Resume
samenvatting menselijke erfelijkheidsleer volledig
- Établissement
- Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
dit is een samenvatting van de lessen en bijhorende nota's van het opo menselijke erfelijkheidsleer
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
Aperçu du contenu
AJ 22-23Menselijke
erfelijkheidsleer
P0W79A
ANKE VAN DER SCHOOT
,Examen: mondeling waarbij drie grote open vragen en 6 kleine vragen en enkele meerkeuzevragen
zonder giscorrectie. Voorbereidingstijd van minstens een uur.
→ Focus = gedragsfenotypes.
1 Genetica – inleiding
1.1 Oorzaken verstandelijke beperking
→ Terminologie verandert: verstandelijke beperking, mentale retardatie... nu spreken we over
verstandelijke beperking (MR)
- Oorzaken van verstandelijke beperkingen kunnen van verschillende aard zijn
- Geen genetische oorzaak of helemaal geen oorzaak → oorzaak onbekend
- Verworven oorzaken
- Genetische oorzaken
o Chromosomale afwijkingen (downsyndroom)
o Monogene afwijkingen (fragiele-X syndroom)
- Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel
1.1.1 Omgevingsfactoren
• Prenataal dus voor de geboorte bij de zwangere vrouw
o Infecties treden op
o Kan gelinkt worden aan medicatie
o Alcohol (overmatig gebruik)
o RX: röntgenstralen
• Perinataal dus bij/rond de geboorte
o Geboortetrauma moet zeer ernstig zijn, want dit wordt vaak in vraag gesteld: was
het echt een moeilijke geboorte of was er al iets bij de foetus?
▪ Het is dus een gedocumenteerde heel zware bevalling die gemaakt heeft dat
het kind problemen overhoudt
• Postnataal dus na de geboorte
o Infecties
o Epilepsie
o Trauma (zoals verkeersongeluk)
Overzicht
Deel 1:
- Familie-anamnese
- Persoonlijke voorgeschiedenis
- Lichamelijk onderzoek
- Technisch onderzoek
- Andere bijkomende onderzoeken
- Belang van genetisch onderzoek
Deel 2: syndromen
- Chromosomen en chromosomale afwijkingen
- Mendeliaanse erfelijkheid
,1.2 Familie – anamnese
Patiënt komt op raadpleging en men wil weten hoe het in
de familie is, bv zijn er nog mensen met een verstandelijke
beperking. Hier maakt men dan een stamboom op a.d.h.v.
symbolen.
- Belang van stamboom:
o Een overzicht krijgen van wie in de familie
iets heeft en of je er een patroon in kan
herkennen (alleen mannen, alleen
vrouwen, zit er een generatie tussen?)
o Bloedverwantschap (consanguïniteit) → gedeelde genen dus
specifieke problemen kunnen naar voor komen. Dit is
belangrijk na te gaan.
o Meerdere miskramen: kan zijn dat bij ouders een
chromosomale afwijking is
o X-gebonden aandoening: is draagster maar heeft zelf geen klinische kenmerken
(bijvoorbeeld vrouw heeft 2 X-chromosomen en er is op een van die chromosomen
een probleem)
Vragen:
1. Hoe ver in familie teruggaan?
- Broers, zussen, ouders, nonkels en tantes en grootouders is eigenlijk al een groot
beeld MAAR dit is niet in elke familie mogelijk (bv geen info of contact)
2. Wat is belangrijke informatie en relevant om tot een diagnose te komen?
- Bv stamboom met cataract, was nu wel relevant maar is niet altijd zo.
- Moeilijk om van tevoren uit te maken, maar deze dingen worden altijd aangeduid:
▪ Kinderen met aangeboren aandoeningen
• Bv neefje of nichtje heeft ook een verstandelijke beperking, kan
nuttig zijn om hun ook eens te onderzoeken dus de familieleden
• Leerstoornissen
• (Kinder)psychiatrische problemen
• Kanker in familie
→ Soms noodzakelijk om familieleden te onderzoeken
- Als de info komt dat een bepaalde tante of oom in een instituut verblijft kan het zijn dat ze
die gaan onderzoeken (omdat ze dan in hun eigen omgeving zijn, is handiger)
3. Geen problemen in familie, maar er situeert zich toch iets erfelijks
→ Het kan lijken alsof er geen problemen zijn maar toch te maken hebben met erfelijke aandoening
- X – gebonden overerving: alle meisjes hebben de verstandelijke beperking en de
jongen niet (maar meisjes gedragen zich normaal, jongens niet maar dan is het toch
erfelijk)
• Als je veel vrouwen in de familie hebt en weinig mannen dan heb je weinig
mensen die het probleem gaan vertonen (als je dan een man hebt (heeft
maar 1 X-chromosoom) lijkt het alsof het probleem uit het niks komt maar
eigenlijk gaat het over een X-gebonden overerving)
, - Autosomaal recessieve overerving: bedacht op zijn
• Beide ouders moeten dan drager zijn (1/4 kans)
- Chromosale translocatie: bepaalde stukken van chromosomen die verplaatst zijn en
kan aanleiding geven tot ivf-problemen of verstandelijke beperking
• Mensen die drager zijn van de translocatie weten het niet. Dit geeft risico
op meer miskramen als het ongebalanceerd wordt meegegeven
• Bij het doorgeven aan de kinderen kan er iets fout gaan waardoor de
translocatie bij kinderen ongebalanceerd wordt doorgegeven
4. Familiaal is niet steeds erfelijk
- Zoals FAS = foetaal alcoholsyndroom. Dit is niet genetisch maar wel VERWORVEN.
• Moet duidelijk gediagnosticeerd zijn en andere factoren moeten
uitgesloten zijn als oorzaak
• Wordt veroorzaakt door overmatig drankgebruik van de moeder
- Zoals grootte van de mensen: genetische factoren kunnen hierin meespelen maar
ook bijvoorbeeld voedingsfactoren zorgen ervoor dat mensen in de loop der jaren
groter zijn geworden
1.3 Persoonlijke voorgeschiedenis
Naast de familiale anamnese willen we ook weten wat de voorgeschiedenis van het kind met de MR
zelf is.
1.3.1 Zwangerschap en bevalling
Hier willen we info over krijgen, hoe verliep het en waren er eventuele medische problemen?
- Kijken naar VERLOOP en MEDISCHE PROBLEMEN
Mensen zoeken een oorzaak/verklaring achter waarom een kind een probleem heeft. Ze leggen vaak
de schuld bij zichzelf en geven dan verklaringen die geen oorzaak zijn van de leerproblemen of
verstandelijke beperking.
• Soms zeggen de mensen oorzaken terwijl dit geen verklaring is voor een probleem zoals een
week antibiotica nemen, gevallen zijn…
o Moet echt een ernstig trauma zijn om een verklaring te zijn voor leerproblemen of
verstandelijke problemen
o Geeft wel aan dat ouders sowieso een verklaring zoeken voor het gedrag van hun
kind
• Géén oorzaak van leerproblemen:
o Verschieten,
o Stress omwille van overlijden in familie
o Een week antibiotica voor verkoudheid,
o Eens gevallen
1.3.2 Geboorte
Opnieuw info nodig over:
• Tijdstip (hoeveel weken? Te laat, prematuur)
• Geboortegewicht, lengte, hoofdomtrek
• Aanpassing na geboorte
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur ankevdschoot. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €8,39. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
52510 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans