Autre

Overzicht alle aandoeningen menselijke erfelijkheidsleer

0 fois vendu

Cours
P0W79A

Établissement
Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)

kort overzicht van alle aandoeningen van menselijke erfelijkheidsleer met foto's erbij om goed te kunnen leren voor het examen

[Montrer plus]

Aperçu 4 sur 76 pages

Voir l'exemple

Publié le 6 janvier 2023
Nombre de pages 76
Écrit en 2022/2023
Type Autre
Personne Inconnu

jolienvullers Membre depuis 3 année 18 documents vendus

Verstandelijke beperking

Oorzaken
• Verworven oorzaken, zoals een infectie bij de moeder
• Genetische oorzaken
o Problemen bij de chromosomen (zoals down)
o Monogene afwijkingen (fragiele X-syndroom =
probleem bij de overerving)
• Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel
• Onbekende oorzaak
• Omgevingsfactoren
o Prenataal = voor de geboorte, bij de zwangere
vrouw
▪ Infecties
▪ Medicatie
▪ Alcohol
▪ Stralingen RX (röntgen)
o Perinataal
▪ Geboortetrauma → de vraag stellen of het
effectief tijdens de geboorte is gebeurd of
als er al tekenen waren nog voor de
geboorte
o Postnataal = na de geboorte
▪ Infectie
▪ Epilepsie
▪ Trauma, bv. verkeersongelukken

Overzicht: hoe wordt een 1. Familieanamnese:
raadpleging uitgevoerd in de  stamboom opstellen
genetica?  Wat is belangrijk om tot een diagnose te komen?
aangeboren aandoeningen, leerstoornissen en
(kinder)psychiatrische problemen, kanker, soms
noodzakelijk om familieleden te onderzoeken
 Erfelijkheid: bv. geslachtsgebonden overerving,
autosomaal recessieve overerving, chromosomale
translocatie
 Familiaal is niet altijd erfelijk
o Bv. foetaal alcohol syndroom →
gezichtsafwijkingen, leerproblemen,
verstandelijke beperking → fenotype:
kleine hoofdomtrek, de bovenlip is zeer
dun, ruimte tussen de neus en bovenlip
vlak is (filtrum)
o Grote gestalte: familiale/genetische
factoren, maar ook voedingssituaties
spelen een rol

2. Persoonlijke voorgeschiedenis
 Zwangerschap en bevalling
 Tijdens de geboorte
 Ontwikkeling van de persoon

1

,  Medische problemen
3. Lichamelijk onderzoek/klinisch onderzoek
 Intelligentie: onder de 70 (2SD onder gemiddelde)
o Voorkomen: 2-3%, meer bij jongens
o Naarmate dat het IQ ernstiger is, sneller
tot een etiologische diagnose komen
o Matig ernstige verstandelijke beperking:
down syndroom, fragiele X syndroom,
Williams syndroom
o Normaal of borderline (IQ van 85-100 of
85-70): XXY/XYY, turner S, noonan S, NF1
o Variatie kan van normaal tot matige
verstandelijke beperking: prader Willi en
velocardiofaciaal syndroom
o Vaker zijn ouders beter begaafd dan de
kinderen
o Andere ontwikkelingsstoornissen:
multifactorieel en polygeen bepaald
 Biometrie: wegen en meten van de lengte kind,
gewicht, hoofdomtrek
o Evolutie hoofdomtrek: eerste 3 jaar
opvolgen
 Neurologische afwijkingen:
o Kinderen met een vertraagde
ontwikkeling zijn motorisch trager,
houtiger, onzeker, zwakke fijne motoriek,
slechte coördinatie vaak, spierspanning
(tonus) te laag (hypotonie) of te hoog
(hypertonie)
 Dysmorfe kenmerken (belangrijke afwijkende
kenmerken):
o Majeure kenmerken:
▪ preaxiale polydactylie = teveel
tenen
▪ postaxiale polydactylie = extra
kleine teen
▪ aangeboren hartafwijking,
hazenlip,…
o Mineure kenmerken (zien terugkomen
ook bij de algemene bevolking):
▪ Clinodactylie = er zit een knik in
de vingers (bv. gebogen pink) en
dit is door een kleine
onderontwikkeling van het laatste
vingerkootje
▪ Upsweep = soort patroon van de
haren (kuifje tienerleeftijd bij
jongens)
▪ Hypotelorisme = ogen staan te
kort bij elkaar
▪ Webbing = vliesjes tussen de
vingers

2

, o Nog kenmerken: partiele syndactylie =
2de en 3de teen licht met elkaar
versmolten
 3 soorten diagnoses mogelijk
o Op het zicht
o Specifieke kenmerken
o Aspecifieke kenmerken
 Opvallend gedrag: gedragsfenotype (=
karakteristiek patroon van stoornissen op de
motorische, cognitieve, linguistische en sociale
vaardigheden van een persoon dat consistent
geassocieerd is met een biologische stoornis)
4. Technisch onderzoek
 Bloedafname: chromosomenonderzoek,
karotypering/DNA
 Chromosomen:
o 1 is de grootste
o 21 kleinste
o Centromeer = midden
o Bovenaan korte arm (P)
o Onderaan lange arm (Q)
 Metafase = chromosomen het maximum op elkaar
teruggetrokken
 Reverse banding = uiteinden van chromosomen
goed zichtbaar (wordt niet meer gebruikt)
 Fish test: kleine afwijkingen kunnen opsporen, stuk
DNA gelabeld met fluo kleur en wordt zichtbaar
onder microscoop → weten we welke
chromosoom en van welke plaats ze afkomstig zijn
 FISH: submicroscopische afwijking → teveel of te
weinig signalen aanwezig dan is er een probleem
 Voorbeelden van afwijkend
chromosomenonderzoek: down syndroom,
Williams-Beuren syndroom, shprintzen syndroom
en translocaties
o Fish op perifeer bloedlymfocyten zonder
kweek → Probe: LSI-21 (chrom. 21) → 3
signalen dan down syndroom aanwezig
o Fish: williams-Beuren syndroom hierbij
een stukje DNA afwezig
o Velocardiofaciaal syndroom: del 22q11.2
→ deletie op chromosoom 22 op de lange
arm van plaats 11.2
o Gebalanceerde translocatie = al het erfelijk
materiaal is aanwezig maar staat op een
ander chromosoom
o Niet gebalanceerde translocatie:
▪ Partiële trisomie 3p = 3 keer het
stukje van de korte arm van
chromosoom 3

3

, ▪ Partiële monosomie 4q = er is een
stuk dat ontbreekt van de lange
arm van chromosoom 4
o Mogelijkheden (opsporen van fouten
in aantal chromosomen, fouten in de
vorm/structuur) en beperkingen van
chromosomenonderzoek (kleine
structurele fouten niet gedetecteerd)
 Moleculaire karyotypering (comparative
genome hybridisation (= CGH)
o Microdeletie: tekort (onder nullijn),
stuk ontbreken
o Microduplicatie: teveel (boven nullijn)
o Mogelijkheden (opsporen van kleine
structurele afwijkingen) en
beperkingen (niet naar de structuur
kunnen zien, interpretatie van
gevonden afwijkingen niet altijd
duidelijk)
 DNA onderzoek:
o Als een persoon ergens een mutatie
heeft dan kunnen de eiwitten niet
correct kunnen knippen, dan stukken
DNA terugvinden die groter of kleiner
zijn.
o Beperkingen:
▪ Één gen kan vele mutaties
hebben
▪ Één erfelijke ziekte –
meerdere genen
▪ Mutatie die ziekte
veroorzakend is of eerder
variatie:
1)oorzaak van variatie
(polymorfisme) bv. kleuren
van ogen verschillen → komt
vaak voor variaties is normaal,
2)oorzaak van afwijkingen
(genetische aandoeningen):
fouten die zeldzaam
voorkomen
▪ In elke familie andere mutatie
▪ Vaak zeer grote genen
▪ Meestal zeldzame
aandoeningen
▪ Vaak duur, duurt maanden tot
jaren
▪ Slechts in beperkt aantal
labo’s

4

Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:

Qualité garantie par les avis des clients

Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.

L’achat facile et rapide

Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.

Focus sur l’essentiel

Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.

Foire aux questions

Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?

Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.

Garantie de remboursement : comment ça marche ?

Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.

Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?

Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur jolienvullers. Stuvia facilite les paiements au vendeur.

Est-ce que j'aurai un abonnement?

Non, vous n'achetez ce résumé que pour €8,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.

Peut-on faire confiance à Stuvia ?

4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)

67479 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours

Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 15 ans

Commencez à vendre!

Autre

Overzicht alle aandoeningen menselijke erfelijkheidsleer

Infos sur le Document

Sujets

École, étude et sujet

Vendeur

Avis reçus

Aperçu du contenu