Biologische aspecten
2. Erfelijkheidsleer: hoe gebeurt overerving van genen?
2.1 Omgeving en genen: twee factoren
-> aangeboren kenmerken en individuele verschillen
Definities:
Erfelijkheid: verschijnsel dat eigenschappen van voorouders bij nakomelingen worden
teruggevonden
Gen: drager van erfelijke eigenschappen in de celkern, kleinste lichamelijke stukje
Genoom: het geheel van alle genen van de chromosomen van een individu
Genotype: genetische opmaak van een organisme (biologisch bouwplan), verzameling genen
van één bepaald individu
Fenotype: waarneembare fysieke kenmerken van een organisme (fysieke bouwwerk),
uiterlijke verschijnselen van een organisme, je kan het in de spiegel waarnemen
-> organisme: levend wezen
Fenotype wordt bepaald door de omgeving en het genotype
Omgeving (=milieu) + genotype = fenotype
2.2 De genetica
Menselijk lichaam = verzameling van cellen
Zygote: versmelting van twee geslachtscellen (2 gameten)
eicel + zaadcel = zygote (n+n->2n)
Daarna opeenvolging van mitoses
= groei: vorming van een nieuw menselijk leven
2.2.5 Verandering door foutjes of mutatie
Mutatie
= toevallig foutje in een gen
o bv. oogafwijking, huidziekte, …
heeft vaak geen invloed
soms voordelig (bv. scherper zicht)
wij zijn allemaal mutanten
Oorsprong van variatie (Lamarck) :
Eigenschappen, vb: giraffen
- verworven door individu - hebben lange nek
- genetisch naar volgende - doordat voorouders steeds hoog moesten reiken om
generatie aan blaadjes te kunnen, en hun nek dus getraind werd
Rechtstreeks invloed van -> foute redenering!
omgeving op het genotype
3
, 2.3 Kruisingsschema’s
Gregor Johann Mendel (1822-1884): tuinierende monnik
overerving van eigenschappen van erwten
hij vertrok van ‘zuivere lijnen’ met binnen elke lijn identieke erwten
De erwten van Mendel
2 zuivere lijnen
o Kruising van zuivere lijnen => F1
o Kruising van F1 => F2
Elke erwt 2 deeltjes, die code bevatten vorm
Glad = dominant (overheerst),
Gerimpeld = recessief
-> vanaf 1 gladde = glad,
bij 2 gerimpelde = gerimpeld
Elke ouder (P) geeft 1 deeltje aan nageslacht (F1)
o In dit geval: 1 gerimpeld deeltje + 1 glad deeltje
o Kruising van gekruiste planten => 4 mogelijkheden
P-generatie = generatie van de ouders (P staat voor ‘Parental’)
F1-generatie = nakomelingen van de P-generatie (F staat voor ‘Filial’)
F2-generatie = nakomelingen van de F1-generatie
F3-generatie = de nakomelinge van de F2-generatie
! weten wat kruisingsschema’s zijn en waarvoor ze dien maar niet kunnen opstellen vanuit een
gegeven casus. Begrippen die voorkomen bij de kruisingsschema’s (homozygoot, heterozygoot,
allelen, gameten, P-generatie, F1-generatie, enz.) moet je wel kennen
a
B aB
A Aa Aa
a aa aa
k k
b Bb Bb k kk kk
b Bb bb K Kk Kk
3. Aangeboren aandoeningen
3.1 Aangeboren versus erfelijk
Ieder ouderpaar: 5% kans op kind met aangeboren aandoening
Aangeboren aandoening Erfelijke aandoening
- kan erfelijk zijn - opgeslagen in erfelijk materiaal (chromosomen en genen)
- kan niet erfelijk zijn - vanaf het begin van de ontwikkeling
* zwangere vrouw besmet met - daarom altijd aangeboren
rode hond (virus) => kans op
aangeboren afwijkingen bij kind - niets steeds zichtbaar of merkbaar vanaf de geboorte
4
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur martevanmieghem. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €6,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
