Resume
Samenvatting Groei En Ontwikkeling H9 (L04J1A)(21-22)
- Établissement
- Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
Samenvatting Groei En Ontwikkeling H9 (L04J1A) GENETISCHE DETERMINANTIE
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
Aperçu du contenu
GROEI EN ONTWIKKELING :HOOFDSTUK 9 : GENETISCHE DETERMINANTEN : TECHNIEKEN, INTERACTIE MET
SOMATISCHE EN MOTORISCHE GROEI EN MATURATIE
9.1 INLEIDING : MENSELIJKE VARIATIE
Topsporters vormen een uiterste op het spectrum van mensen die sportief actief zijn en
sportief preseteren.
Wat opvalt is dat vaak bij topsporters verschillende mensen in de familie goed preseteren.
Dan denken we meteen aan het feit dat genetische factoren er iets mee te maken hebben.
Wanneer we gaan zeggen dat iets voorkomt in de familie dan kan dat gekoppeld worden
aan : → genetische factoren
→ omgevingsfactoren
→ dezelfde opvoeding
Het genetisch materiaal krijgen we voor de helft van elke ouder.
Er bestaat heel wat variabiliteit als het aankomt op genen : de specifieke sequentie of
codering is uniek voor ieder persoon.
Afhankelijk van wat je overerft van je ouders kan je :
→ heterozygoot (twee verschillende)
→ homozygoot (twee dezelfde)
De voorstelling van 3 verschillende genotypes :
,In onze nucleus en in het mitochondrieel DNA zit alle genetische informatie.
Het gaat over een kleine 20 duizend specifieke volgordes die onze genen gaan vormen en
die gaan coderen voor eiwitten. We zullen zien dat het aantal genen dat we bezitten niet zo
heel sterk gaat variëren met het aantal genen van een veel eenvoudigere soort zoals de
worm bijvoorbeeld. Wij zijn in principe gewoon in staat om uit genen verschillende
hoeveelheden eiwitten te maken, niet 1 enkel eiwit. Dit gebeurt door verschillende manieren
om de exonen uit het DNA te gaan knippen en te laten overschrijven.
DNA → RNA → CYTOPLASMA → vertalen van het RNA naar eiwitten
Heel veel van onze sequentie is dus ook niet coderend.
transcriptie
initiatie site
NUCLEUS
regulator promotor
5’ end e i -CG AG- 3’ end
DNA R.E. n n TATA exon exon AATAAA downstream
h h
intron
upstream 3’ noncoding
5’ noncoding
TRANSCRIPTIE
primary RNA cap exon exon AATAAA
intron
5’ noncoding 3’ noncoding
SPLICING &
TRANSPORT
CYTOPLASMA
messenger RNA cap coding sequence AATAAA
TRANSLATIE
precursor protein NH2 COOH
Ong. 20.000 genen; 1,5 à 2 % ‘coding’; 1 nucleotide/1000 verschillend tussen individuen
,Hoe ga je van genetische variabiliteit naar fenotype variabiliteit (wat we extern kunnen
waarnemen aan iemand).
Uitleg aan de hand van voorbeeld : we bezitten eigenschappen/fenotypes die maar
door 1 gen bepaald wordt en waarbij variabiliteit
ook maar wordt beschreven door 1 variant.
De varianten komen even vaak voor in de
samenleving : 1 locus en 2 allelen : 0.5/0.5
Voorbeeld 1 : Als 1 van de allelen dominant is dan krijgen we maar 2 mogelijke
fenotypes. In dit geval hebben we het over losse of vaste oorlellen.
Voorbeeld 2 : we hebben in dit geval 3 verschillende genotypes en daarbijhorend
ook 3 verschillende fenotypes. In dit geval gaat het over een component uit ons
bloed die de bloedgroep gaat bepalen.
We kunnen in beide gevallen perfect voorspellen in de populatie hoevaak welk fenotype
voorkomt.
, Voorbeeld 3 : er is niet 1 variant belangrijk in dit geval maar 2 varianten. We gaan
aan de slag met 2 loci. Iedereen heeft 2 allelen en die zijn steeds even frequent
aanwezig in de populatie. Stel dat het hebben van een grote letter A of een grote
letter B zou zorgen voor de verhoging van de bloeddruk met een waarde 1.
1. Inleiding
Stel: 2 loci, 2 allelen; a/A: 0.5/0.5 en b/B: 0.5/0.5
A of B: + 1 cm Hg effect op bloeddruk
a of b: -1 cm Hg effect op bloeddruk
gemiddelde systolische bloeddruk in populatie is 12 cmHg
2 loci, 2 allelen
0.4
aaBB
0.35
0.3
Frequentie
0.25 AABb
aaBb AaBb
0.2
0.15
0.1
Aabb AAbb AaBB AABB
0.05 aabb
0
8 10 12 14 16
Bloeddruk cm Hg
Assumptie: geen omgevingsinvloeden, slechts 2 genloci beïnvloedend
We kunnen dit ook toepassen op het gestalt. We gaan in dit geval nog een loci extra
toevoegen.
1. Inleiding
Stel: 3 loci, 2 allelen; a/A: 0.5/0.5 en b/B: 0.5/0.5, c/C: 0.5/0.5
A, B en C: + 1 cm effect op gestalte
a, b en c : -1 cm effect op gestalte
gemiddelde volwassen mannelijk gestalte in populatie is 180 cm
Gestalte: 3 additieve loci
40
35
% van bepaald fenotype in
% in de populatie
30
25 de populatie kan afgeleid
20 worden vanuit
15 additief/dominant/recessief
10 karakter en
5
allelenfrequenties
0
174 176 178 180 182 184 186
Gestalte (cm)
Assumptie: geen omgevingsinvloeden, slechts 3 genloci beïnvloedend
!!! belangrijk is wel dat er nog heel veel andere factoren zijn die ook een rol kunnen
spelen die hier niet in rekening gebracht worden.
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur joke02. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €5,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
50064 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans