Resume
samenvatting erfelijkheidsleer
- Cours
- Erfelijkheidsleer
- Établissement
- Universiteit Gent (UGent)
samenvatting erfelijkheidsleer
[Montrer plus]
Aperçu du contenu
Chromosomen en celdelingLichaam → organen → weefsels → cellen
Belangrijkste weefsels:
• bindweefsel: houdt alles bij elkaar
• epitheliaal weefsel: aflijning, voortdurend vernieuwd door schade
• zenuwweefsel: signalen
• spierweefsel
Menselijke cel is opgebouwd uit:
• celkern / nucleus
o erfelijk materiaal
o kernmembraan
o nucleolus
• cytoplasma met organellen
o mitochondriën: energie
o endoplasmatisch reticulum: netwerk
o ribosomen: vertaling DNA
o golgi-apparaat: membraanzakken voor afvoeren van afval en
eiwitsynthese
1 Chromosomen
Chromosomen:
• chroma (kleur) + soma (lichaam)
• verschijnen tijdens celdeling door condensatie
• bevat de genen (eenheid erfelijk materiaal)
Menselijk genoom:
• 46 chromosmen → 44 autosomen en 2 geslachtschromosomen / gonosomen
• één paar identische chromosomen: homologe chromosomen (één van vader,
één van moeder)
• somatische cellen → 46 chromosomen (2n) = diploid
• gesclachtscellen → 23 chromosomen (n) = haploid
Karyotype: chromosomenkaart
Cytogenetica: studie van chromosomen
Rangschikking op karyotype volgens:
• grootte
• positie centromeer
• bandingspatroon (lichte en donkere bandjes)
Structuur chromosomen:
• korte arm / p-arm
• lange arm / q-arm
• centromeer tussen p en q → verschillende lokalisaties
o metacentrisch: p q met centromeer in het midden
o submetacentrisch: p < q en centromeer meer naar uiteinde toe
o acrocentrisch: bijna geen p en centromeer op het uiteinde
• telomeer = uiteinde van een chromosoom → slijtage
1
,Ideogram: schematische weergave van het karyotype
ISCN: International System for human Cytogenetic Nomenclature
Celcyclus somatische cel:
• mitotische fase (± 1h)
o bij begin mitose: elke cel heeft 46 ontdubbelde chromosomen (twee
zusterchromatiden)
o bij einde mitose: cel heeft 46 chromosomen, maar slechts één
chromatide
• G1-fase (± 10-12h)
o decondenserende chromosomen despiraliseren, dus niet meer
individueel herkenbaar
o kern bestaat chromatine
o DNA enkelvoudig aanwezig
o RNA- en eiwitsynthese voor S-fase
o Celgroei
• S-fase (± 6-8h)
o DNA-replicatie
o bij einde: elk chromosoom bestaat uit twee zusterchromatiden
• G2-fase (± 2-4h)
o RNA- en eiwitsynthese hervat
Interfase: G1 + S + G2 → amorf erfelijk materiaal = chromatine
2 De celdeling
Celdeling van belang voor:
• groei
• weefselhomeostase (vervangen afgestorven cellen)
Soorten celdelingen:
• mitose
o somatische celdeling
o één diploide moedercel → twee diploide dochtercellen
o na bevruchting voor groei en vorming
• meiose
o geslachtsdeling / reductiedeling
o vorming van gameten
o één diploide moedercel (2n) → vier haploide gameten (n)
o voor bevruchting
Centrosoom: twee centriolen en microtubuli → spoelfiguur
Mitose:
• profase
o centrosoom splitst zich op in twee centriolen die migreren naar de polen
van de cel van waaruit mitotische spoelfiguur zich vormt
o nucleolus verdwijnt
o chromatine condenseert → chromosomen meer zichtbaar
• prometafase
o verdere condensatie chromatine → chromosomen zichtbaar
o nucleair membraan verdwijnt
2
, o vorming kinetochore (eiwitcomplex t.h.v. centromeren dat
vasthechtingsplaats vormt voor spoeldraden)
• metafase
o kernmembraan verdwijnt
o maximale condensatie chromosomen
o spoelfiguur gevormd in cytoplasma
o twee centriolen aan polen van de cel
o chromosomen migreren naar evenaarsvlak
o vanuit centriolen: microtubuli / spoeldraden gevormd die zich
