Resume
Samenvatting Pathologie I
- Cours
- Pathologie I
- Établissement
- Odisee Hogeschool (Odisee)
begrippenlijst van hoofstuk "aangeboren afwijkingen" van het vak Pathologie I
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
Aperçu du contenu
pathologie: aangeboren afwijkingenOnline studeren bij https://quizlet.com/_bm22ro
chromosoom bevatten het DNA (en genen) van de cel
chromosoom, dat niet direct betrokken
is bij het totstandkomen van het ges-
autosoom lacht van een individu, dit in tegenstelling
tot een geslachtschromosoom, die het-
erosoom is
Een geslachtschromosoom, het-
erosoom, allosoom of idiochromosoom
gonosoom
is een chromosoom dat voor de bepaling
van de sekse zorgt.
Karyogram (of chromosomenportret) chromosoomportret
een biochemisch macromolecuul dat
fungeert als belangrijkste drager van er-
DNA
felijke informatie in alle bekende organ-
ismen, maar ook in virussen
de fase van de celcyclus waarin de
mitose (M-fase) cel de verdubbelde DNA-moleculen over
twee dochterkernen verdeelt
meiose of reductiedeling is een combi-
natie van opeenvolgende kerndelingen,
Meiose waardoor haploïde kernen ontstaan uit
een diploïde kern. Meiose omvat meiose
I en meiose II
Een gen is in de biologie een stukje
erfelijk materiaal, waarmee organismen
gen
erfelijke eigenschappen doorgeven aan
hun nageslacht.
Allelen verschillende varianten van een gen
allel dat altijd tot uiting komt in het feno-
dominant allel
type
een allel dat alleen tot uiting komt in het
recessief allel fenotype als er geen dominant allel aan-
wezig is
Twee verschillende genen voor dezelfde
Heterozygoot
erfelijke eigenschap.
1/9
, pathologie: aangeboren afwijkingen
Online studeren bij https://quizlet.com/_bm22ro
Twee gelijke genen voor dezelfde erfe-
Homozygoot
lijke eigenschap.
Gen dat enkelvoudig aanwezig is: een
jongen is hemizygoot voor genen op het
X-chromosoom die niet op het Y-chro-
hemizygoot
mosoom voorkomen. Een man is dus
monosomisch voor een bepaald deel
van het chromosoom.
Situatie waarbij in (een deel) van de
cellen een chromosoom niet gepaard
monosomie
voorkomt met een bijbehorend chro-
mosoom. Het Syndroom van Turner
Dit betekent dat het chromosoom 21 in
plaats van tweemaal driemaal voorkomt
trisomie 21 (syndroom van down)
(trisomie) in de kernen van de lichaams-
cellen
Het syndroom van Turner is een aange-
boren ziekte die alleen bij meisjes en
Turner syndroom vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ont-
breekt één van de twee vrouwelijke chro-
mosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk.
Mensen met downsyndroom hebben
een extra chromosoom 21 . Daardoor
Down syndroom (trisomie 21) ontstaat een verstandelijke beperking
ontstaat, met als gevolg dat ze zich
langzamer ontwikkelen dan gemiddeld.
Bij een extra X-chromosoom heeft
(47XXY), spreken we van Klinefelter
Klinefelter syndroom (47,XXY) syndroom. Het teveel aan X-chromo-
somen ontstaat per toeval, door een ex-
tra X-chromosoom van vader of moeder.
erfelijke ziekte met goedaardige
Neurofibromatose bindweefselgezwellen, men onderschei-
dt het perifere en het centrale type
aangeboren verlaagde werking van de
congenitale hypothyreoïdie (CHT)
schildklier
2/9
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur liezlkumps. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €6,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
53068 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans