................... 17
Oefeningen op dihybride kruisingen ................................................................................. 18
Opdracht 1 ...................................................................................................................... 18
Opdracht 2 ...................................................................................................................... 19
Opdracht 3 ...................................................................................................................... 19
Opdracht 4 ...................................................................................................................... 20
2.5 Afwijkingen op de wetten van Mendel ........................................................................... 21
1. Co-dominantie ............................................................................................................... 21
2. Partiële / onvolledige dominantie ................................................................................. 21
3. Lethale genen ................................................................................................................ 21
Oefening ......................................................................................................................... 21
4. Multipele allelie ............................................................................................................. 22
Voorbeelden ................................................................................................................... 22
5. Verminderde penetrantie .............................................................................................. 23

1

, 2

6. Pleiotropie ..................................................................................................................... 23
Voorbeelden ................................................................................................................... 23
7. Epistasie ......................................................................................................................... 23
Dominante epistasie....................................................................................................... 23
Voorbeeld.................................................................................................................... 23
Wederkerige dominante epistasie ................................................................................. 24
Voorbeeld 1 ................................................................................................................. 24
Voorbeeld 2 ................................................................................................................. 24
Recessieve epistasie = cryptomerie ............................................................................... 24
Voorbeeld.................................................................................................................... 24
Wederkerige recessieve epistasie .................................................................................. 25
Voorbeeld 1 ................................................................................................................. 25
Voorbeeld 2 ................................................................................................................. 25
Hoofdstuk 3 – Chromosomen, mitose en meiose ............................................................. 26
3.1 Structuur van chromosomen ........................................................................................... 26
3.2 Mitose ............................................................................................................................. 26
3.3 Meiose ............................................................................................................................. 27
3.4 Cytogenetische studie van chromosoomstructuren ........................................................ 28
3.4.1 Karyotypering ........................................................................................................... 28
3.4.2 Implicaties van chromosoomaantallen .................................................................... 29
Hoofdstuk 4 – Koppeling, recombinatie en de constructie van genetische kaarten ........... 30
4.1 Koppeling......................................................................................................................... 30
4.2 Recombinatie .................................................................................................................. 30
4.3 Constructie van genetische kaarten ................................................................................ 30
Voorbeeld 1 ....................................................................................................................... 31
Voorbeeld 2 ....................................................................................................................... 31
4.4 Correlatie tussen recombinatiefrequentie en genetische afstand .................................. 32
4.5 Oefeningen ...................................................................................................................... 33
Opdracht 1 ...................................................................................................................... 33
Opdracht 2 ...................................................................................................................... 33
Opdracht 3 ...................................................................................................................... 34
Opdracht 4 ...................................................................................................................... 34
Hoofdstuk 5 – Van DNA naar eiwitten ............................................................................. 35
5.1 Structuur van DNA en RNA .............................................................................................. 35
5.2 Replicatie van DNA .......................................................................................................... 35
5.3 DNA herstel ..................................................................................................................... 36
5.4 Transcriptie en regulatie van genexpressie .................................................................... 37
Mechanisme van transcriptie ............................................................................................ 37
Regulatie van transcriptie .................................................................................................. 37
RNA-processing.................................................................................................................. 38
Post-transcriptionele controle........................................................................................... 39
Epigenetische regulatie ..................................................................................................... 39
5.5 Translatie en posttransitionele modificatie .................................................................... 39
Translatie ........................................................................................................................... 39
Mechanisme van translatie ............................................................................................... 39
Initiatie van translatie ........................................................................................................ 40

2

, 3

Elongatie van translatie ..................................................................................................... 40
Terminatie van translatie .................................................................................................. 41
Hoofdstuk 6 – Verschillende overervingswijzen ............................................................... 42
6.1 Voorstelling van stambomen .......................................................................................... 42
6.2 Monogenische overervingswijzen ................................................................................... 42
6.2.1 Autosomaal dominante overerving .......................................................................... 42
6.2.2 Autosomaal recessieve overerving ........................................................................... 43
6.2.3 X-gebonden recessieve overerving .......................................................................... 44
6.2.4 X-gebonden dominante kenmerken ......................................................................... 44
6.2.5 Y-gebonden overerving ............................................................................................ 45
6.2.6 Mitochondriële overerving ....................................................................................... 45
6.3 Factoren die overervingspatronen compiceren .............................................................. 45
6.3.1 Verminderde penetrantie en fenocopiën ................................................................ 45
6.3.2 Leeftijdsafhankelijke penetrantie ............................................................................. 45
6.3.3 Anticipatie en repeatverlenging ............................................................................... 46
Voorbeeld 1: myotone dystrofie .................................................................................... 46
Voorbeeld 2 : Fragiele X syndroom ................................................................................ 46
Voorbeeld 3 : Ziekte van Huntington ............................................................................. 46
6.3.4 Mosaicisme en de novo mutaties ............................................................................. 47
6.3.5 Uniparentale disomie en heterodisomie .................................................................. 47
6.3.6 Genomische imprinting ............................................................................................ 47
6.4 Oefeningen ...................................................................................................................... 48
Oefening 1 ......................................................................................................................... 48
Oefening 2 ......................................................................................................................... 49
Stamboom 1....................................................................................................................... 50
Vraag 1............................................................................................................................ 50
Vraag 2............................................................................................................................ 50
Vraag 3............................................................................................................................ 50
Vraag 4............................................................................................................................ 50
Vraag 5............................................................................................................................ 50
Stamboom 2....................................................................................................................... 51
Vraag 1............................................................................................................................ 51
Vraag 2............................................................................................................................ 51
Vraag 3............................................................................................................................ 52
Stamboom 3....................................................................................................................... 52
Vraag 1............................................................................................................................ 52
Vraag 2............................................................................................................................ 52
Vraag 3............................................................................................................................ 52
Stamboom 4....................................................................................................................... 53
Vraag 1............................................................................................................................ 53
Vraag 2............................................................................................................................ 53
Vraag 3............................................................................................................................ 53
Stamboom 5....................................................................................................................... 54
Vraag 1............................................................................................................................ 54
Vraag 2............................................................................................................................ 54
Stamboom 6....................................................................................................................... 55

3

, 4

Opdrachten die niet in de cursus staan ............................................................................. 55
Vraag 1............................................................................................................................ 55
Vraag 2............................................................................................................................ 55
Hoofdstuk 7 – Basisprincipes van populatiegenetica ........................................................ 56
7.1 Genfrequentie en genotype frequentie ........................................................................... 56
7.2 Wet van Hardy-Weinberg ............................................................................................... 57
7.3 Voorwaarden voor de wet van Hardy-Weinberg ............................................................ 57
7.4 Oorzaken van de verstoring van de wet van Hardy-Weinberg ....................................... 57
Natuurlijke selectie ............................................................................................................ 57
Niet willekeurige paring..................................................................................................... 58
Founder effect ................................................................................................................... 58
Mutatie .............................................................................................................................. 58
Migratie ............................................................................................................................. 58
7.5 Toepassingen van Hardy-Weinberg evenwicht............................................................... 58
7.6 Oefeningen ...................................................................................................................... 58
Hoofdstuk 8 – Veranderingen in ergelijk materiaal .......................................................... 60
8.1 Inleiding ........................................................................................................................... 60
Kiemlijn en somatische mutaties....................................................................................... 60
8.2 Chromosomale afwijkingen ............................................................................................ 60
8.2.1 Euploidieen en aneuploidieen .................................................................................. 60
8.2.2 Chromosomale herrangschikkingen ......................................................................... 61
8.3 Sequentievariaties ........................................................................................................... 62
8.3.1 Inleiding .................................................................................................................... 62
8.3.2 Mutaties.................................................................................................................... 62
8.4 Aangeboren afwijking bij de mens .................................................................................. 63
Hoofdstuk 9 – Verband overervingswijzen en type van mutaties ..................................... 64
9.1 ‘Gain of function’ mutatie ............................................................................................... 64
9.2 ‘Loss of function’ mutatie ................................................................................................ 64
9.3 Dosage effect .................................................................................................................. 64
Probleemstelling ................................................................................................................ 64
Vaststellingen .................................................................................................................... 64
Verklaring........................................................................................................................... 65
Gevolgen ............................................................................................................................ 65
9.4 Vergelijking X- en Y-chromosomen ................................................................................. 66
9.5 Aneuploidieën van de geslachtschromosomen ............................................................... 66
Hoofdstuk 10 – Basistechnieken van de gentechnologie .................................................. 67
10.1 De constructie van recombinant DNA ........................................................................... 67
Fase 1: aanmaak van recombinant-DNA ........................................................................... 67
Fase 2: reproductie van recombinant-DNA ....................................................................... 68
Bacteriën ........................................................................................................................ 68
Plasmiden .................................................................................................................... 68
Bacteriofaag ................................................................................................................ 68
Artificiële chromosomen bij gisten ............................................................................. 68
10.2 De studie van specifieke DNA fragmenten.................................................................... 69
10.2.1 Scheiding van DNA fragmenten door gelelectroforese .......................................... 69
10.2.2 Southern blotting en hybridisatie ........................................................................... 69

