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Samenvatting Natuurwetenschappen (gedeeltelijk)
- Cours
- Natuurwetenschappen
- Établissement
- 3e Graad
Samenvatting van het lesonderdeel over mutaties
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NW:4.: Mutaties
Polymorfisme => WNR inhoud OF # erfelijke info. afwijkt v/h normale & GEEN merkbare gevolgen heeft
Mutatie => WNR inhoud OF # erfelijke info. afwijkt v/h normale & merkbare gevolgen heeft
↓
Verschillende manieren:
- Spontaan: Bij het kopiëren v/h DNA (=DNA-replicatie)
- Door straling
Vb.: Uv-straling (=> ‘’Plakt’’ 2 basen aan elkaar, gzn als 1 base; serieuze gevolgen), Gammastraling
(=> breekt hele stukken uit het DNA)
- Door chemische stoffen
Vb.: Sigarettenrook (=> sommige chromosomen worden doormidden door de chemische stoffen
WNR de menselijke cellen blootgesteld zijn)
DNA-replicatie → worden gemiddeld 1/100 miljoen verkeerd gekopieerd => 30 mutaties of
polymorfismen per keer gecreëerd OMDAT DNA v/e 1 cel, 3 miljard nucleotiden bevat
Verschillende soorten mutaties:
SOORT VOORBEELD
Transversie: Sikkelcelanemie
Basenpaar wordt omgekeerd (=puntmutatie in hemoglobinegen)
Transitie: Methemoglobine
GENMUTATIES
Basenpaar wordt vervangen door (= puntmutatie in hemoglobinegen)
=
ander
Basensequentie v/e gen is
Deletie: Mucovisidose = Slijmziekte
veranderd
1/meer nucleotiden vallen weg (= verlies: 3 basen in CFTR-gen)
Insertie: Huntington
1/meer nucleotiden worden (= puntmutatie v/h gen)
ingevoerd
SOORT VOORBEELD
GENNOOMMUTATIES
Non-disjunctie Trisomie 21 - mongolisme -
=
(Fout anafase meiose 1 of 2) Darwinsyndroom
# chromosomen verandert
Klinefelter en Turner
SOORT VOORBEELD
Deletie: Cri-du-chat
Verlies: loskomend (Verlies chromosoom 5)
chromosoomstuk
Inversie: MEESTAL geen afwijking – vaak op
CHROMOSOOMMUTATIES Omgekeerde voeging: verloren chromosoom 9
= losgekomen chromosoomstuk
Structuur: afzonderlijke Duplicatie: GEEN afwijking MAAR ontstaan: α-
chromosomen veranderd Zelf-duplicatie: chromosoomstuk & β-hemoglobineketens
Translocatie:
Verbinding: losgekomen
chromosoom a/e ander chromo.
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