Biologie H9 erfelijkheid
§9.1 Jouw waarneembare eigenschappen
De twee chromosomen die samen een paar vormen zijn Homologe chromosomen.
Autosomen zijn de ‘gewone’ chromosomen.
Een menselijk karyogram heeft 22 paar (homologe) autosomen en één paar
geslachtschromosomen (karyotype; 46, XY, of 46, XX). Afwijkingen noem je in het karyotype
apart. Bv 47, XX, + 21. (= syndroom van Down)
Mutaties:
Als er ergens op het SNA één van de nucleotiden (A,T,C of G) mist of als een code voor een
bepaald eiwit niet klopt, is er sprake van een mutatie. Dit kan erfelijk zijn, maar mutaties
kunnen ook tijdens je leven optreden. Het kan dan zijn dat een belangrijk eiwit niet meer
gemaakt kan worden.
Dergelijke informatie voor een bepaalde eigenschap heet een gen. Alle genen samen vormen
je genoom. Van genen bestaan verschillende allelen
Een fenotype ontstaat door een samenspel van allelen en milieu. Aangeboren
eigenschappen zijn al bij de geboorte aanwezig. Een emergente eigenschap is meer dan de
som van de factoren die invloed hebben. (= emergente eigenschappen zijn nieuwe
eigenschappen die op elk hoger organisatieniveau verschijnen)
Met tweelingonderzoek bepalen onderzoekers wat de bijdrage is van genotype en milieu
aan het tot stand komen van eigenschappen.
Genotype: informatie in je DNA. De informatie die op het DNA is geschreven met
stikstofbasen in een bepaalde volgorde. A – T / C – G. Een stukje van al deze informatie
noemen we een gen. Gen: Geeft informatie en de opdracht voor het maken van bepaald
eiwit.
Drie miljard basenparen in totaal drie miljard ‘letters’ (A,T,C en G) die codes vormen.
Toch is er tussen mensen onderling maar 0,1% variatie in het hele genoom.
Genen variant van een gen = allel (= variatie binnen de genen).
Fenotype: uiterlijke informatie. Alle eiwitten samen zorgen voor het fenotype.
Haplotype: combinatie van allelen op een chromosoom.
Sry-gen: mannelijke ontwikkeling XXY
PTC is de bittere stof die moet binden aan een bepaald ontvanger-eiwit (TAS2R38). De
informatie voor het maken van dit eiwit krijg je van je vader en moeder. Het verschil op het
DNA van CCA naar GCA verklaart de vorming van een compleet ander eiwit dat niet in staat
is bitter als smaak te lokaliseren.
Waar vinden we DNA?
(Organisatieniveaus)
DNA zit in de celkern
DNA = Desoxyribonucleïnezuur = dubbele helix van aan elkaar gekoppelde nucleotiden.
Er zijn vier verschillende soorten basen:
Adenine – Thymine
Guanine – Cytosine
§9.2 Stamboomonderzoek en §9.3 Overerving in de familie
Dominante allelen komen altijd tot uiting. Recessieve allelen komen alleen tot uiting als je er twee
van hebt.
Individuen met twee dezelfde allelen (dominant of recessief) zijn homozygoot.
Individuen met twee verschillende allelen (dominant en recessief) zijn heterozygoot en drager van
het recessieve allel.
Chromosomen komen in paren voor genen/allelen dus ook!
Gen: stukje van chromosoom voor bepaalde eigenschap.
Allel: een van de verschillende varianten van een bepaald gen.
X-chromosomaal:
Is een gen X-chromosomaal dan is de eigenschap die hoort bij het recessieve allel (Xa) bij jongens
(XaY) zichtbaar. Bij meisjes is die eigenschap alleen zichtbaar als beide X-chromosomen het
recessieve allel hebben (XaXa).
Bij een X-chromosomaal gen geldt:
- Een moeder die homozygoot recessief is voor de allelen, krijgt alleen zonen met een recessief allel
- De dochters van een vader met een dominant allel, hebben altijd minstens één dominant allel.
Bv: Vader heeft alleen het recessieve allel en is rood-groen kleurenblind. Moeder heeft twee
dominante allelen. Alle zonen krijgen hun X-chromosoom van hun moeder. Zij zijn dus niet rood-
groen kleurenblind. Alle dochters krijgen het dominante allel van hun moeder en het recessieve allel
van hun vader. Zij zijn dus drager.
‘Sterkte’ van een allel:
- Dominant het allel overheerst.
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur jetkottink. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €3,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.