4

, 5

10.2.3 Amplificatie van specifieke DNA fragmenten door PCR ......................................... 69
10.2.4 Sequentiebepaling van DNA fragmenten ............................................................... 70
10.2.4.1 Dideoxysequencing .......................................................................................... 70
10.2.4.2 Sequentiebepaling via microarray analyse ...................................................... 70
10.2.4.3 Next- sequencing ............................................................................................. 70
10.2.4.4 Next-generation sequencing technologie ........................................................ 70
10.2.4.5 Next-next generation sequencing .................................................................... 71
10.2.4.6 Toepassingen van next-generation sequencing............................................... 71
Hoofdstuk 11 – Identificatie van genen ........................................................................... 72
11.1 Inleiding ......................................................................................................................... 72
11.2 Positionele clonering van monogene ziektegenen ........................................................ 72
11.2.1 Genomische localisatie van een ziektegen ............................................................. 73
11.2.2 Identificatie van het ziektegen uit de kandidaatregio............................................ 73
11.3 Identificatie van genen bij complexe ziektebeelden ..................................................... 73
Hoofdstuk 12 – Farmacogenetica en genomica ................................................................ 74
12.1 Historiek ........................................................................................................................ 74
12.2 Rol van genetische factoren .......................................................................................... 74
12.3 Redenen voor verschillen in respons op medicatie ....................................................... 74
12.4 Doelstellingen van farmogenetica ................................................................................ 75
12.5 Verwachtingen van farmogenetica............................................................................... 75
Hoofdstuk 13 – Modelorganismen, comparatieve genomica en evolutie .......................... 76
13.1 Inleiding ......................................................................................................................... 76
13.2 Analyse van modelorganismen ..................................................................................... 76
13.3 Comparatieve genetica ................................................................................................. 76
13.4 Evolutie .......................................................................................................................... 76
Duplicaties ......................................................................................................................... 76
Translocaties ...................................................................................................................... 77

5

, 6

HOOFDSTUK 1 – HISTORIEK EN IMPACT VAN DE GENETICA
3tal open vragen 6 punten
Meerkeuze vragen 6 punten
Oefeningen 8 punten

1.1 HISTORISCHE ACHTERGROND
- 8000 v. Chr. werd er al begonnen met het selectief kruisen van dieren en planten.
Pollen overbrengen waarbij verschillende dadelsoorten ontstonden.
- Er zijn stamboeken van paarden gevonden in grotten die dateren van 6000 v Chr.
- Vanaf 800 v. Chr. is men begonnen met kruisbestuiving
- Tussen 500 en 300 v. Chr. dachten Aristotoles en Hippocratus al na over een
mechanisme voor erfelijkheid.
Pangenen: kleine partikels. Doorgegeven via geslachtsorganen, door de bloedbaan,
terecht komen in de volgende generatie.
- In de 17e eeuw → pre-formatie: er is een klein mensje aanwezig in een ei/zaadcel,
een homunculus.
- In de 19e eeuw ontstonden de eerste evolutietheorieën
- Lamarck: rekken van nek → dit kenmerk wijzigt dan in de genen. De informatie die
we krijgen, in een geoptimaliseerde vorm doorgeven aan de volgende generatie.
Darwin: deze was gebaseerd op het principe van natuurlijke evolutie: de best
aangepaste hebben de meeste kans om zich voort te planten. Natuurlijke selectie →
best aangepaste individuen geven genen door. Survival of the fittest.
- In 1866 kwam Gregor Mendel met de wetten van Mendel
- In 1888 werd het begrip chromosoom geïntroduceerd (gekleurd lichaam)
- In 1900 begrip genetica afgeleid van genesis
- 1909 kwam hier het begrip gen bij
- Uiteindelijk werd in 1953 de structuur van DNA ontdekt door Watson en Crick
- In 1956 volgde al snel het menselijk karyotype (46 chromosomen)
- In 1959 werden de eerste chromosoom fouten beschreven

6

, 7

1.2 IMPACT VAN GENETICA
SOCIOLOGISCH
Eind 19e eeuw. Francis Galton: eugenetica: alles is genetisch bepaald en er kan alleen
vooruitgang plaatsvinden door ingrijpen → de bovenste lagen van de bevolking werden
aangespoord zoveel mogelijk kinderen te krijgen, terwijl de onderste juist ontmoedigd
werden.
Het was de eerste poging om genetische kennis te gebruiken om het menselijk ras te
verbeteren via artificiële selectie (positieve en negatieve).
‘Iedereen heeft andere gen. Achtergrond, voor iedereen is andere medicatie interessanter of
beter.’

LANDBOUW EN VEETEELT
Dikbil rund. Genetische modificatie.
Door selectie zijn de opbrengsten van gewassen verhoogd. Het graan van tegenwoordig
brengt 3x meer op dan 50 jaar geleden.
Kunstmatige inseminatie maakt het mogelijk de genen van bepaalde dieren verder te
verspreiden door de populatie en zo sneller gewenste eigenschappen vast te leggen.
GMO’s zijn Genetisch Gemodificeerde Organismen.

RECHTSWEZEN
DNA testen worden gebruikt om bijvoorbeeld daders van verkrachtingszaken te veroordelen.

FARMACOLOGIE
Maken van bijvoorbeeld groeihormoon was vroeger een erg duur proces, door genetische
manipulatie hebben wel nu bacteriën die dit maken

FARMACOGENETICA
Staat nog in de kinderschoenen. Deze richting van de farmacologie kijkt naar jouw
genetische basis en kies op basis daarvan welk medicijn en welke dosis het beste bij je past.
Hoe jouw lichaam erop reageert. Eerst een genetische test uitvoeren voordat het medicijn
wordt gegeven.

GENEESKUNDE
Genetisch materiaal is aanwezig in alle weefsels vandaar dat afwijkingen implicaties kunnen
hebben op alle specialisaties van de geneeskunde.
Monogeen: Afwijking veroorzaakt door mutatie in slechts 1 gen.
Multi-factorieel: Als er een impact is, genetisch en door de omgeving.
Infecties/griep: Heel klein deel genetisch, grootste deel omgeving.

Victor McKusick (1921-2008) is begonnen met het inventariseren van erfelijke aandoeningen
en de verantwoordelijke genen. Mendelian Inheritance in Man.

7

Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:

Qualité garantie par les avis des clients

Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.

L’achat facile et rapide

Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.

Focus sur l’essentiel

Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.

Foire aux questions

Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?

Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.

Garantie de remboursement : comment ça marche ?

Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.

Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?

Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur diergeneeskundemasterstudent. Stuvia facilite les paiements au vendeur.

Est-ce que j'aurai un abonnement?

Non, vous n'achetez ce résumé que pour €7,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.

Peut-on faire confiance à Stuvia ?

4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)

62890 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours

Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans

Commencez à vendre!

Populaire universiteiten

Populaire hogescholen

Populaire studieboeken voor Communicatie en Taal

Populaire studieboeken voor Economie en Bedrijf

Populaire studieboeken voor Exact en Informatica

Populaire studieboeken voor Gedrag en Maatschappij

Populaire studieboeken voor Gezondheid en Geneeskunde

Populaire studieboeken voor Recht en Bestuur

Vendeur