Resume
Samenvatting Moleculaire Genetica (14/20)
- Cours
- Moleculaire Genetica
- Établissement
- Artesis Plantijn Hogeschool Antwerpen (Artesis)
Dit is een samenvatting van het gehele vak.
[Montrer plus]
Aperçu du contenu
Moleculaire genetica:Deel 1: De weg van gen naar eiwit:
1. Inleiding: Structuur van de erfelijkheidscode:
DNA:
Chromosomen en chromatine:
• 46 moleculen, 2 nm dik
• Alle 46 na elkaar → 2 m
• Tussen 2 celdelingen: onontwarbaar kluwen
• Kleurtechnieken voor microscopisch onderzoek → chromatine
• Voorbereiding tot deling: draadjes worden korter en dikker
• Exacte kopie voor verdeling over twee cellen
• Twee kopijen aan elkaar vast: centromeer
• Zusterchromatiden of chromatiden
• Rond histonen gedraaid → korter en dikker
Het karyogram van de mens:
Ieder individu heeft 46 chromosomen. Dit zijn 2 sets van 23
verschillende exemplaren. De 2 sets noemen we ook homologe
chromosomen. De 46 chromosomen zijn 44 autosomen + 2
geslachtschromosomen: X en Y.
Een karyogram van de mens, Homo sapiens. Deze licht-microscopische preparaten worden standaard
gemaakt van lymfocyten in de metafase die met Giemsa's gekleurd worden. De twee chromatiden
van ieder chromosoom zijn in dit stadium gescheiden zichtbaar. De verdubbeling van de
chromosomen heeft plaatsgevonden in de voorafgaande S-fase.
1
,Ordeningscriteria:
• Lengte van elk chromosoom
• Plaats van het centromeer: metacentrisch, submetacentrisch, acrocentrisch.
• Korte arm = p
• Lange arm = q
Bandenpatroon:
• Heterochromatine = donkere stroken, inactief DNA
Het is vreemd of ander chromatine. Het is chromatine dat
niet gebruikt wordt.
• Euchromatine = lichtere stroken
Het is goed chromatine, want het bevat coderende
informatie.
• Bandnummers:
Vb. 7q36
Lange arm van chromosoom 7, zesde band van zone 3
Chromosoomformule:
Karyotype Omschrijving
46, XX Normaal vrouwelijk karyotype
46, XY Normaal mannelijk karyotype
47, XY, +21 Mannelijk karyotype met 47 chromosomen, chromosoom 21 te veel
46, XY,1q- Mannelijk karyotype met 46 chromosomen, de lange arm van
chromosoom 1 is korter dan normaal
46, XX, 5p- Vrouwelijk karyotype met 46 chromosomen, de korte arm van
chromosoom 5 is korter dan normaal
45, X Vrouwelijk karyotype met 45 chromosomen, 1 X-chromosoom
ontbreekt
2
,Bouwstenen: nucleotiden:
Er zijn 4 mogelijke basen; adenine, guanine, cytosine en thymine.
Fosfodiësterbinding:
De fosfaatgroep op de 5’ positie wordt verbonden met
de hydroxylgroep op de 3’ positie.
Men krijgt op deze manier ketens, waarbij er op het
vrije 5’ einde een fosfaatgroep staat en op het vrije 3’
einde een hydroxylgroep, deze bepalen de oriëntatie
van de DNA-keten.
Structuur:
➔ Primaire structuur
Watson-Crick basenparen:
• A paart met T
• C paart met G
3
, Secundaire structuur:
Lengte wordt uitgedrukt in bp of kbp. DNA bestaat uit
een kleine en een grote groef.
Tertiaire structuur:
➔ Supercoiling
Er is een interactie met histonen (eiwitten). Alles samen
noemen we chromatine.
• Heterochromatine: compact DNA, niet actief
• Euchromatine: minder compact DNA, actief
In de metafase van de celdeling zichtbaar als chromosomen.
De meest voorkomende vorm is de B-vorm (Watson en Crick
DNA), daarnaast heb je nog de A-vorm (gedroogde vorm) en de
Z-vorm (gemethyleerd DNA).
Opbouw humaan DNA: uniek en repetitief DNA:
• 23 chromosomen
• 3x109 basenparen (bp)
• 2% = genen → 25.000 eiwitten (ORFs = Open Reading Frame)
• Genen: intronen/exonen (prokaryoten: continu)
• 98% = ‘junk’ (afval)
Uniek DNA:
• Genen
• Niet-gen sequenties met eenmalig voorkomen
• Pseudo-genen
4
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur UAFBDBMW. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €12,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
62555 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans