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Samenvatting ZIEKTES GENETICA
- Établissement
- Universiteit Gent (UGent)
overzicht van ziektes die voorkomen in cursus genetica
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Downsyndroom Turner syndroom Klinefelter-syndroom 95% “losse” trisomie 21 = monosmie x – 45,x = 47,xxy
o In 95% van de gevallen van
maternele afkomst Kenmerken: Kenmerken:
o Meestal als gevolg van non- - Infertiliteit - Infertiliteit (azoospermie)
disjunctie in meiose i - Klein gestalte - Grote gestalte
o Ouders hebben normaal - “webbed” nek - Zeldzame testiculaire
karyotype - Cubitus valgus spermatozoïden
o Herhalingsrisico < 1% - Leri-weill-chondrosteosis - Hypogonadisme (= weinig
4% robertsoniaanse translocatie - … (zeer variabel fenotype!) ontwikkelde geslachtsorganen)
o Ouders kunnen drager zijn à
verhoogd herhalingsrisico Oorzaak: vaak paternale meiotische non- Oorzaak: paternele/maternele meiotische
1% mosaïcisme disjunctie non-disjunctie (mi)
o Postzygotische non-disjunctie Post-zygotisch verlies van x-
o Postzygotische anafase lag chromosoom Incidentie is 1/1000 levend geborden
o (milder) klinisch beeld Waarschijnlijk heel vaak jongens
mosaicisme 45,x/46,xx
Incidentie bij geboorte 1/800 (groter bij Ook soms structurele defecten ___________________________________
conceptie) (vnml deleties) van korte of lange
arm chromosoom x Trisomie 13 = patau-syndroom
Kenmerken: Robertsoniaanse translocatie
- Faciale dysmorfie (epicanthus 1-2% van alle klinisch gedetecteerde 1/15000
plooi, mongoloïde oogstand, zwangerschappen (aantal levend geboren Trisomie 18 = edwards-syndroom
brushfield spots …) meisjes met turner syndroom ligt veel 1/5000
- Slap (hypotoon) na geboorte lager)
- Hartafwijkingen (40-50%) Perinataal overlijden (meestal)
- Iq 30-60
- Vroegtijdige alzheimer dementia
- 300x verhoogde kans op leukemie
- …
, Cri-du-chat syndroom Wolf-hirschhorn syndroom 1p36 deletiesyndroom
= 5p deleties = 4p deleties Kenmerken:
- Ernstige verstandelijke beperking
Kenmerken: Kenmerken: - Hypotonie
- Typische kat-achtige schrei - Griekse helm gezicht: brede neus, - Gedragsproblemen, automutilatie
- laag geboortegewicht en slechte direct overgaand in voorhoofd - Epilepsie
groei - Intra uteriene groei retardatie - Groeivertraging met microcefalie
- Ernstige neuro-motore (iugr) - Voedingsproblematiek met
ontwikkelingsvertraging - Postnatale groeiretardatie orofaryngeale dysfasie
- Gedragsproblemen: hyperactief, - Hypotonie - Specifieke dysmorfe kenmerken
agressief - Microcefaal o Microcefalie
- Typische gelaatskenmerken: rond - Hypertelorisme o Brachycefalie
gezicht met volle kaken, - Ernstige tot diepe mentale o Frontal bossing
hypertelorisme, ... retardatie o Diep gelegen ogen
- Constipatie - Gespleten lip en/of velum o ...
- Hypotonie - Hartafwijkingen - Hartafwijkingen (pda, vsd,
- Hartafwijkingen (vsd, asd, pda) tetralogy van fallot, ...)
- Microcephalie Incidentie: 1/50000
Incidentie: 1/5000
Incidentie: 1/20 000 tot 1/50 000 levend
geborenen
= subtelomerische deleties (na een breuk in een
chromosoom gaat het distale uiteinde van het
chromosoom verloren
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