vasthechten op kinetochoor
• anafase
o twee zusterchromatiden van elk chromosoom gescheiden → door
contractie microtubuli bewegen twee sets chromatiden van
evenaarsvlak naar tegenovergestelde polen
o cel wordt langer
• telofase
o migratie volledig
o microtubuli verdwijnen
o kernmembraan opnieuw aangemaakt
o celmembraan snoert in
• cytokinese
o kernmembraan volledig → omringt decondenserende chromosomen
o nucleolus verschijnt opnieuw
o cel splitst zich in twee dochtercellen
S-fase bij meiose: WEL voor meiose I, NIET voor meiose II
Meiose I:
• profase I
o leptoteen
▪ begin condensatie
▪ zusterchromatiden worden net zichtbaar
o zygoteen
▪ paring / synapsis van homologe chromosomen → vorming
synaptenomaal complex
o pachyteen
▪ verdere condensatie
▪ synaps volledig
▪ homologe chromosomen zichtbaar als bivalenten (alle 4
zichtbaar = tetrade)
▪ recombinatie / crossing-over → uitwisseling van genetisch
materiaal tussen de twee niet-zusterchromatiden
o diploteen
▪ synaptenomaal complex verdwijnt → chiasmata zichtbaar
(plaatsen waar crossing-over heeft plaatsgevonden)
o diakinese
▪ chromosomen verkorten en verdikken tot maximale condensatie
▪ kernmembraan en nucleolus verdwijnen
▪ spoelfiguur gewordt gevormd
▪ microtubuli hechten zich aan kinetochoren
• metafase I
o spoelfiguur volledig
o twee homologe chromosomen in evenaarsvlak
3
, • anafase I
o homologe chromosomen naar tegengestelde polen
• telofase I
o migratie van chromosomen (elk bestaande uit twee zusterchromatiden)
volledig
o nieuwe kernmembranen gevormd
• cytokinese
o vorming twee haploide dochtercellen
• kortte meiotische interfase zonder S-fase
• één diploïde cel → twee haploide dochtercellen
Meiose II: zusterchromatiden opgesplitst met vorming van twee nieuwe dochtercellen
Belang van de meiose:
• doorgeven van genetisch materiaal naar nakomelingen
• constant houden van genetisch materiaal generatie na generatie
• zorgen voor genetische diversiteit
Segregatie: willekeurige verdeling van de homologe chromosomen over de
dochtercellen
3 De gametogenese bij de mens
Oögenese:
• vierde week embryonale ontwikkeling: primordiale geslachtscellen in
endoderm van vruchtzak
• 30-tal meiotische delingen vormen oögonia
• derde maand: oögonia ontwikkelen zich tot primaire oöcyten
• oöcyten blijven in profase I tot rijping follikel (vanaf puberteit)
• snelle finalisatie meiose I en vorming secundaire oöcyt en eerste
poollichaampje
• meiose II tot metafase tijdens ovulatie
• meiose II pas vervolgd bij bevruchting, met vorming tweede poollichaampje
Spermatogenese:
• vierde week embryonale ontwikkeling: primordiale geslachtscellen in
endoderm van vruchtzak
• zesde week: migratie naar genitale groeven embryo → aanleg primitieve
gonade
• mitotische delingen gevolgd door rustperiode
• aan begin puberteit: vorming spermatogonia via mitotische delingen
• primaire spermatocyt: gevormd door laatste mitotische deling
• primaire spermatocyt ondergaat meiotische deling bij start puberteit
• secundaire spermatocyten: resultaat van meiose I
• spermatiden: resultaat van meiose II → rijpen tot spermatozoa
oögenese spermatogenese
intra-uterien (1ste vanaf puberteit
begin meiose
trimester)
duur meiose 12-45 jaar 60-65 dagen
aantal mitosen 20-30 30-500
aantal gameten per één eicel vier zaadcellen
meiose
4
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur BrentUGent. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €2,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
80364 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans