Resume
Samenvatting Genetica en embryologie
Genetica en embryologie vroedkunde fase 1
[Montrer plus]
Livre connecté
Titre de l’ouvrage:
Auteur(s):
- Édition:
- ISBN:
- Édition:
Questions d'entraînement disponibles
Fiches
26 Fiches
€7,49
0 vendus
Quelques exemples de cette série de questions pratiques
1.
Gonadale dysgenesie
Réponse: Stoornissen in de ontwikkeling van de gonade. Vb: syndroom Turner, Swyer, Klinefelter
2.
Pseudo-hermafroditisme
Réponse: Stoornissen in de ontwikkeling van de uitwendige genitaliën: mannelijke, vrouwelijke vorm. Vb: virilisatie
3.
Congenitale uterus-anomalieën
Réponse: Stoornissen in de ontwikkeling van de buizen van Müller. Vb ontbreken van vagina
4.
Barr-lichaampje
Réponse: X chromosoom dat bij de vrouw grotendeels inactief is
5.
genoom
Réponse: het geheel aan genetische informatie aanwezig in de celkern
6.
cumulatieve polygenie
Réponse: genen werken samen en veroorzaken een cumulatief (toenemend) effect
7.
pleiotropie
Réponse: 1 genencombinatie brengt tegelijk meer dan 1 fenotypisch kenmerk teweeg
8.
modificatie
Réponse: een verandering in het fenotype door een milieufactor, waarbij het genotype niet veranderd wordt
9.
penetrantie
Réponse: mate waarin een effect van een bepaald gen bij een persoon tot uiting komt
10.
wisselende expressiviteit
Réponse: wanner een gen (of genencombinatie) in principe wel bij iedereen tot expressie komt, maar niet op ieder moment of niet bij iedereen in dezelfde mate, of op dezelfde wijze
Aperçu du contenu
Genetica(ook menstruele cyclus van fysiologische zwangerschap kennen)
1. DNA en chromosomen
1.1. Structuur van het DNA
Macromolecule DNA
Dubbele keten
Ruggengraat: afwisseling suiker (desoxyribose) en fosfaat moleculen
2 evenwijdige strengen
o Bij elkaar gehouden door complementaire basenparen
Helix (spiraalvormig)
Basen
Aan elk suikermolecuul is een base gebonden
2 purine-basen
o Guanine: G
o Adenine: A
2 pyrimidine-basen
o Cytosine: C
o Thymine: T
2 aan 2 complementair
o Guanine cytosine
o Adenine thymine
1 bouwsteen = nucleotide
o 1 desoxyribose
o 1 fosfaatgroep
o 1 van de basen
DNA replicatie/duplicatie
Makkelijk om te verdubbelen
1 halve helix bevat alle info
o Complementaire basenparen
Bekijken op bioplek
, 1.2. DNA-code
Celkern DNA: erfelijke informatie
o Nodig voor eiwitsynthese
Informatie geschreven in bepaalde code
o Decodering hiervan 2-stapsproces
Eiwitsynthese gebeurt in cytoplasma
Eiwitsynthese
o Info vanuit kern cytoplasma
20 verschillende aminozuren
64 verschillende codes
Translatieroos
Combinatie van 3 basen codon
64 verschillende codonen
o 61 hiervan coderen 1 van de 20 aminozuren
UAA, UAG en UGA= stop
AUG = start/methionine
Meestal RNA-code info wordt gebruikt door ribosomen
o mRNA
1.3. Eiwitsynthese
Vorming van een functioneel genproduct: meestal eiwit
Translatie en transcriptie
1.3.1. Transcriptie
Doel: het overbrengen van de informatie van de genen uit de celkern naar het cytoplasma waar de
ribosomen (de organellen waar de eiwitsynthese) plaatsvind.
, Stappen
I. Wanneer een gen tot expressie komt (d.w.z. dat het overeenkomstige eiwit/genproduct
gemaakt wordt), zal in een eerste stap een RNA-kopie gemaakt worden van het gen. De
eigenlijke transcriptie begint wanneer een enzym, het RNA-polymerase, zich aan het
startsignaal (promotor) van een gen bindt.
II. Dit enzym bevordert de synthese van een RNA-streng, waarbij nucleotiden worden gebruikt
die complementair zijn aan die in het gen. Deze RNA-kopie noemt men het messenger-RNA
(boodschapper-RNA). In het dubbelstrengig DNA, is er één van beide strengen die de
eigenlijke genetische code bevat: de template-streng. De andere streng is het complement
ervan en noemen we de non-template streng.
III. De resulterende mRNA-streng bevat nu een reeks nucleotiden die complementair zijn aan die
in het gen.Het is namelijk de informatie van de template-streng, die gebruikt wordt om een
RNA-streng te schrijven. De basensequentie (basenopeenvolging) stemt dus precies overeen
met deze van de non-template streng. Je kan dus stellen dat de DNA-code (template)
complementair is aan de RNA-code (genetisch identiek aan de non-template streng van het
DNA)
1.3.2. Translatie
= de synthese van een eiwit waarbij gebruik wordt gemaakt van de informatie in de opeenvolgende
codons langs de mRNA-streng.
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur acools. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €6,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
73918 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans