Problemen van Erfelijkheid, Kind en Adolescent
PEDIATRIE
THEORETISCHE LESSEN
1 Ontwikkeling
1.1 Rechten van het kind
• Charter van de rechten van het kind:
→ niet ondertekend door USA
o Recht op leven en overleven(voeding + zorg)
o Recht op ontwikkeling en onderwijs
o Recht op protectie
o Recht op participatie
• Rechten van de minderjarige patiënt
o Wet Patiëntenrechten 2002
o Rechten worden vertegenwoordigd door ouder/voogd
o Minderjarige kan betrokken worden bij de zorg (afh van leeftijd en maturiteit)
o Kan zelfstandig rechten uitvoeren indien die daartoe in staat wordt geacht
• Charter vd rechten vh gehospitaliseerde kind (EACH)
o Recht op de best mogelijke zorg = fundamenteel recht
1.2 Algemeen
• ‘Children are just small adults’
= fout → ≠ gezondheidsproblemen, ≠ aanpak ~ leeftijdafhankelijk
• Groei
o Proces van ysieke maturatie
o Kwantitatieve veranderingen vh lichaam
~ ∆ lengte, gewicht, lichaamssamenstelling
• Ontwikkeling
o Proces van functionele maturatie
o Kwalitatieve veranderingen vh lichaam
~ maturatie en myelinisatie van centraal zenuwstelsel
• Hoe kleiner het kind, hoe unieke de anatomie en fysiologie
o Body surface area (BSA) is procentueel groter dan het gewicht vh kind
▪ Kind gevoeliger aan uitdroging
▪ Sommige GM berekenen op BSA, andere op gewicht
o Voorste fontanel groter: gevoeliger vr trauma
o Tong groter en dikker ➔ vernauwing passage luchtweg
o Trachea korter, bovenste segment nauwer en trechtervormig
➔ makkelijker luchtwegobstructie bij inslikken v voorwerp
o Cardiac output afh v snelheid (en niet zozeer volume) ➔ hoger hartritme
o Abdomen minder bescherming vr lever en mild ➔ makkelijker letsels bij trauma
o Nieren niet volledig gematureerd ➔ minder goed concentrerend vermogen
➔sneller elektrolystoornissen, sneller vocht
verliezen bij ziekte ~ uitdroging
o Meer extracellulair water ➔ dehydratatie
o Nog geen maturatie hersencellen: trauma of ziekte ➔ schade hersenen
o Hoofd procentueel groter ➔ gevoeliger vr trauma
o Hoger metabolisme ➔ meer zuurstofnood, kcal nood
o Lager % kraakbeen in rib ➔ flexibele thorax ➔ trauma thorax met intrathoracale
schade
, o Hogere AH-freq, kleiner longvolume: respiratoire problemen ➔ sneller ademnood
o Gasuitwisseling door diafragma-AH: problemen met CO2 ➔ sneller respiratoire
problemen
o Minder kalk in bot ➔ fracturen
o Lage Mm-tonus ➔ minder mobiliteit
o …
• Normaalwaarden vitale tekenen
o Hogere AH-frequentie: hogere O2-behoefte en minder O2 reserve
o Lagere bloeddruk (~ lengte, leeftijd en geslacht)
→ uitgedrukt in percentielen
o Hogere hartslagfrequentie
• Stadia
➔ impact op ziekteverloop, behandeling, stadia, …
o Pasgeborenen: geboorte tot enkele uren na geboorte
o Neonaat: geboorte tot 1m
o Zuigeling: 1-12m
▪ Jonge zuigeling: 0-6m
▪ Oudere zuigeling: 6m-1j
o Kleuter: 1-3j
o Kind (schoolgaand): 4-12j
o Adolescent: 13-18j
1.3 Normale ontwikkeling van het kind
= continu proces
~ 1-5 jaar: snelle expansie van - motorische ontwikkeling
- verstandelijke ontwikkeling
- taal- en spraakvaardigheden
- sociaal
~ ouder: - cognitieve mogelijkheid + abstract denken
- evolutie + uitrijping van de eerder verworven vaardigheden (trager dan tot 5j)
Invloeden op de ontwikkeling
~ een interactie tussen 1. Mogelijkheden, aangeboren aanleg, aard (erfelijkheid)
Bv. genetisch defect → andere ontwikkeling
2. fysieke en psychologische behoeften, rolmodellen
~ omgevingsfactoren, lft, ontwikkelingsstadium
Opm. SES van de ouders heeft ook belang
Opvolging van de ontwikkeling
2
, → monitoring vnl in erste levensjaren
o ouders (info)
o Kind en Gezind (kindboekje)
~ 2-3w na geboorte tot 5w nadien
o arts (EPD)
→ DOEL: vroegtijdig herkennen van vertraagde/abnormale ontwikkeling
Opm. daarvoor is kennis nodig van de normale ontwikkeling!
