Deel 1; DNA en chromosomen
Paragraaf 1.1 Structuur en functie van DNA
DNA bevat erfelijke informatie. Elke cel in je lichaam bevat dit DNA, alleen de expressie van het DNA verschilt
van cel tot cel.
DNA heeft een negatieve lading door de aanwezige fosfaten in de backbone, histonen hebben positieve lading
en trekken elkaar dus aan.
Haploid = van elk chromosoom 1 exemplaar aanwezig
Diploid = van elk chromosoom heb je 2 paren
- Mensen zijn diploïde organismen, we hebben 1 set van de vader en 1 set van de moeder.
Genotype = eigenschappen DNA, niet zichtbaar
Fenotype = uiting van DNA die zichtbaar zijn, zoals bijvoorbeeld een los of vast oorlel
p+q = 1 → de som van alle allelfrequenties
- P = allelfrequentie dominant allel
- Q = allelfrequentie recessief allel
p² + 2pq + q² = 1 → som van de genotypefrequenties
- P² = Genotypefrequentie dominante homozygoot
- 2 pq = Genotypefrequentie heterozygoot
- Q² = genotypefrequentie recessieve homozygoot
Thomas Hunt Morgan heeft de functionele eenheid bepaald. Tussen bepaalde loci zit een bepaalde afstand, de
afstand tussen locus 1 en locus 2 is 𝞡.
- 𝞡 = is de recombinatie afstand
In een zelfde soort, dus bijvoorbeeld in de homosapiens, is deze 𝞡 altijd hetzelfde. Maar tussen
verschillende soorten kan 𝞡 wel verschillen.
Bij de meiose vindt kruising plaats van beide chromosomen, dit laat genetische variatie toe. Dus dankzij
homologe recombinatie tussen bepaalde loci in het genoom, is elk individu identiek.
Wij zijn allen en product van meiose, via de regel van Morgan kan je achterhalen wat de recombinatiefractie is.
Als je 2 merkers gaat plaatsen, merker A en merker B, als de afstand tussen A en B groot is, is de kans dat er
crossing plaatsvindt vrij groot (3 kruisjes tussen A en B). Maar wanneer je een derde merker plaatst, merker , de
afstand tussen A en C is klein en de kans op cross over is hier maar 1. De kans op crossover tussen C en B is 2.
De afstand tussen twee genetische merkers kan bepaald worden door de recombinatiefractie.
➢ Morgan heeft uitgedrukt dat 1% recombinatie, dus de kans op 1% recombinatie te krijgen tussen 2 genen
die naast elkaar liggen, zegt iets over de afstand tussen die 2 merkers.
➢ 1% recombinatie komt overeen met 1 centimorgan → Lineaire functie
➢ Formule voor het berekenen van afstanden tussen genen, tussen loci (plaatsen) in het genoom:
Regel van Morgan = 𝞡 = aantal recombinatie / (aantal rec + aantal niet rec)
Walter Flemming heeft onderzoek gedaan naam chromosomen. Hij heeft ontdekt dat chromosomen zichtbaar
zijn onder de microscoop tijdens celdeling.
Biochemische analyses tonen aan dat chromosomen bestaan uit eiwitten en DNA of deoxyribonucleïnezuren.
1
,DNA bestaat uit
➢ 4 subtypes nucleotide
○ Adenine
○ Guanine
○ Thymine
○ Cytosine
➢ Elk nucleotide bestaat uit een
○ C5-suiker,
○ fosfaatgroep
○ N-bevattende base
De structuur en nummering van de purines en pyrimidines kennen!!
DNA vs RNA
DNA
➢ Bewaren van genetische informatie
○ In eukaryoten, prokaryoten
○ Chromosomen → Genoom (= volledige set aan chromosomen)
RNA
➢ Bewaren van genetische variatie
○ Bepaalde virussen hebben RNA genomen
➢ Dragen van genetische informatie
○ mRNA
➢ Herkennen van DNA of andere RNA’s
○ Codon-anticodon
○ Splice-sites
➢ Template
○ Telomerase RNA, primase
➢ Katalytische functie
○ Ribozyme
➢ Scaffolding
○ Ribosomen en spliceosome
➢ Structuur (vormen secundaire structuren)
○ Interactie tussen 2 subunits van ribosomen
○ Interactie RNA aptameren en hun liganden
Belangrijke nomenclatuur
➢ De 5 Basen: Adenine, Cytosine, Guanine, Thymine, Uracil
○ Purines: Adenine, Guanine ( = 2 ringen)
○ Pyrimidines: Cytosine, Thymine, Uracil
➢ DNA nucleoside = Base + Suiker
➢ DNA nucleotide = Base + Suiker + Fosfaat
➢ AMP = adenosine monofosfaat
➢ dAMP = deoxyadenosine monofosfaat
➢ ATP = adenosine-trifosfaat
➢ UDP = uridine difosfaat
➢ NTP = nucleoside triphosphate
➢ dNTP = deoxyribonucleotide triphosphate
➢ rNTP = ribonucleotide triphosphate
2
, Let op!
2 H-bruggen tussen A en T
3 H-bruggen tussen G en C
DNA replicatie is semi conservatief, omdat je altijd de genetische eigenschappen van de ouderlijke streng gaat
bewaren.
- Semi conservatief want = DNA bevat 1 “oude” conservatieve streng en 1 nieuwe streng
Elke DNA helix heeft een major en minor groeve en heeft 10 basenparen per draaiing.
Genetische code zit vervat in A, C, T en G.
Organismen verschillen ten gevolge van een verschillende nucleotide sequentie, bijvoorbeeld de mens en
chimpansee delen voor 98.8% hun DNA. Het DNA is dus voor bijna 99% exact gelijk aan elkaar.
Genoom = volledige set van informatie in het DNA van een organisme
Lengte van al het DNA achter elkaar is ongeveer 2 meter, echter is de grootte van de nucleus slechts 6
micrometer.
De mens heeft ongeveer 3.2x109 nucleotiden op 24 verschillende chromosomen.
De 24 chromosomen worden opgedeeld in:
- 22 autosomen
- 2 geslachtschromosomen (X en Y)
Elke cel bevat 2 kopieën van elk autosoom, een paternale en maternale kopie.
De enige niet homologe chromosomen zijn de geslachtschromosomen X en Y
- Vrouwen hebben XX
- Mannen hebben XY (= niet homoloog)
Karyotype
= Beeld dat we kunnen maken van chromosomen tijdens mitose.
Chromosomen onder een microscoop kun je gaan bekijken door aankleuren met giemsa kleuring, gemaakt
door meneer giemsa, die vooral AT rijke gebieden gaat aankleuren.
Cytogenetica = wetenschap die zich bezighoud met de studie van de structuur en vorm van een chromosoom,
men kijkt dan naar het banderingspatroon naar het chromosoom.
Chromatine
Elk chromosoom bestaat uit een lineaire keten die geassocieerd is met eiwitten die de DNA keten helpen
opvouwen in een compacte structuur.
De chromatine is het complex van DNA en eiwitten.
Heterochromatine = dens gecondenseerde DNA
Euchromatine = gedecondenseerd DNA
Genen
Chromosomen zijn dragers van genen.
Gen = DNA segment dat de instructies bevat voor de aanmaak van een eiwit of set van verwante eiwitten.
RNA genen = verantwoordelijk voor de productie van RNA moleculen
3
