Dit document is een samenvatting van specifieke doelgroepen over het cursusdeel motorische beperking. Alle info die je moet kennen voor het examen staat hier in plus extra notities en foto's.
SD: personen met een motorische beperking
Neuromusculaire aandoeningen
Dit zijn aandoeningen in het bewegingsapparaat als gevolg van stoornissen in het perifere
sensorische en motorische systeem.
Centraal zenuwstelsel=
hersenen en ruggenmerg
Perifeer zenuwstelsel = netwerk van zenuwen dat centraal zenuwstelsel met de rest van het lichaam
verbindt; grensstrengen.
Het verbindt de hersenen met de spieren die moeten reageren op de impulsen van de hersenen.
1
2
4
3
1: voorhoorncel aandoeningen
Polio (ziekte waarbij de zenuwen die instaan voor de spieren worden aangetast en er asymmetrische
verlamming optreedt. )
Spinale musculaire atrofie (SMA type I-IV) = ziekte van Werdnig Hofmann (ziekte waarbij de
zenuwcellen in het ruggenmerg de spieren niet goed kunnen sturen, waardoor ernstige verlammingen kunnen
optreden van meerdere spieren van het lichaam. Dit door een fout in het erfelijk materiaal met een tekort aan
eiwit als gevolg. )
Spinale spieratrofie
Autorsomaal recessief
1/10 000 levend geborenen
Progressieve afbraak van voorhoorncellen
Ernstig secundaire spieratrofie
o Relatief sparen van sfincters, faciale en oculaire spieren en diafragma
De aandoening wordt in 90-95% van de gevallen veroorzaakt door een mutatie van het SMN1-gen op chromosoomarm
5q. Door die mutatie wordt er geen functioneel SMN-eiwit aangemaakt. Dit SMN-eiwit is nodig voor het correct
functioneren van de zenuwen die onze spieren aansturen. Als de zenuwen hun signaal niet tot bij de spieren krijgen,
sterven deze laatste langzaam af. Onze cellen bevatten weliswaar een SMN2-gen dat ook de code voor een functioneel
SMN-eiwit bevat, maar dit SMN2-gen wordt grotendeels niet correct vertaald tot SMN-eiwit. Door in te grijpen op de
wijze waarop het SMN2-gen vertaald wordt naar eiwit, kan ook dit gen echter een functioneel SMN-eiwit opleveren.
, ~2~
Klinische indeling:
- Type I - SMA I wednig-Hoffman
- Type II – SMA II intermediair
- Type III – SMA III Kugelberg-Welander
- Type IV – SMA IV (op oudere leeftijd)
Type I
- Aanvang 0-6 maanden : komen nooit zelfstandig tot zit. (kind bouwt geen hoofdcontrole op)
- Soms reeds in utero* (verminderde kindsbewegingen, athrogryposis*, ernstige neonatale vorm)
- Aanvankelijk normale ontwikkeling
- Stilstand en regressie in motorische ontwikkeling
- Eerste tekens : verlies van motorische functies in onderste ledematen, progressieve
spierzwakte, extreem “floppy”
- Normale socio-mentale ontwikkeling = schril contrast.
Ernstige spierzwakte van proximaal en distaal, kikvorshouding, klokvormige thorax
(buikademhaling)
proximaal : op de mediaan
distaal : van de mediaan weg.
- Fasciculaties in tong en vingers, areflexie
- Zuig- en slikmoeilijkheden
- ademhalingsproblemen
levensduur : +/- 8 maanden – 25% overleeft eerste levens jaar - 5% overleeft 2 de levensjaar.
(nu iets meer dan 25% overleeft eerste levensjaar wegens nieuwe medicatie)
- korte levensverwachting alle aspecten van de begeleiding beogen een maximaal comfort
- ouderbegeleiding
- orthopdische afwijkingen : preventief – conservatief, geen restricieve appaaratuur (kiné)
- nieuwe medicatie : spinraza/nusinerzen (ook gentherapie als medicatie maar nog geen wetenschappelijk
bewijs van effectiviteit)
progressieve ademhalingsmogelijkheden: kinésitherapie
ademhalings- en aspiratiekinesitherapie, cave : indien geïntubeerd: kunnen niet meer van
beademingsapparaat gehaald worden.
*utero = baarmoeder
*athrogryposis = meerdere gewrichten blijven niet vanzelf in de natuurlijke stand staan. Ze staan recht waar krom natuurlijk en andersom. De gewrichten
zijn ook niet goed te bewegen.
*fasciculaties = wormachtige, onwillekeurige spiertrekkingen *areflexie = geen reflexen
Orthopedische afwijkingen = afwijkingen aan steun-en bewegingsaparaat.
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur jitsesmet1605. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €5,19. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
