Samenvatting levenslooppsychologie, geschreven in academiejaar '21-'22, gebaseerd op de lessen van Lut Gevers, de handboek Levenslooppsychologie en Powerpoints uit de les, 16/20 mee gehaald in eerste zit
LEVENSLOOPPSYCHOLOGIE
HOOFDSTUK 3: HET BEGIN VAN HET LEVEN
3.1. Erfelijkheid
Iedere mens start als 1 cel: spermacel eicel (= gameten) na 1u = zygote (bevruchte eicel)
3.1.1. Genen en chromosomen
Genetische code = opgeslagen in genen (25 000)
Genen bestaan uit DNA: bepaalt elke cel in ons lichaam
46 chromosomen (DNA-strengen) = 23 paren
- 23 moeder, 23 vader
8 miljoen combinaties mogelijk in het DNA
Komt door meiose: gameten worden gevormd in lichaam (232)
Meerlingen
Monozygotische tweelingen = tweeling afkomstig van dezelfde oorspronkelijke zygote genetisch identiek
Dizygotische tweelingen = tweeling van 2 afzonderlijke eicellen die ongeveer tegelijkertijd bevrucht werden
door 2 afzonderlijke zaadcellen
Jongen of meisje?
Autosomale chromosomen = eerste 22 chromosomenparen
Geslachtschromosomen = 23e chromosomenpaar
Laatste chromosomenpaar bepaalt het geslacht van de baby
X en Y = man
X en X = vrouw
Chromosomenpaar wordt samengesteld door 1 van de moeder en 1
van de vader (sowieso X van vrouw, X of Y van man)
Bewezen: spermacellen van man bepalen voor grootste deel geslacht (kan aangepast worden)
1. Technisch gezien evenveel kans op jongen als op meisje
3.1.2. De basisbeginselen van genetica
Allelen = paar van genen die verschillende vormen kunnen aannemen (vb. haarkleur)
1. Dominante eigenschap eigenschap die tot uiting komt bij twee concurrerende eigenschappen
2. Recessieve eigenschap eigenschap die in organisme aanwezig is, maar niet tot uiting komt
3. Genotype (bb) onderliggende combinatie van genetisch materiaal van een organisme
4. Fenotype (blauw) waarneembaar kenmerk, iets dat je duidelijk kan zien aan een organisme
Zie George Mendel met erwtenplanten
3.1.3. De overdracht van genetische informatie
Homozygoot = gelijke genen ervend voor de eigenschap
Heterozygoot = verschillende vormen van het gen ervend voor de
eigenschap
Heterozygoot: dominante allel komt tot uiting
Bij ontvangen van 2 recessieve allelen van beide ouders:
recessief allel komt tot uiting
,Polygenische overerving = combinatie van meerdere genenparen is verantwoordelijk voor de productie van een
specifieke eigenschap
Meeste eigenschappen zijn hier het resultaat voor (bv. eerst recessief, dan dominant door combinatie)
Reactierange = in welke mate de eigenschap tot uiting komt als gevolg van omgevingsinvloeden
Sommige eigenschappen zijn combinatie van 2 genen omdat er geen dominant of recessief allel is
- Bv. bloedgroep AB
X-gebonden genen = recessieve genen die zich alleen op het X-chromosoom bevinden
Mannen hebben hierdoor meer kans om X-gebonden ziektes te krijgen: hebben
geen extra X-chromosoom om tegenwicht te vormen voor genetische informatie
3.1.4. Het menselijk genoom: kraken van genetische code
Specifieke genenvolgorde op elk chromosoom in kaart gebracht
Resultaat: alle mensen delen 99.9% van hun genenvolgorde
- Verschillen zoals ras zijn dus oppervlakkig
Genoom = het geheel van alle genen van de chromosomen van een individu
Gedragsgenetica
= onderzoek naar effecten van erfelijkheid op gedrag
Persoonlijkheidskenmerken (vb. assertiviteit)
Psychische aandoeningen (vb. depressie)
Kunnen bepalen wat de genetische basis is van sommige aandoeningen + hoe ze kunnen hersteld worden!
Stambomen
Door middel van familiegeschiedenis onderzoek naar overerving van bepaalde erfelijke eigenschappen
Geeft kans op een toekomstig kind met al dan niet erfelijke ziekte weer
3.1.5. Erfelijke en genetische stoornissen
Recessief gen kan ongemerkt doorgegeven worden op generaties
Genen kunnen beschadigd geraken (slijtage) of spontane mutatie (genen veranderen plots)
Ook omgevingsfactoren (bv. röntgenstralen) leiden tot misvorming van genetisch materiaal
Genetische stoornissen
1. Downsyndroom extra chromosoom op 21e paar (trisomie 21: verstandelijk beperkt)
2. Fragiele X – syndroom bepaald gen op X-chromosoom = beschadigd (licht verstandelijk beperkt)
3. Sikkelcelanemie bloedaandoening op rode bloedcellen: veel pijn, achterblijvende groei
4. Ziekte van Duchenne aandoening met spierzwakte, leidt tot afname spiermassa (mannelijk)
5. Syndroom van Klinefelter extra X-chromosoom (XXY): borstgroei, extreme lengte (mannelijk)
Invloed omgevingsfactoren
Niet enkel genetische factoren spelen een rol!
Voedingsgewoonten, infecties, …
Genetische factoren verweven m/ omgevingsfactoren
Vb. sikkelcelanemie: beschermt tegen malaria en
komt veel voor in Afrika
,3.1.6. Genetische advisering: toekomst voorspellen
Genetisch adviseur = iemand die mensen helpt met problemen i.v.m. erfelijke stoornissen
Bv. mensen willen risico weten van kind nemen: familiegeschiedenis onderzoeken voor genen
- Ook bloedonderzoeken of lichamelijke onderzoeken bij de ouders
3.1.7. Prenataal onderzoek
Meten van…
1. Bloeddruk (hypertensie) 5. Urine onderzoek (bacteriën)
2. Gewicht (BMI te laag/hoog) 6. Bloedonderzoek
3. Fundushoogte (24w: baarmoederhoogte) 7. Zwangerschapsdiabetes (challengetest)
4. Ligging baby (36w: bepaalde handgrepen) 8. Streptokokken B (infectie)
Echografie
= foetus anatomisch goed visualiseren (niet de functies) ligging is belangrijk
M.b.v. ultrasone geluidsgolven (niet pijnlijk en onschadelijk voor moeder of kindà
Doptone luistert naar harttonen van de baby
1e trimester 11-13w zwangerschapsduur, meerling, nekplooi voor trisomie 21, hart- en skeletafwijking
2e trimester 15-22w anatomisch nazicht van hart, ledematen, …
3e trimester 22-36w algemene groei, ligging, placenta
Nekplooimeting
= tussen 10 en 14 weken: checken op trisomie 21 of hartafwijkingen
Beetje vocht aanwezig in de nek: schilletje tot 3mm is normaal
Dikkere nekplooi = grotere kans op trisomie 21 of hartafwijkingen
= meest effectief in combinatie met tripletest + eventueel bijkomende onderzoeken
Tripletest (AFP)
= tussen 15 en 16 weken: heel belangrijk test van 3 stoffen in het bloed van zwangere
1. HCG humaan gonadotrofine: syndroom van down
2. Oestriol syndroom van down
3. Alfafoetoproteïne syndroom van down/neurale buisdefecten
Door absorptie van vruchtwater in maternaal bloed komt foetale AFP ook in bloed van de moeder
Dus: beiden moeten getest worden (maternaal bloed + vruchtwater)
Risico’s van tripletest:
AFP kan afwijkend zijn zonder neurale buisdefecten
AFP kan normaal zijn met toch neuraal buisdefect aanwezig
Risicogroepen bij prenatale onderzoeken
1. Moeder is 36 jaar of ouder
2. Moeder heeft ooit een kind met chromosoomafwijkingen gekregen
3. In nabije familie komen erfelijke ziekten / chromosoomafwijkingen voor die met test worden aangetoond
4. Screeningtesten zijn zorgwekkend
NIPT-test
= niet-invasieve prenatale test = bloedonderzoek ten vroegste op 11 weken
Onderzoek over het DNA van de baby dat in moeders bloed is terechtgekomen
Gevoeligheid van meer dan 99: resultaat na 2 tot 3 weken
, Voordelen: betrouwbaarheid, niet-invasief
Nadelen: screening, geen uitsluitsel, enkel trisomie 21, faalt in 5%
Vruchtwaterpunctie
= 16+ weken = echogeleide dunne naald door buikwand voor kleine hoeveelheid vruchtwater
Bevat cellen van huid + slijmvliezen van de foetus
Detectie van neurale buisziekten, stofwisselingsziekten, veranderingen in het DNA
Vlokkentest
= vanaf 11e week: chorionbiopsie = vlokken uit placenta met genetische samenstelling van de foetus
Geschikt voor DNA onderzoek
- Detectie van: afwijkende chromosomen, stofwisselingsziekten, genetische afwijkingen
Niet geschikt voor detectie van neurale buiseffecten
Minder betrouwbaar dan vruchtwaterpunctie maar sneller resultaat: 2 technieken
1. Transcervicale methode = vaginaal naar placenta
2. Transabdominale methode = prik door buikwand
Navelstrengpunctie
= vanaf 20 weken: uitzonderlijke situaties en gespecialiseerde centra
Enkele ml bloed van foetus uit bloedvat van de navelstreng
Geeft kleine kans op miskraam
Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD)
= drie dagen na bevruchting (8 cellen) en nog niet ingenesteld in baarmoederwand
Enkel mogelijk via IVF
Enkel toegepast bij koppels met ernstige erfelijke aandoeningen met risico
- Bv. duchenne, fragiele X-syndroom, …
De gevolgen van prenatale diagnostiek
Wat als… Ethische dilemma’s
1. De gezochte aandoening aanwezig is? 1. Ernst van de ziekte
2. Er onverwacht een aandoening blijkt te zijn? 2. Prognose van de ziekte
3. Therapeutische mogelijkheden
4. Draagkracht ouders/gezin
3.2. De interactie tussen erfelijkheid en omgeving
Nature = genetica, nurture = omgeving en opvoeding
In welke mate worden kenmerken, eigenschappen en gedrag veroorzaakt door genetische factoren en in
welke mate door omgevingsfactoren?
3.2.1. De rol van omgeving: genotype naar fenotype
Interactie van factoren: multifactoriële overerving = bepaling van eigenschappen door een combinatie van
genetische en omgevingsfactoren, waarbij een genotype zorgt voor bereik waarin een fenotype zich kan uiten
Genotype omgeving fenotype
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur milapeeters1. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €6,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
