Endocrinologie
- Congenitale hypothyreoïdie
- Groeistoornissen
Klinefeltersyndroom, marfansyndroom, turnersyndroom en achondroplasie
- Diabetesinsipidus
Congenitale hypothyreoïdie (CHT)
= aangeboren tekort aan schildklierhormoon thyroxine, T4 stofwisseling werkt niet goed.
Ermee gepaard gaande afwijkende hormoonspiegels kunnen door middel van hielprik
worden vastgesteld. Door vroege opsporing en behandeling van CHT kunnen nadelige
gevolgen worden voorkomen.
Oorzaak: Symptomen: Behandeling:
Schildklieraanleg stoornis - Obstipatie - Zo snel mogelijk na
- Niet aangelegde schildklier of - Voedingsproblemen geboorte starten
agenesie (traag drinken) - L-thyroxine
- Onderontwikkelde schildklier - Zware, lage stem (Levothyroxine)
(dysgenesie) - Sufheid
- Schildklier bevindt zich niet op de - Hypotonie
juiste plaats - Epicanthus
Aanmaakstoornis (kleinste groep en - Brede neuswortel
meestal erfelijk)
Vroeger was dit een bekende oorzaak van mentale retardatie door schade aan CZS.
Groeistoornissen
Aandoeningen met grote lengte
Grote lengte: lengte groter dan +2SD tov standaardlengte voor betreffende leeftijd.
Differentiaaldiagnose Diagnostiek Behandeling
Constitutioneel bepaalde lange gestalte: - Lengte en Afhankelijk van oorzaak geen
- Primaire groeistoornissen lichaamsverhouding behandeling of
- Chromosomale afwijkingen opgemeten en hormoontherapie.
Bv. klinefeltersyndroom, fragiele X- vergeleken met Alternatieve behandeling:
syndroom referentiewaarden. epifysiodese van groeischijven
- Genetische syndromen - Lichamelijk oz: rond knie. Bij operatie:
Bv. marfansyndroom dysmorfieën en groeischijven beschadigd. Door
Secundaire groeistoornissen puberteitsstadia operatie sluit groeischijf
- Overproductie van groeihormoon - Skeletleeftijd voortijdig en vindt er dan geen
- Pubertas praecox - Anamnese ouders groei meer plaats.
- Hyperthyreoïdie - Mogelijks genetisch
- Hyperinsulinisme onderzoek
Klinefeltersyndroom:
Enkel bij jongens. Deze jongens hebben een extra X-chromosoom (XXY). Ze zijn meestal
langer dan mannen zonder dit syndroom. Diagnose wordt gesteld tijdens de puberteit.
Kenmerken:
- Lang gestalte en lange armen en benen
- Latere motorische en spraakontwikkeling
- Testikels zijn klein voor puberteitsontwikkeling en voelen vast aan
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur justinevanderstraeten11. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €2,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.