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Samenvatting Pediatrische zorg - endocrinologie

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Samenvatting van de cursus, notities uit de les en de powerpoint.

Aperçu 1 sur 4  pages

  • 12 février 2023
  • 4
  • 2022/2023
  • Resume
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justinevanderstraeten11
Endocrinologie
- Congenitale hypothyreoïdie
- Groeistoornissen
Klinefeltersyndroom, marfansyndroom, turnersyndroom en achondroplasie
- Diabetesinsipidus
Congenitale hypothyreoïdie (CHT)
= aangeboren tekort aan schildklierhormoon thyroxine, T4  stofwisseling werkt niet goed.
Ermee gepaard gaande afwijkende hormoonspiegels kunnen door middel van hielprik
worden vastgesteld. Door vroege opsporing en behandeling van CHT kunnen nadelige
gevolgen worden voorkomen.

Oorzaak: Symptomen: Behandeling:
Schildklieraanleg stoornis - Obstipatie - Zo snel mogelijk na
- Niet aangelegde schildklier of - Voedingsproblemen geboorte starten
agenesie (traag drinken) - L-thyroxine
- Onderontwikkelde schildklier - Zware, lage stem (Levothyroxine)
(dysgenesie) - Sufheid
- Schildklier bevindt zich niet op de - Hypotonie
juiste plaats - Epicanthus
Aanmaakstoornis (kleinste groep en - Brede neuswortel
meestal erfelijk)
Vroeger was dit een bekende oorzaak van mentale retardatie door schade aan CZS.

Groeistoornissen
Aandoeningen met grote lengte
Grote lengte: lengte groter dan +2SD tov standaardlengte voor betreffende leeftijd.
Differentiaaldiagnose Diagnostiek Behandeling
Constitutioneel bepaalde lange gestalte: - Lengte en Afhankelijk van oorzaak geen
- Primaire groeistoornissen lichaamsverhouding behandeling of
- Chromosomale afwijkingen opgemeten en hormoontherapie.
Bv. klinefeltersyndroom, fragiele X- vergeleken met Alternatieve behandeling:
syndroom referentiewaarden. epifysiodese van groeischijven
- Genetische syndromen - Lichamelijk oz: rond knie. Bij operatie:
Bv. marfansyndroom dysmorfieën en groeischijven beschadigd. Door
Secundaire groeistoornissen puberteitsstadia operatie sluit groeischijf
- Overproductie van groeihormoon - Skeletleeftijd voortijdig en vindt er dan geen
- Pubertas praecox - Anamnese ouders groei meer plaats.
- Hyperthyreoïdie - Mogelijks genetisch
- Hyperinsulinisme onderzoek

Klinefeltersyndroom:
Enkel bij jongens. Deze jongens hebben een extra X-chromosoom (XXY). Ze zijn meestal
langer dan mannen zonder dit syndroom. Diagnose wordt gesteld tijdens de puberteit.
Kenmerken:
- Lang gestalte en lange armen en benen
- Latere motorische en spraakontwikkeling
- Testikels zijn klein voor puberteitsontwikkeling en voelen vast aan

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