De 4 ontwikkelingsdomeinen volgens Gesell
1. Grove motoriek
~ zeer belangrijk 1e levensjaar
2. Fijne motoriek en visus
~ belangrijk voor complexe handelingen
3. Taal, spraak, gehoor
4. Sociale vaardigheden, gedrag en emotionele ontwikkeling
~ psychologische evolutie
Opm. belang:
- Sequentie = alle kinderen (vaardigheden op dezelfde manier doorlopen)
- Snelheid ≠ voor ieder kind
Mijlpalen in de ontwikkeling
• Wat is normale ontwikkeling? Groei, lengte en vaardigheden
o Mediaanwaarde
▪ Leeftijd waarop 50% vd kinderen bepaald niveau bereikt heeft
▪ Indicatie voor het tijdstip waarop kind een mijlpaal kan bereiken (niet moet!)
o Maximumleeftijd
▪ Leeftijd waarop een bepaalde vaardigheid bereikt moet zijn (2SD)
▪ Evaluatie ~ normale ontwikkeling
▪ Alarmteken: leidraad voor verder onderzoek
→ Niet per se een probleem, maar moet onderzocht worden
• Voorbeeld: stappen zonder steun
o 50% 12m (mediaanwaarde)
o 97,5% 18m (alarmteken)!!
→ nakijken: cerebrale parese? Spierpathologie?
Opm. variatie in patroon van ontwikkeling
80% van de kinderen kruipen vooraleer ze wandelen
→ sommige bereiken mijlpaal op ander patroon dan meeste
Kinderen die niet kruipen op handen en voeten:
→ bereiken mijlpaal wat later (24m ipv 18)
Opm. aanpassing voor prematuriteit
~ preterm = < 37 weken GA (ontwikkeling kan niet hetzelfde zijn)
o Gecorrigeerde leeftijd !!!!
= chronologische leeftijd (weken) – aantal weken preterm (40w)
~ kind nu 17w, geboren op 30w ➔ 10w te vroeg geboren
→ 17 – (40-30) = 17 – 10
3
, → kind moet vaardigheden hebben van 7 weken
o Gecorrigeerde leeftijd gebruiken tot leeftijd 2j!
1.4 Grove motoriek
Mijlpalen
• 3 m: hoofdcontrole, spiertonus (mijlpaal)
→ hoofd niet ondersteunen: op buik hoofd optillen
(6w: hoofdcontrole)
• Verdwijnen primitieve reflexen
• 5 m: rolt zich om
• 6-8m: zitten zonder steun (mijlpaal)
o 6m: ronde rug
o 8m: rechte rug
• 8-9 m: kruipen
• 10 m: rechtstaan met vasthouden (mijlpaal)
• 12 m: lopen met breed steunvlak (mijlpaal)
• 15 m: vlot lopen
Maximumleeftijd
• Hoofdcontrole max 4m
• Zitten zonder steun max 9m
• Zelfstandig staan max 12m
• Zelfstandig stappen max 18m
1.5 Reflexen
• Baby: reageert op prikkels met reflexen
• Permanente en voorbijgaande reflexen
o Primitieve: noodzakelijk om te overleven (CNS)
▪ Verdwijnen gradueel ~ ontwikkeling frontale kwab: 3-4m
▪ NIET bij gezonde volwassenen
o Permanente: blijven bestaan
• Primitieve reflexen
→ indien persisterend > 4m, probleem van neurologische ontwikkeling
o Zoekreflex (3-4m)
o Zuigreflex (3-12m)
o Grijpreflex (3-4m)
~ palmair en plantair
o Stap- of loopreflex (persisteert)
o Asymmetrisch tonisch nekreflex (2-4m)
~ hoofdje draaien: aan zelfde kant armpje en beentje uitstrekken
o Moro (2-4 m)
~ schrik: startle reflex (contractie spieren bij schrik)
• Blijvende reflexen
o Ooglidreflex, pupilreflex, peesreflexen, niezen/hoesten, slikreflex, terugtrekreflex
1.6 Fijne motoriek en visus
Mijlpalen
• Volgen van felle grote dingen vanaf 6w (draaien hoofdje) (mijlpaal)
• Interesse voor handjes 3-4m
• Voorwerpen grijpen: 4-6m (palmgreep)
doorgeven voorwerpen ene hand naar andere
4
, (geen dominantie!)
• Pincetgreep: 10m (mijlpaal) zeer belangrijk!
• Krabbelen met potlood 16-18m
• Torens bouwen vanaf 18m
• >2j: tekenen
Maximumleeftijd
• Fixeren en volgen max 3m
• Voorwerpen grijpen max 6m
• Transfer max 9m
• Pincetgreep max 12m
1.7 Taal, spraak, gehoor
Mijlpalen
• Pasgeborene reageert op luid lawaai: MOROREFLEX
• Op 6 weken herkent moeders stem
• Maakt geluidjes vanaf 3 maanden (mijlpaal)
• Monosyllaben 6 maanden (mama, papa)
twee syllaben vanaf 10 maanden
• Begrijpt bevelen vanaf 13 maanden
• 10 woorden op 18 maanden
• Eenvoudige zinnen op 2 jaar
Maximumleeftijd
• Meerlettergrepig woord max 7m
• Medeklinker max 10m
• 6 woorden met betekenis max 18m
• Combinatie woorden max 2 jaar
• 3-woord zinnen max 2,5 jaar
1.8 Sociale vaardigheden
Mijlpalen
• Glimlachen op 6w (belangrijke mijlpaal)
• Vast voedsel in mond steken op 6m
• Zwaait op leeftijd van 10m
• Alleen eten op 18m
• Spelen vanaf 18-24m
• Blaas en darmcontrole zeer wisselend, vanaf 2j
• Interactief spelen vanaf 3j
Maximumleeftijd
• Glimlachen max 8w
• Angst voor vreemden max 10m
• Eet zelfstandig max 18m
• Symbolisch spel max 2-2,5j
• Interactief spel max 3-3,5j
1.9 Alarmtekenen ZEER GOED KENNEN
Leeftijd Vaardigheid: moet kunnen
8 weken Glimlachen
3 maand Oogcontact, fixeren en volgen
5
, 4 maand Hoofdcontrole
6 maand Voorwerp grijpen (palmgreep)
9 maand Zitten zonder steun
12 maand Pincetgreep
19 maand Loopt zelfstandig, eerste woordjes
30 maand Eerste zinnetjes
1.10 Beoordeling van ontwikkeling
o Ontwikkelingsstadia
~ elk domein afzonderlijk/longitudinaal evalueren
• Mijlpalen
• Alarmtekenen
o Reflexen
o Identificatie
- normale/afwijkende ontwikkeling
- normale snelheid ontwikkeling
- type afwijking
Opm. abnormale ontwikkeling
→ niet per se op alle domeinen afwijking te zien, maar kan wel!
- plateau van ontwikkeling bv bij epilepsie
- regressie van ontwikkeling = verliezen van reeds ontwikkelde vaardigheden
1.10.1 GEHOOR
~ systematische neonatale gehoorsscreening
→ doel = vroegtijdige detective
→ via K&G
• MB11 classic + CE-chirp stimulus test
~ ALGO-test gebaseerd op BERA-technologie
~ objectieve meting hersenactiviteit in respons op geluid
~ simultaan beide oren
o Doen op 2-4w, bij risicokinderen vanaf geboorte
o Pijnloos, veilig, super betrouwbaar
→ geen interpretatiebias (kind kan doorslapen)
o Pass/refer
▪ 1 x refer: < 48u nieuwe test
▪ 2 x refer: doorverwijzing (liefst voor 3m)
→ < 2w drempelbepalende BERA (ABR)
= gespecialiseerd, tot op hersenstam
~ duurt heel lang (2u), soms sedatie nodig
o Doorverwijzing bij gehoorsverlies (< 3m: snel!)
▪ Bevestiging gehoorverlies
▪ Unilateraal/bilateraal
▪ Ernst
▪ Onderliggende oorzaak
▪ Nood aan specifieke behandeling
→ Snelle behandeling verbetert outcome en prognose
→ start voor 6m (< 4m) met therapie
Opm. bijna 2 op 1000 hebben bevestigd gehoorverlies!
Oorzaken gehoorverlies
6
