Levenslooppsychologie
Hfstk 1 : Het begin van het leven
1. erfelijkheid
Iedere mens start als een cel
Spermacel-> eicel (de geslachtscellen of gameten) na een uur-> zygote(= bevruchte eicel)
Celkern-> DNA zit hierin
23 paar chromosomen -> 46 chromosomen (23 van mama , 23 van papa)
Onze genetische code is opgeslagen in onze genen.
Alle genen bestaan uit DNA dat de aard van elke cel in ons lichaam bepaalt.
Ieder mens is uniek
XX->vrouw
XY->man
22 eerste chromosomen zijn autosomaal
Laatste chromosomenpaar zijn de geslachtshormonen
Meerlingen
1) Monozygotische tweelingen
Zijn genetisch identiek
Ontstaan uit 1 bevruchte eicel
2) Dizygotische tweelingen
Verwekt doordat 2 afzonderlijke eicellen ongeveer tegelijkertijd bevrucht
worden door 2 afzonderlijke zaadcellen
1.1. Basis van de erfelijkheid
Allelen (paar van genen die verschillende vormen kunnen aannemen)
Door middel van familie geschiedenis onderzoek naar overerving bepaalde erfelijke
eigenschappen
Stamboomonderzoek geeft de kans op een toekomstig kind met al dan niet de erfelijke ziekte
weer
Voorbeelden van genetische stoornissen
1) Syndroom van down
3 chromosomen bij 21ste paar
2) Fragile X-syndroom (bepaald gen op x- chromosoom is beschadigd.)
Licht tot matige beperking
3) Sikkelcelanemie ( verwijst naar de vorm van de rode bloedcellen)
Veel pijn wanneer rode bloedcellen in bloedvaten klonteren
4) Ziekte van duchenne ( fout op X-chromosoom)
Alleen uiting bij mannen
Spierzwakte gevolgd door afname spiermassa
Spieren van ademhaling en hart verminderen
5) Syndroom van Klinefelter (extra X-chromosoom bij mannen)
Borstgroei
Onderontwikkelde genitale
Extreme lengte
2. Omgevingsfactoren
Niet alleen genetische factoren spelen een rol bij afwijkingen maar ook omgeving onder andere
voedingsgewoontes/infecties/ schadelijke stoffen.
Vervuilde lucht kan leiden tot mutaties van genetisch materiaal in sperma.
Genetische advisering
1) genetische adviseur: iemand die Mensen helpt met problemen in verband met erfelijke
stoornissen.
a) echografie
foetus anatomisch goed visualiseren
ligging van de foetus is belangrijk
ultrasone geluidsgolven
onschadelijk voor moeder en kind
doptone-> hartje horen kloppen
2de trimester = anatomisch nazicht van hart/ ledenmaten
3de trimester = algemene groei/ ligging/placenta
b) nekplooi meting
tussen 10 en 14 weken
beetjes vocht aanwezig-> normaal
dikkere nekplooi geeft grotere kans tot aangeboren afwijking zoals syndroom
van down of hartafwijkingen.
Meest affectief :in combinatie met triplettest
Bijkomende onderzoeken nodig
c) Triplettest (AFP)
15 tot 16 weken
Test van 3 stoffen in het bloed van de zwangere vrouw
- HCG
- Oestriol
- Alfa- foetoproteine
Door absorptie van vruchtwater in maternaal bloed komt het foetale AFP ook in
het bloed van de moeder
Test zowel mogelijk op maternaal bloed als op vruchtwater
Risico!
AFP kan afwijkend zijn zonder neurale buisdefecten
AFP kan normaal zijn en toch neuraal buisdefect aanwezig
Verhoogd AFP -> verhoogd risico op neurale buisdefect
Verlaagd AFP -> verhoogd risico op trisomie 21 door te kleine of slecht functionerende placenta.
d) Risicogroepen
, Moeder van 36 jaar en ouder
Moeder die eerder al een kind heeft gehad met een chromosoom afwijking
Nabije familie met erfelijke ziektes
Zorgwekkende screeningtesten
e) NIPT-test (niet invasieve prenatale test )
Bloedonderzoek
Resultaat bekend na 2 tot 3 weken
Ten vroegste op 11 weken
Nadelen: screening -> geen uitsluitsel
f) Vruchtwaterpunctie
Op of na 16 weken zwangerschap
Bevat cellen van de huid en slijmvliezen van de foetus
Dunne naald door de buikwand voor kleine hoeveelheid vruchtwater -> detectie van
neurale buisdefecten, stofwisselingsziekten, verandering in het DNA
g) Vlokkentest
Vanaf 11de week
Vlokken uit de placenta met genetische samenstelling van de foetus
Geschikt voor DNA – onderzoek
Detectie:
- afwijkende chromosomen
- Genetische afwijkingen
Niet geschikt voor :
- detectie van neurale buisdefecten
- Minder betrouwbaar dan vruchtwaterpunctie
2 technieken :
Vaginaal naar placenta
Prik door buikwand
h) Navelstrengpunctie
Vanaf 20 weken
Enkele milliliter bloed van de foetus uit het bloedvat van de navelstreng
Kleine kans op miskraam
i) Pre-implantatie genetische diagnostiek
3 dagen na bevruchting en nog niet ingenesteld
Enkel mogelijk via IVF
Enkel toegepast bij koppels met ernstige erfelijke aandoeningen met hoog risico op
ziektes.
3. De interactie tussen erfelijkheid en omgeving
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur elisecoens2003. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €8,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
