Resume
Samenvatting Genetica
- Cours
- Genetica (D013255A)
- Établissement
- Universiteit Gent (UGent)
Dit is een samenvatting gemaakt adhv het blokboek en m'n eigen notities van dit vak.
[Montrer plus]
Aperçu du contenu
InhoudstafelGenetica ........................................................................................................................... 2
Chromosale basis van erfelijkheid ............................................................................................. 2
Mitotische deling: ........................................................................................................................................... 2
Meiotische deling: ........................................................................................................................................... 2
Geslachtshormonen : ...................................................................................................................................... 3
Mannelijke en vrouwelijke gametogenese : biologische en genetische implicaties : .................................... 3
Chromosale basis van erfelijkheid : ................................................................................................................ 4
Genetische koppeling : .................................................................................................................................... 4
Chromosale afwijkingen ........................................................................................................... 5
Menselijke chromosomen – het humane karyotype ...................................................................................... 5
Types chromosomale afwijkingen .................................................................................................................. 5
Nomenclatuur voor chromosoomafwijkingen ................................................................................................ 9
indicaties voor postnataal chromosomaal onderzoek – klinisch belang van cytogenetische analyse......... 10
Oorzaken van chromosomalen afwijkingen ................................................................................................. 11
Van chromosoom tot gen, het humane genoom ...................................................................... 12
Centrale dogma: DNA -> RNA -> eiwit ..................................................................................... 12
Gen organisatie & structuur.......................................................................................................................... 13
Structurele eigenschappen gen .................................................................................................................... 13
Genexpressie ................................................................................................................................................. 15
Genetische variatie, mutaties & ziektebeelden........................................................................ 31
Moleculaire basis van genetische variatie .................................................................................................... 31
Aard van mutaties en daaruit volgende fenotypische consequentie of fenotype-genoptype correlatie .... 32
Stamboomonderzoek- overervingsvormen .................................................................................................. 34
Complicerende factoren & niet-mendeliaanse overervingen ...................................................................... 35
, Genetica
Chromosale basis van erfelijkheid
Mitotische deling:
1. Profase: condensatie DNA en begin spoelfiguur (Centrosomen naar 2 polen).
i. Prometafase : desintegratie nucleair membraan, verdere condensatie en
bewegen nr equatoriaal vlak.
2. Metafase: maximale graad van condensatie en definitief in equatoriaal vlak.
3. Anafase: zusterchromatiden uit elkaar.
4. Telofase /cytokinese: decondensatie & herstel vh nucleair membraan rond beide
dochtercellen.
Meiotische deling:
• 1e meiotische deling = Reductiedeling:
1. Profase 1 :
a. Leptoteen: condenserende chromosomen zichtbaar
b. Zygoteen: paring of synapsis van homologe chromosomen waarbij
complementaire DNA sequenties tegenover elkaar worden geplaatst.
(Chromosomen bij elkaar door Synaptonemaal complex)
c. Pachyteen: synapsis voltooid & homologe chromosomen zijn bivalenten. Crossing-
over !!!!
d. Diploteenstadium : synaptonemaal complex verdwijnt en chiasmata (= waar
recombinatie was en waar homologe chromosomen nog even aan elkaar plakken.)
wordt zichtbaar.
e. Diakinese : condensatie vd chromosomen maximaal & chiasmata verschuiven naar
telomeren vd bivalenten.
2. Metafase 1 : desintegratie nucleair membraan, spoelfiguur gevormd en bivalenten
gaan naar equatoriaal vlak met centromeren gericht naar tegengestelde polen.
3. Anafase 1 : chromologe chromosomen van bivalenten uit elkaar en naar
tegengestelde polen. (=Disjunctie)
4. Telofase 1 : Haploïde chromosomensets komen terecht in dochtercellen.
!!! maternale en paternale homologen willekeurig verdeeld over de dochtercellen. 223
mogelijke combinaties !!!
➔ Dankzij crossing-over nog meer variabiliteit want stukken van maternale en paternale
chromosomen worden uitgewisseld.
➔ Genetische variatie dankzij 1. Random Segregatie homologe chromosomen 2.
Crossing-over
!!! Bij nondisjunctie of misdeling -> 2 homologen terecht in dochtercel -> TRISOMIE !!!
, • 2e meiotische deling = Mitose:
➔ Na korte interfase -> meiose 2 zonder voorafgaande DNA duplicatie ->
zusterchromatiden uit elkaar en in dochtercellen (=MITOSE)
• Genetische Gevolgen Meiose:
o Haploïd -> diploïd
o Segregatie allelen (1e wet Mendel)
o Willekeurige herverdeling homologe chromosomen (2e wet Mendel)
o Verdere herverdeling maternaal en paternaal genetisch materiaal (CROSSING-
OVER)
(4 verschillende haploïde gameten & elk gameet is UNIEK)
Geslachtshormonen :
- Geslacht -> Aan- of Afwezigheid Y chromosoom:
o Aan : Ontwikkeling testes (Man)
o Af : ontwikkeling Ovaria (Vrouw)
- SRY (Sex determining Region of Y) -> induceert activatie downstream genen
(ontwikkeling van testes & mannelijke geslachtsontwikkeling)
!!! Y << X -> bevat uitsluitend genen (+- 50) voor geslachtsdifferentiatie en spermatogenese !!!
➔ Afwijking -> Mannelijke infertiliteit
!!! X heel veel genen (+- 1000) -> DOSAGE COMPENSATIE !!!
- X-inactivatie of Lyonisatie :
o ½ X-chromosomen geïnactiveerd in vroege embryonale fase
o Stochastisch proces, door methylatie ½ X-chromosoom (Paternaal &
maternaal)
o Alle dochtercellen krijgen ook dit inactivatiepatroon
o MASTER REGULATOR op X-inactivatie centrum (Xq13) = XIST (=X Inactivation
Specifiek Transcript)
o Xq13 = eerst beschreven long non-coding RNA
o XIST mRNA verspreidt inactivatie signaal in beide richting over X chromosoom
!!! permanent bij somatische cellen, reversibel bij vorming geslachtscellen !!!
!!! vele genen functioneel uitgeschakeld, sommige ontsnappen :
-> PAR1 & PAR2 (genen in of dichtbij “pseudo-autosomale regio’s”) -> Synaps kan optreden
tussen X & Y tijdens Meiotische deling !!!
Mannelijke en vrouwelijke gametogenese : biologische en genetische implicaties :
- Spermatogenese -> man -> doorheen het leven
- Oögenese -> vrouw -> bij geboorte al gevordert
, GEMEENSCHAPPELIJK:
- 4e week embryonale ontwikkeling -> Primordiale geslachtscellen in endoderm vd
vruchtzak
- 6e week -> geslachtcellen migreren naar genitale groeven -> Na associatie Somatische
cellen -> primitieve Gonaden (testes XY /ovaria XX)
VROUW :
- Uit primordiale geslachtcellen -> Oögonia (30 opeenvolgende mitotische delingen)
- 3e maand : oögonia -> primaire oöcyten
- Foetale ovarium : Meiose 2 stopt bij diploteen
- Geboorte : 2,5 miljoen oöcyten (minderheid komt tot maturatie, rest zal
degenereren)
- Bij ovulatie: 1e meiotische deling voltrokken -> vorming 1e poollichaampje &
secundaire oöcyt
- Secundaire oöcyt : blijft in meiose 2 -> voltrokken bij fertilisatie van spermatocyt ->
vorming 2e poollichaampje
!!! Oudere vrouwen -> meer kans op nondisjunctie (ouder worden delingsapparaat) -> kans
op trisomie 21 ( #cross-overs speelt ook rol) !!!
MAN :
- Rustperiode tot kort voor puberteit
- Puberteit -> mitotische delingen -> vorming spermatogonia
- Laatste mitotische deling -> vorming primair spermatocyt
(Vanaf puberteit continu meiose tot aan Andropauze)
- Primair Spermatocyt -> meiose (22dagen) -> Vorming 2 Haploïde secundaire
Spermatocyten -> 2e meiotische deling -> vorming spermatiden -> vorming
spematozoa (zonder verdere deling)
!!! Gans proces +- 60D, Enorm aantal spermatozoa gevormd (100tal opeenvolgende mitosen
nodig), zeer gevoelig voor schade -> DNA-Herstelmechanisme is verloren. (Na bevruchting ->
eicel probeert eventuele schade te herstellen) !!!
Chromosale basis van erfelijkheid :
- Fruitvliegjes (Drosophila Melanogaster) -> geslacht bepaald door #X-chromosomen
(Vr. XX/ M. XY)
- Recessieve Mutatie -> Witte ogen -> op X-Chromosoom gelegen
!!! SOMS uitzondering -> Chromosale afwijking -> XXY -> non-dusjunctie tijdens 2e
meiotische deling !!!
Genetische koppeling :
Thomas Morgan & leerling Alfred Sturtevant :
- Gekoppelde eigenschappen -> zelfde chromosoom
- Niet gelinkte eigenschappen -> ander chromosoom
- Soms toch ontkoppeling gelinkte eigenschappen -> CROSSING-OVER
- Hoe verder de eigenschappen (genen) van elkaar, hoe meer recombinatie!
➔ 1% recombinatie (0,01) = 1 Centimorgan (cM)
➔ Recombinatie frequentie (RF) = ( Recombinants / Total Offspring ) x 100%
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur Jantjehetplantje. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €8,98. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
73918 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans