Zelfstudie 15
…
Werkgroep 3 | Genetische diagnostiek bij aangeboren afwijkingen of mentale retardatie
1. Met welke laboratoriumtest kan een microdeletie niet worden aangetoond?
a. FISH
b. Karyotypering
c. MLPA
d. SNP-array
2. Wat zijn de 3 belangrijkste kenmerken van het DiGeorge syndroom?
3. Waaruit bestaat de klassieke triade bij het DiGeorge syndroom?
4. Bij het fragiele X-syndroom is sprake van mentale retardatie.
a. Juist
b. Onjuist
5. Bij hoeveel repeats wordt gesproken over een premutatie?
a. < 45
b. 45-54
c. 6-50
d. 55-200
e. > 200
6. Welke stelling(en) over genetische diagnostiek is of zijn juist?
Een FISH volgt vaak op een SNP-array
Een karyotypering kan een duplicatie aantonen
Een SNP-array wordt ingezet als bekend is waar de mutatie ligt
MLPA kan deleties aantonen
7. Welk onderzoek zegt alleen iets over de kwantitatieve verhouding van stukken DNA?
a. FISH
b. SNP-array
c. QF-PCR
d. Sanger sequencing
Zelfstudie 16
…
G&O | week 5 | 1
, Hoorcollege 10 | Groei, groeistoornissen en puberteit
8. Waartoe leidt een langdurig verhoogd oestrogeengehalte?
a. Afname van groeisnelheid
b. Obesitas op kinderleeftijd
c. Sluiten groeischijven
d. Vertraagde skeletrijping
9. Waarvan is de spiegel constanter?
a. Groeihormoon
b. IGF1
10. Groeihormoon heeft een direct effect op de groeischijf.
a. Juist
b. Onjuist
11. Wat leidt tot afname van de groei?
a. Hyperthyreoïdie
b. Hypothyreoïdie
12. Wanneer ontstaat een groeiachterstand?
a. Gebruik van inhalatiesteroïden
b. Langdurig gebruik van corticosteroïden
c. Langdurig verlaagde cortisolproductie
d. Prednisongebruik
13. Bij een versnelde lengtegroei door geslachtshormonen zal de eindlengte groter zijn.
a. Juist
b. Onjuist
14. Wat past bij diabetes insipidus?
a. Geconcentreerde urine
b. Gewichtstoename
c. Verhoogde eetlust
d. Verminderde lengtegroei
15. Wanneer begint de puberteit?
16. De adrenarche loopt per definitie gelijk met de centraal gemedieerde puberteit.
a. Juist
b. Onjuist
17. Jongens komen eerder in de puberteit.
a. Juist
b. Onjuist
G&O | week 5 | 2
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur daanannaveld. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €2,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.