Samenvatting van het deel 'respiratoire revalidatie' van het vak 'cardiorespiratoire revalidatie 2' met als titularis Dirk Vissers inclusief afbeelding en notities van in alle lessen (hoorcolleges + praktijklessen)
,CYSTIC FIBROSIS
1. Introducti e
- Meest voorkomende genetische ziekte van het Kaukasische ras.
- Exocriene organen vormen taaie afscheidingen.
- In België (Belgische CF-registratie): laatste cijfers 2019
o 1362 patiënten
o 31 nieuw gediagnosticeerde patiënten in 2019 (onder wie 5 volwassenen)
o Komt voor bij 1/2850 geboorten
o Gemiddelde leeftijd bij diagnose: 3,1 maanden (met een spreiding van geboorte tot 58,9
jaar).
o Gemiddelde leeftijd bij overlijden: 31,8 (met een bereik van 0,6 tot 76,9 jaar). 10,6% van
alle sterfgevallen < 20j.
o Gemiddelde leeftijd 23,6 jaar (14,9 jaar in 1999)
- Betere levensverwachting en QoL!
- Nieuwe uitdagingen en verwachtingen: studeren, werken, …. Actievere rol in de samenleving!
EEN BEETJE GESCHIEDENIS
- 1595: vroegste verwijzing naar CF in medische teksten: zoute huid en schade aan de alvleesklier
bij kinderen: betoverd (‘Salted Kiss’)
- 1938: cystic fibrosis van de pancreas: gebaseerd op autopsiebevindingen van kinderen die
stierven aan ondervoeding
- 1948: hittegolf in de USA: kinderen die uitgedroogd waren: hoge zoutconcentraties in het zweet
- 1989: verantwoordelijk gen (CFTR) gevonden
OVERERVING: AUTOSOMAAL RECESSIEF
- Ouders zijn beide drager
- ¼ kans
- 1/22 in België is drager van CF
2. Eti ologie
- Chromosoom 7
- CFTR-gen (cystic fibrosis transmembraan conductance regulator gen)
o Bevat de genetische code voor de productie van een eiwit dat functioneert als een
chloridekanaal
Het CFTR-gen begrijpen
CFTR-eiwit
↓
CFTR-kanaal
↓
Chloride-ionen naar de buitenkant van de cel
125
, 2.1 CF-mutati es - klassen (types)
Links: normaal werkende cel, geen mucoviscidose
Wat zie je op de afbeelding?
- Roos = binnenkant cel
- Blauwe bolletjes = CFTR bewegen naar rand van cel en vormen daar een kanaal (= grote
blauwe bol)
- Chloride ionen (Cl-) gaan via kanaal naar buitenkant van cel
6 KLASSEN/TYPES
- Klasse 1
o CFTR proteïnen wordt niet aangemaakt
- Klasse 2
o Meest voorkomend
o Phe508del (50% van de mucoviscidose patiënten hebben deze mutatie) kennen
o Foute vorming van CFTR proteïnen ze worden afgebroken
o CFTR proteïnen kunnen bijgevolg nooit een kanaaltje vormen
- Klasse 3
o CFTR proteïnen wordt gevormd + gaat naar celwand
o Het wilt een kanaal vormen, maar het kanaal werkt niet = gating mutaties
‘Gating: gate (poort) die niet open staat’
o Cl- kunnen niet naar buiten
- Klasse 4
o CFTR proteïnen wordt aangemaakt gaan naar de wand + vormen kanaal
o Kanalen zijn smaller, waardoor minder Cl- naar buiten kunnen gaan
- Klasse 5
o Er worden minder CFTR aangemaakt minder kanalen worden gevormd
o Minder Cl- kunnen naar buiten
- Klasse 6
o CFTR wordt aangemaakt
o CFTR proteïnen worden sneller afgebroken ze bereiken de celwand niet, enkele
bereiken deze wel
Type 1-3: CFTR-kanaal werkt niet
o Klassieke CF-patiënt met typische CF-gerelateerde symptomen
Type 4-6: CFTR-kanalen werken, maar er zijn minder kanalen of hun functie is minder
o Patiënten hebben doorgaans minder CF-gerelateerde symptomen en een normale
pancreasfunctie
126
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur DorienH. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €6,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
