Complete lecture samenvatting van blok 2.2 Groei en Ontwikkeling II
2 vues 0 fois vendu
Cours
Blok 2.2 Groei en ontwikkeling (GEN2102)
Établissement
Maastricht University (UM)
In dit document zijn alle casussen behandeld van blok 2.2 geneeskunde, Groei en Ontwikkeling II. Aan het eind van het blok heb ik het tentamen afgesloten met een voldoende (Midterm 60% en Eindtoets >90% score). De informatie komt uit silverthorne, en guyton en hall. Daarnaast zijn soms ook artik...
GEN2102 – Lectures
Professioneel gedrag
- Ziekenhuizen gebruiken sociale-media voor het werven van nieuwe klanten, een deel
laten zien we ze zijn en wat ze doen (informatie delen).
- Gebruik sociale media in je voordeel. Deel en verzamel je kennis met vrienden. Wees
bewust van je eigen privacy en die van de patiënt. De reikwijdte van je boodschap
kan onbedoeld ver reiken. Voorkom dat je vrienden wordt met patiënten.
Q&A opname Echografisch onderzoek
- Je begint met de kopstuit meting
- Hierna doe je onderzoek naar de hersenen. Je kijkt naar de hersenkamers en de
plexus choroideus. Bij 13 weken heb je kindjes die grotere vloeistofruimtes hebben,
later zal dit kleiner worden en zal de massa van de hersenen toenemen. Je meet de
bi pariëtale distantia, dit is de afstand tussen de os pariëtale links en rechts.
- Dan meet je de abdominal circumference, dit kan je meestal niet perfect meten. Zo
kan je de buikomtrek meten, en kijken of dit goed is voor de leeftijd.
- Beweging in de buik is nodig om de gewrichten en botten goed te ontwikkelen.
- Wanneer de maag niet onder het hart ligt is er sprake van een situ inversus.
Epidemiologie
- Na het afnemen van een diagnostische test krijg je een uitslag, deze uitslag moet
altijd kritisch bekeken worden. De test kan fout zijn, dus was de test valide en is het
juiste afkappunt gekozen. De patiënt is ook van belang, want als een patiënt al
standaard een verhoogde bloeddruk heeft dan is het logisch dat de bloeddruk hoog
is. Verder is de differentiaaldiagnose heel erg van belang.
- Diagnostiek is dus een heel proces, je kijkt naar welke klachten heeft, wat is de
hypothese (welke klachten horen bij de hoge bloeddruk), wat wil ik uitsluiten, wat
wil ik aantonen, welke testen moet ik inzetten, en hoe moet ik de testen
interpreteren.
- Validiteit van de test, en is een test betrouwbaar. De validiteit is hoe accuraat de test
is, wanneer de accuraatheid hoog is dan meet de test goed wat hij moet meten.
Naast de accuraatheid heb je de betrouwbaarheid, de test meet heel consistent
maar hij is niet accuraat (dus hij meet constant net te veel, of je gooit constant op
dezelfde plek buiten het bord bij het darten).
- Was de bloeddruk valide (accuraat), was er misschien sprake van witte jas
hypertensie dit is dat de bloeddruk hoger is bij het zien van een witte doktersjas. De
tijd kan ook van invloed zijn, kalibreren van de apparatuur heeft invloed, de arts
heeft invloed. Maar betrouwbaarheid kan ook beïnvloed worden, je kan een random
meetfout maken of een natuurlijke variatie hebben.
- De wetenschapper kijkt naar de sensitiviteit en specificiteit van de index test
vergeleken met de referentie test. De dokter zal gebruik maken van diagnostisch
voorspellende waardes, in hoeverre kan de dokter vertrouwen op de uitslag van de
test die is afgenomen. Daarnaast heb je nog de beleidsmaker, deze kijkt naar
sensitiviteit en specificiteit maar kijkt ook naar ethische en economische waardes op
groepsniveau.
- Validiteit van een nieuwe test, maar waarom wil je deze. Dit kan als de nieuwe test
minder invasief is, goedkoper, een sneller resultaat, etc. Dus je wilt kijken of de test
, net zo valide is. Welk afkappunt moet ik dan gebruiken bij deze nieuwe test. Hoe
goed de test werkt vat je samen in een twee-bij-twee tabel. Sensitiviteit en
specificiteit.
- Er zijn vier mogelijkheden, 2 mogelijkheden gaat het goed, en twee mogelijkheden
heb je een foute uitslag. Je bent niet ziek maar je hebt een positieve test, etc.
Sensitiviteit is dan a/(a+c) = dus er wordt gekeken naar hoeveel testen positief zijn
bij mensen die ziek zijn. De specificiteit is hoe specifiek de test is, d/(b+d) = het deel
van de negatieve testen wat negatief is van de complete groep mensen die niet ziek
zijn.
- Een hoge sensitiviteit die zal aangeven dat er geen mensen gemist worden die de
ziekte hebben (weinig FN). Dit zie je vaak bij screening. Dit is heel belangrijk wanneer
je een ziekte niet wilt missen (borstkanker screening). SNout, rules out the disease.
Een hoge specificiteit zal aangeven dat er heel weinig fout positieven zijn, en is de
test goed voor. Dit wordt vaak gebruikt voor de bevestiging voor de behandeling. Dit
zie je bijvoorbeeld bij een zwangerschapstest. SPin rules in de disease.
- Je kan niet altijd een hoge specificiteit en hoge sensitiviteit hebben. Er is een
compromis tussen sensi en speci. Bij bloeddruk zie je dat er een bepaalde spreiding
van bloeddruk is. Bij een populatie met pre-eclampsie zie je dat er een hoger
gemiddelde is voor de bloeddruk. Maar je ziet dat er ook een deel van de groep ook
een lage bloeddruk heeft. Bij het afkappunt 160 zie je dat er een groep is die terecht
negatief zijn, en er is een grote groep terecht positief. Maar je zie ook dat een deel
van de groep met pre-eclampsie een bloeddruk onder de 160 hadden dus die
worden niet doorverwezen dit zal zorgen voor een vals negatief resultaat.
- Wanneer je de afkapwaarde verlaagt zal dit zorgen voor een hogere sensitiviteit. Je
gaat minder mensen missen waardoor je minder fout negatieven hebt. De
specificiteit gaat hierbij wel omhoog omdat de fout positieven toeneemt.
- De dokter zal kijken naar de positief voorspellende waarde, dit is het deel van de
onderzochte personen met een positieve test die ook echt ziek is. PPV = a/ (a+b).
Hetzelfde heb je bij de negatief voorspellende waarde, dit is het deel van de
personen met een negatieve test die ook daadwerkelijk niet ziek is. NPV = d/ (c+d).
, - Hoe specifieker de test, hoe beter de PPV. Ongeveer hangt de NVW goed samen met
de sensitiviteit. Want hier zijn zo weinig mogelijk fout negatieven. Waarom moet je
dan moeilijk doen.
- De prevalentie van een bepaalde ziekte heeft erg te maken of je een positieve of
negatieve test kan vertrouwen. PPV en NPV worden bepaald door de prevalentie
(prior kans).
- De prevalentie is de ziekte/ totale populatie. Wanneer er meer mensen met een
afwijking zijn dan krijg je veel eerder een hogere PPV maar de sensitiviteit blijft gelijk.
Dus de voorspellende waarden zijn afhankelijk van de prior kans.
- De beleidsmaker kijkt of een test opgenomen kan worden in screeningsprogramma,
je kijkt naar sensi en speci, gevolgen op groepsniveau, en de impact van negatieven +
positieven. Bij screening heb je een lagere prior kans, je hebt mensen zonder
klachten.
Preconceptiezorg
Preconceptie
- Preconceptiezorg is een heel breed begrip, “het geheel aan voorlichting en
maatregelen dat in verband met de gezondheid van moeder en kind rond de
conceptie genomen kan worden”. Het komt erop neer denk na voordat je zwanger
wordt.
- Van wie kan je preconceptiezorg verwachten, dit kan in de 1e lijn bij de huisarts en de
verloskundige. Maar ook bij de 2e lijnszorg, bij de gynaecoloog, klinisch geneticus,
maar ook als je onder behandeling staat voer je een gesprek met je internist en/of
neuroloog.
- Preconceptiezorg gaat dan over gezond leven, geen alcohol, niet roken, gezond eten.
Foliumzuur gebruiken voor de conceptie tot 10 weken na de conceptie. Dan kijken
we naar medicatie gebruik, of er infecties zijn, ook naar de voorgeschiedenis wordt
gekeken. Dan komt er nog een stuk bij of er ziekten voorkomen in de familie. Ook de
etniciteit speelt een rol.
- In de klinische genetica zijn er een aantal vragen waar mensen meekomen, een
eerder kind heeft een syndroom, of erfelijke aandoeningen gekregen. Een erfelijke
aandoening of aangeboren afwijkingen/verstandelijke handicap in de familie zit of er
is een aandoening bij een van de ouders.
- Taaislijmziekte is een aandoening van de luchtwegen, waarbij er een verhoogde
gevoeligheid voor luchtweginfecties is. Ook zijn er problemen met vetvertering,
omdat er een pancreasenzym onderbreekt. Het is een autosomaal recessief
overervende aandoening, er zijn mutaties op het CFTR-gen. Als je 1 mutatie in dit
gen hebt dan ben je drager, en als je 2 mutaties hebt dan heb je de ziekte.
- Bij een ziekte in de familie wordt er gekeken naar de mutatie die in de familie
voorkomt. Dus je gaat familiegegevens opvragen, naar DNA-onderzoek en kijken
naar een mutatie. Je doet daarnaast onderzoek bij de ouders naar de mutatie.
Wanneer dan toch blijkt dat de ouders beide dragers zijn, dan kan je kiezen om het
risico te accepteren, of je kan het risico niet accepteren (aandoening niet doorgeven)
je kan dan prenatale diagnostiek of pre-implantatie genetische test. Je doet via IVF
met test buizen de bevruchting, je neemt een aantal cellen weg van de baby en dan
kan je kijken of er sprake is van de ziekte.
Ethiek
, - Wat zijn de taken en plichten van de medici, bij klinische genetica. De klinische
genetica begint vorm te krijgen in de 19e eeuw. Het doel van de eugenetica is dat de
fitte mensen zich voortplanten en de niet-fitte (zieke) mensen moeten zich niet
voortplanten.
- Bij mensen die wilsonbekwaam zijn zal er gekeken worden of er plaatsvervangende
toestemming gevraagd worden, of het niet belastend is voor de patiënten, of als er
geen alternatief is (het is nodig om goede zorg te bieden).
- De klinische genetica is een reactie op het eugenetische verleden, we willen niet
maatschappelijke belangen behartigen maar die van de individuele patiënt komt nu
voorop. Er moet altijd toestemming worden gevraagd aan de patiënt, het mag niet
worden verondersteld. Dit moet altijd gedaan worden op basis van adequate
informatie aan de patiënt: het moet voldoende, evenwichtig, en begrijpelijk zijn voor
de patiënt.
- Hoe belangrijk het beroepsgeheim ook is voor de arts wanneer een familielid niet
meewilt werken, kan de arts toch onder een aantal voorwaarden kiezen voor het
overrulen van het beroepsgeheim. Het is een keuze, de arts is niet verplicht.
- Neef-nicht kan het voorkomen dat je een autosomaal recessieve ziekte krijgt, er is
een dubbel zo hoog empirisch risico 5-6%. Neef-nicht hebben 1/8 e van hun genen
identiek.
- We kunnen tegenwoordig het hele coderende deel van de genen screenen, met
whole exome sequencing. Alle genen worden in kaart gebracht, en dan is er een
analyse voor alle bekende recessieve aandoeningen. Zijn beide partners dragen van
hetzelfde gen, dan is er 25% kans op een kind met deze erfelijke aandoening. Dan
gaat de klinisch geneticus weer in overleg met de ouders om tot een keuze te
komen.
- Je hebt bij preconceptiezorg de selectieve (op aanvraag) en de universele (aanbod
door zorgverleners, voor screening). Als je uit Volendam komt, is er een
preconceptiespreekuur. Pontocerebellaire hypoplasie type 2 is een ziektebeeld wat
veel voorkomt uit Volendam omdat 1 op de 5-10 ouders drager is.
- In het buitenland is de preconceptiezorg heel anders geregeld. Erfelijke
bloedziekten, is tegenwoordig ook binnenland een paar wat afkomstig is uit de
mediterrane regio moet een screening op deze ziekten krijgen. Bij de joodse
gemeenschap wordt gescreend op de ziekte van Tay Sachs.
In australie is er Mackenzies mission, in regio’s wordt bij paren met een kinderwens
een screening van 1300 genen gedaan.
Universele preconceptiezorg (PCZ): ‘medicalisering’?
- Bij universele preconceptiezorg kan je aan alle mensen met kinderwens informatie
bieden over risico’s tijdens de zwangerschap; roken, alcohol, giftige stoffen etc, en
ook erfelijkheid. Je zou dus een totaalpakket kunnen aanbieden op basis van
screening. De gezondheidsraad heeft dit aanbevolen, maar de politiek reageerde
negatief.
- Omdat het medicaliserend zou zijn, medicalisering is dat het twee lagen kent. Het
heeft een descriptieve laag; mensen met kinderwens door medisch perspectief laat
kijken naar hun zwangerschap. Evaluatief; wanneer je iedereen door deze medische
bril laat kijken kan je mensen negatief beïnvloeden. Het opdringen van een bepaalde
levensvisie, zou je kunnen zijn als iets wat in strijd gaat met de autonomie van de
patiënt.
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur denzelsiera. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €6,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
