Inleidende begrippen pathologie
Algemene definities
Pathologie
= De wetenschappelijke studie van ziekte.
- Pathos = lijden
- Logos = leer
Humorale pathologie
= Alles dat bewijsbaar is.
- Empedocles → universum: (4 elementen)
o Vuur
o Water
o Lucht
o Aarde
- Hippocrates → lichaam: (4 lichaamssappen of humores)
o Bloed
o Slijm
o Gele gal
o Zwarte gal
Evenwicht verstoord: ziek
- Galenus → lichaam:
o Bloed = warm en vochtig
o Slijm = koud en vochtig
o Gele gal = warm en droog
o Zwarte gal = koud en droog
Cellulaire pathologie
= Alles dat niet bewijsbaar of beschrijfbaar is.
- Virchow → ziekte = beschadiging van de kleinste levende
eenheid (= cel)
Epidemiologie
= De epidemiologie is de studie van het vóórkomen en de verspreiding van
ziekten onder de bevolking.
= Wie? Wat? Waar? Factoren (leeftijd, geslacht, voeding, besmettingsbronnen)?
Behandeling of diagnose
Epidemiologische badkuip:
,Incidentie
= Het is het aantal nieuwe gevallen van een ziekte per tijdseenheid, per aantal
van de bevolking.
- Per 1000 personen per jaar
Per 100.000 personen per jaar
- Nut:
o Opsporen oorzaken: leefgewoonten, milieu, voeding, hygiëne, …
o Preventie: informatie, preventiecampagnes, …
o Leren over het mechanisme van de ziekte
Maagkanker: China - pikante specerijen
Portugal - Helicobacter pylori
Microcephalie: Brazilië - Zika virus (mug)
Griepvirus
Coronavirus
…
Prevalentie
= Het aantal gevallen per duizend of per honderdduizend op een specifiek
moment in de bevolking.
Morbiditeit
= Het aantal personen van een bepaalde bevolkingsgroep (= populatie) dat
binnen een bepaalde tijdsperiode door een bepaalde ziekte (= morbus) wordt
getroffen.
- X/1000
X/10.000
X/100.000
Mortaliteit
= Aantal sterfgevallen (mort = dood) in de bevolking (= populatie) als gevolg
van een bepaalde ziekte, medicijn of drugsgebruik, deelname aan het verkeer,
proefdieren in een experiment, etc., gedurende een bepaalde tijdsperiode (=
letaliteit).
Ethiologie en pathogenese
ETHIOLOGIE = De oorzaak van een ziekte.
→ IDIOPATHISCHE ETHIOLOGIE = Onbekende oorzaak van een ziekte.
PATHOGENESE = Stapsgewijs ontstaan, ontwikkeling, verloop ziekte.
Hangen vaak samen: bv. Syndroom van Down
- Oorzaak = mutatie
- Ontstaan = verschillende fenotypes
Classificatie naar oorzaak
Endogene ziekteoorzaken
= Aangeboren of congenitale afwijkingen, dit wil zeggen een afwijking of ziekte
waarmee men ter wereld komt.
,Erfelijke aandoeningen (genetisch)
= Fout in het DNA dat al in onze celkern zit onder de vorm van chromosomen
(23 chromosomen bevatten alle info voor alle functies en eigenschappen).
Numeriek
= Afwijkend aantal chromosomen.
- Patau syndroom (trisomie 13):
o Karyotype : 47, xy/xx, 13+
o Fenotype: niet levensvatbaar
- Edwards syndroom (trisomie 18):
o Karyotype: 47, xy/xx, 18+
o Fenotype: sterven op jonge leeftijd,
gespleten verhemelte
- Turner syndroom:
o Karyotype: 45, x
o Fenotype bij meisjes: infertiliteit, abnormaal gestalte (dikke nek)
- Klinefelter syndroom:
o Karyotype: 47, xxy
o Enkel bij jongens
o Fenotype bij jongens: infertiliteit, vrouwelijke kenmerken
(brede heupen)
Structureel
= Afwijkende structuur van chromosomen.
- Deletie = Verdwijnen chromosomaal fragment.
o VCFS (= velocardiofaciaal syndroom) of catch 22: deletie
chromosoom 22 dat codeert voor VEGF-gen (= vascular endothelial
growth factor) → Test via dubbele knock out (= dubbele deletie op
chromosoom 22) of FISH (= fluorescent in situ hybridisation) analyse
(DNA probe met fluorescent stukje complementair aan chromosoom
22 zonder deletie, dus bindt niet aan stukje met deletie)
• Hypocalciëmie door ontbreken bijschildklier en PTH
• Cleft palet (gespleten verhemelte) & kortere
onderkaak
• Thymus (hypoplasie; te weinig ontwikkeld):
slecht immuunsysteem
• Abnormal facies (afwijkend gezicht)
• Cardial disease
, o Williams Beuren: deletie chromosoom 7
• Muzikaal
• Veel praten
- Duplicatie = Verdubbelen chromosomaal fragment.
- Inversie = Omkering van een chromosomaal fragment.
- Insertie = Invoeging van een chromosomaal fragment in een
ander chromosoom.
- Translocatie = Verplaatsing van een chromosomaal fragment
naar ander chromosoom
Aangeboren/congenitale, niet erfelijke aandoeningen
= Schadelijke inwerking op de foetus tijdens de zwangerschap. Zo een
misvormende invloed noemt men een teratogeen effect.
Erger in begin zwangerschap: aanleg organen (=
organogenese)
Moeilijker in begin zwangerschap: kans op doorgifte via
placenta is kleiner doordat de placenta kleiner is
Infecties
= Besmetting van de moeder door een mo dat via de placenta naar de foetus
gaat.
- Rubella of rode hond: mentale afwijkingen, afwijkingen aan ogen
(cataract), hartafwijkingen, ev. doofheid
- Toxoplasmose via kattenuitwerpselen: mentale achterstand,
microcephalie
- CMV (= cyto megalo virus) uit snot van kinderen: mentale achterstand,
microcephalie
Stralen
- X-stralen of röntgenstralen: hoogenergetisch
Chemisch
- Softenon syndroom:
o Oorspronkelijk medicatie tegen ochtendmisselijkheid, maar zorgt bij
pasgeborenen voor afwijkingen aan extremiteiten doordat
