Resume
Samenvatting MGZ Q1 - Nature en Nurture
- Cours
- Établissement
Nederlandse samenvatting van de MGZ module Nature en Nurture uit Q1
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonnerJorisVD
Avis reçus
Aperçu du contenu
Mechanismen van Gezondheid en Ziekte | Joris van DoremalenNature en Nurture (MAA)
Ziektes krijg je niet zomaar, een ziekte bij iemand ontstaat door een combinatie van nature
(aangeboren) en nurture (opvoeding) factoren, dit heet multifactorieel. Niet alleen het ontstaan van
een aandoening is hier door beïnvloedbaar, maar ook de ernst van een aandoening.
- Anticipatie: de ernst van de aandoening neemt toe per generatie, dit komt voor bij meerdere
soorten van overerving.
- Prevalentie (incidentie): hoe hoger de prevalentie, hoe kleiner de kans op een erfelijke
aandoening.
- Heritabiliteit: een maat voor genetische bijdrage aan de variatie van een kenmerk in
welbepaalde omstandigheden.
- Penetrantie: of iemand wel of niet ziek wordt is afhankelijk van de penetrantie, bij volledige
penetrantie wordt iemand zeker ziek, bij onvolledige penetrantie hoeft dat niet.
- Expressie: gaat over hoe de ziekte tot uiting komt, wanneer en wat voor symptomen.
- Mozaïcisme: mutatie vlak na bevruchting. Deel van het lichaam is aangedaan, deel niet.
Mutatie vindt plaats na klievingsdelingen.
- Consanguïniteit (incest): menging van bloedverwanten. Verhoogd risico op (zeldzame)
autosomaal recessieve aandoeningen.
- De-novo-mutaties: mutaties die plotseling ontstaan, de drager van deze mutatie is dan ook
de eerste in lijn.
- Concordantie: kijken hoe groot het genetische aandeel is bij een aandoening. Dit wordt
getest met monozygote tweelingen en dizygote tweelingen. Stel dat een aandoening een
hogere concordantie heeft, dan komt deze vaker voor bij monozygote dan dizygote.
- Imprinting: veroorzaakt inactivatie van genen in geslachtscellen. Bij maternale imprinting
wordt het moederlijk gen inactief gemaakt en komt dat
van vader juist tot uitdrukking.
Overervingspatronen
Overerving kan op mendeliaanse wijze gebeuren, maar ook mitochondriaal. Bij mitochondriale
overerving wordt een aandoening altijd overgeërfd van de moeder. Hierbij is de ernst van de
aandoening afhankelijk van de verhouding tussen heteroplasmie en homoplasmie in het mtDNA.
Verder zijn de meeste aandoeningen multifactorieel, dus niet volledig te bepalen aan de hand van
mendeliaanse overerving. Let bij een stamboom altijd op prevalentie, frequentie en geslacht.
Bij autosomaal dominante aandoeningen zijn vaak meerdere generaties aangedaan en moet een van
de ouders de aandoening ook hebben. Er kan wel een generatie over worden geslagen door
onvolledige penetrantie of variabele expressie. Het nageslacht heeft normaal 50% kans om de
aandoening over te erven. Autosomaal recessieve aandoeningen komen ongeveer evenveel bij
mannen als bij vrouwen voor en er is vaak maar één generatie aangedaan. Consanguïniteit vergroot
de kans op de aandoening.
Bij geslachtsgebonden dominante aandoeningen hangt het van de ouder met de mutatie af wie van
de kinderen de mutatie krijgt. Zowel mannen als vrouwen kunnen de aandoening hebben, maar
aangedane vrouwen zijn meer frequent en ook ernstiger aangedaan. Komt in de meeste generaties
voor en er is nooit vader op zoon overerving. Geslachtsgebonden recessieve aandoeningen komen
meestal alleen bij mannen voor. Geen vader op zoon overerving, maar mannen met de aandoening
kunnen via hun dochters, kleinzonen krijgen die de aandoening wel hebben.
30
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur JorisVD. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €0,00. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
77988 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans