Resume
Samenvatting pathologie: slechthorendheid
- Établissement
- Universiteit Gent (UGent)
Uitgebreide samenvatting van de lessenreeks pathologie van spraak-, gehoor-, evenwichts- en kauworganen: slechthorendheid
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DE LEENHEERGENETICA EN SLECHTHORENDHEID
Classificatie slechthorendheid
• Prelinguaal (oa. Congenitaal) vs Postlinguaal
o Pre: 2-3j
• Syndromaal vs Geïsoleerd
o Syndromaal: GV waar andere symptomen mee gepaard gaan met zelfde oorzaak
• Genetisch vs Verworven
o Genetisch:
▪ Afwijkingen van de chromosomen
• In kwantiteit vb Down/ Turner
• In kwaliteit vb 22q11del syndroom
▪ Afwijkingen van de genen
o Verworven: veroorzaakt door externe/ omgevingsfactor
o Multifactor: genetisch + verworven
Afwijkingen in # chromosomen:
• Een foutieve deling van het aantal chromosomenparen tijdens de vorming van de zaadcel of eicel
resulteert in een zaadcel of eicel met te veel of te weinig chromosomen
• ➔ karyotype afwijkend
• Down syndroom
o Mentale beperking
o Karakteristieke faciale kenmerken
o Veralgemeende hypotonie
o Hartafwijkingen
o Afwijkingen thv UGG
o Oorschelpmalformaties
o Conductive hearing loss (75%)
▪ Vooral tijdens kinderjaren
▪ Buis van Eustachius dysfunction: >> persistent OME
▪ Middenoorafwijkingen meestal thv stapes
o Sensorineural hearing loss (2-20%)
▪ Veel middenoorproblemen waardoor ook binnenoorproblemen
▪ Prevalence increases with age: 50% if >20y
▪ Predominantly in high frequencies: ➔ early onset of presbyacusis
o Mixed hearing loss (5%)
o Normal hearing (10%)
• Turner syndroom (XO) ➔ 1 geslachtschromosoom X aanwezig
o Kleine gestalte
o Webbed nek ➔ uitgesproken nekplooi
o Oral palatal abnormalities
o Lage posterieure haarlijn
o Vroegtijdig ovariële insufficiëntie
o Oorschelpafwijkingen (23-70%)
o Recurrente of chronische otitis media (40-90%)
o Gehoorverlies: conductief, sensorineuraal, gemengd (30-50%)
▪ Adolescentie: midfrequentiële dip
▪ Latere leeftijd: early onset presbyacusis ➔ hoge tonen GV
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, o Meestal normale intelligentie
• → karyotype: chromosomen tellen
Structurele afwijkingen vd chromosomen
• deleties, duplicaties, inversies, translocaties
• Tijdens de deling kan een stuk chromosoom afbreken (deletie) en/of kan het zich vasthechten aan
een ander chromosoom (translocatie)
• Velocardiofaciaal syndroom VCF (22q11.2del)
o Velopharyngeale insufficiëntie of gespleten verhemelte
o Conotruncale hartafwijking
o Karakteristieke faciale kenmerken
▪ Lage oren
▪ Lang stuk tussen mond en neus
▪ Kleine ogen
▪ Kleine mond
o Leerproblemen
o Immuundeficiëntie ➔ vaak infecties
o Gehoorverlies: conductief (75%) en neurosensoriëel (8%)
• → microarray analyse: controleren of chromosomen wel lang genoeg zijn enz
Afwijkingen vd genen
• Veel genen kunnen aanleiding geven tot GV
• Zeer heterogeen!
• Weinig fenotypische variabiliteit
Overzicht niet-syndromaal GV
• Extreme genetic heterogeneity
• ’Doofheidsgenen’ coderen voor:
o Onconventionele myosines en cytoskeleton proteïnen
o Extracellulaire matrix proteïnen
o Channel en gap junction componenten
o Transcriptie factoren
o Proteïnen met ongekende functie
• Sommige genen veroorzaken
o AD én AR gehoorverlies
o Niet-syndromaal én syndromaal gehoorverlies
Classificatie erfelijke slechthorendheid
• Meestal perceptief maar kan conductief of gemengd zijn
• Onderverdeeld ngl. overervingspatroon
o Autosomaal Dominant (20%)
o Autosomaal Recessief (75%)
o X-gebonden aandoening (5%)
o Mitochondriale aandoening (1%)
o Multifactorieel bepaalde aandoening (??? Waarschijnlijk >>>)
• Syndromale (30%) en Niet-Syndromale (70%) vormen van slechthorendheid
o Syndromaal is makkelijker herkenbaar
• Vroeger onderverdeling op basis van fenotype, nu genotype
• Fenotype GV
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