Samenvatting op basis van mijn notities en slides van de les. Voor de richtingen Biomedische Wetenschappen en Tandheelkunde, deze zien dezelfde leerstof in dit vak.
● DNA met zeer grote frequentie gerepliceerd, toch fragmenten nauwelijks veranderd
○ Er zijn dus mechanismen die de fouten tijdig herkennen en herstellen!
○ Verandering nodig voor evolutie, ontstaan van nieuwe soorten
○ Te veel verandering verhindering van ‘informatie flow’ bij voortplanting
● Mutaties in voortplantingscel
○ Zygote ontwikkelt zich niet tot individu
○ Zygote tot individu met aandoening
○ Zygote tot normaal individu
● Mutaties in somatische cel
○ Accumulatie van mutaties zorgt voor overwoekering ⇒ kan leiden tot kanker
Veranderde eigenschappen
Fout in DNA voorplantingscel bv. Androgen insensitivity syndroom
= congentiale aandoening, reeds aanwezig bij geboorte
Androgenen = mannelijke hormonen die in de testis aangemaakt worden en zich
verspreiden over heel het lichaam
⇒ binden aan receptoren van doelwitcellen waardoor de expressie van specifieke genen
beïnvloed wordt
⇒ mannelijk fenotype ontwikkeld zich
⇒ receptormoleculen worden gecodeerd door gen dat op X-chromosoom ligt
● Complete androgen insensitivity syndrome
○ Inactiverende mutatie op gen van androgeenreceptoren
○ Zygote ontwikkelt zich met uiterlijk vrouwelijk fenotype
○ Genotype nog steeds 46XY
○ Niet erfelijk ⇒ drager onvruchtbaar
● Partial androgen insensitivity syndrome
○ Androgeenreceptoren niet volledig geïnactiveerd
○ Individu heeft partieel vrouwelijk/ partieel mannelijk fenotype
1
, ● Mild androgen insensitivity syndrome
○ Kleine effecten die pas zeer laat worden opgemerkt
Fout in DNA lichaamscel
● Fout wordt niet doorgegeven aan nageslacht
● Kan leiden tot cellen die niet aangepast zijn aan de normale, zeer gecontroleerde
omgeving van de cel
○ Ontstaan cellen die ongecontroleerd delen ⇒ celmassa’s en overwoekeringen
○ Ontstaan van kanker als cellen migreren naar andere plaatsen in lichaam =
metastase
Typen en oorzaken mutaties
● Puntmutaties = veranderingen van basen
○ Transversie: purines in pyrimidines en vice versa
○ Transitie: purines in purines en pyrimidines in pyrimidines
○ Deletie: één of meerdere nucleotiden verwijderd
○ Duplicatie: meerdere kopieën van DNA fragment
○ Translocatie: chromosoomfragmenten verplaatst
Tijdens replicatieproces
● Inbouwen van foute bouwstenen
○ = fout substraatgebruik door DNA-pol
○ Aanleiding tot foute basenparing
■ Bij volgende replicatie wordt fout nucleotide ingebouwd
● Deleties door stoffen die zich invoegen tussen basenparen
○ = intercalleren
○ Correct functioneren DNA-pol verhinderd
■ Slaan af en toe basen over
○ Vlakke aromatische ringen
■ Acridine orange
2
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur EmilieBMW. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €3,00. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
