Deze samenvatting gaat over hoofdstuk 5 erfelijkheid en is goedgekeurd door mijn docent. Het is geschikt voor iedereen, maar is geschreven met behulp van het boek voor 4VWO.
Uniek
De eigenschappen die ons tot mensen maken, hebben hun basis in het DNA in de
chromosomen.
Fenotype: door omstandigheden een genotype
Al je eigenschappen - de waarneembare en de eigenschappen die te maken hebben met het
functioneren van je lichaam - vormen samen je fenotype (FT). De ‘handleiding’ voor het
vormen van die eigenschappen bevindt zich in de genen op je DNA: je genotype (GT).
Genen zijn stukjes DNA met de code voor een eiwit. Samen met de rest van het DNA en het
DNA in je mitochondriën vormen ze jouw genoom, dat bestaat uit zo’n 3,1 miljard basen:
→ A, T, G en C
Cholesterol
Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed; dat heb je zelf in de hand. In cellen van je lever
en je spieren zijn genen actief om de cellen cholesterol aan te laten maken: 80% van alle
cholesterol in je bloed maak je zelf. Het bloed vervoert al het hydrofobe cholesterol verpakt
in blaasjes.
Voor het opnemen van die blaasjes gebruiken de cellen speciale receptoren. Die maken de
endocytose van de blaasjes mogelijk.
Variatie
Je genoom ligt vooral vast in de 23 paar chromosomen van je lichaamscellen. Het DNA in je
chromosomen bevat bijvoorbeeld genen voor bloed eiwitten en enzymen.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen lichaamswarmte leiden tot
veranderingen in het DNA en tot variatie in genotypen. Een aantal allelen (dergelijke
varianten van een gen) leidt tot receptoren die vrijwel normaal werken; ze zijn niet
schadelijk. Bij familiaire hypercholesterolemie (FH) spelen wel allerlei schadelijke allelen een
rol. Dat kan leiden tot een verlaagde productie van receptoren of receptoren die niet goed
weken. De cellen kunnen daardoor te weinig blaasjes met cholesterol uit het bloed halen,
met een verhoogd cholesterolgehalte van het bloed als gevolg.
Chromosomenpaar 19 bevat ook andere genen. Van elk gen komen allelen voor. De
combinatie waarin de allelen samen op één chromosoom voorkomen, is het haplotype van
dat chromosoom.
1
, 2. Chromosomen bekijken
Chromosomenportret
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 23 paar chromosomen. Die zijn, op het X-
en Y-chromosoom bij een man na, twee aan twee gelijk van vorm en grootte en vormen
paren homologe chromosomen.
Onderling verschillen alle paren in grootte en de plaats van het centromeer.
De analist bepaalt het karyotype door de chromosomen bijeen te plaatsen in een
karyogram. Het langste chromosomenpaar komt vooraan. De eerste 22 paar zijn de
autosomen. Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen. Dat zij jongens een groot X en
een klein Y-chromosoom. Het Y-chromosoom bevat een SRY-gen, dat al vroeg in het
embryo de ontwikkeling van de geslachtsorganen in mannelijke richting stuurt.
In een formule is het karyotype van een man 46,XY en van een vrouw 46,XX.
Wat karyogrammen niet laten zien
Verspreid over de 46 chromosomen van het menselijk genoom bevinden zich een kleine
20.000 genen. Genen liggen onregelmatig verspreid over de chromosomen.
Bij FH-patiënten is op chromosomenpaar 19 meestal bij een van beide allelen een aantal
basen weggevallen in het LDLR-gen. Daardoor kunnen hun cellen onvoldoende werkzame
receptoren maken. Dergelijke genmutaties zijn niet te zien in een karyogram.
Te veel of te weinig chromosomen
In een karyogram constateren onderzoekers soms monosomie of trisomie. Er is dan een
chromosoom te weinig of teveel. Dit heet een genoommutatie.
De afwijking ontstaat door een fout tijdens de meiose. Tijdens de meiose zijn de homologe
chromosomen van een chromosomenpaar (bij meiose I) of de chromatiden (bij meiose II)
niet uiteengegaan.
Syndroom van Turner is maar één X-chromosoom (monosomie karyotype: 45,X).
Trisomie 21 is een extra chromosoom 21 (47,XXX,+21 of 47,XY+21).
Chromosomale veranderingen
Een translocatie is het verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van twee niet
homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoom deel is verplaatst
naar een ander chromosoom. Het heeft geen geen effect op de drager, hoewel de kinderen
van een drager echter kans hebben op mono- of trisomie.
Tijdens een meiose wisselen homologe chromosomen stukken DNA uit waardoor
recombinatie optreedt. Er worden evenveel allelen van het ene chromosoom overgaan als
omgekeerd. Deze crossing-over van allelen verandert niets aan de lengte van het
chromosoom, maar wel aan het haplotype.
Variatie door veranderingen in het DNA
Niet alleen door translocaties of crossing-over verandert het haplotype, dat kan ook door een
mutatie in het DNA. Vaak gaat het bij een mutatie in het DNA om kleine veranderingen in het
basenpaar. Dit het een puntmutatie.
2
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur selincnr. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €8,39. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
