Ontwikkeling centrale zenuwstelsel, spina bifida, cp, neuromusculaire aandoeningen, auditieve en visuele stoornissen, NAH en syndromen
volledige omschrijven, soorten, behandelingen, therapieën,...
met afbeeldingen en aantekeningen uit de lessen
KINDERNEUROLOGIE: HOOFDSTUK 1:
DE ONTWIKKELING VAN HET CENTRAAL ZENUWSTELSEL
INLEIDING
Merel de unieke pechvogel
- Spina bifida = open rug
o Boog (arcus vertebrae ) ontbreekt
- Rolstoel? Vooral op momenten dat ze het lastig heeft, intensieve dag, vermoeid, om haar motorisch te
ontlasten als dit nodig is
- Communiceren is uitgebreider dan praten
- Ergo: geen diagnose stellen maar wel oog voor hebben
- Hydrocephalie = waterhoofd waarbij druk op de schedel
- Hydrocephalus = waterhoofd met een te veel aan vocht
INLEIDING: ONTWIKKELING VAN HET CZS
- Vorming van het menselijk lichaam van bij conceptie
- Inzicht in het functioneren
- Begrip voor ontstaan van aangeboren afwijkingen
- Begrip voor ontstaan van niet-aangeboren afwijkingen
- Inzicht in patronen van kenmerken en verschijnselen
- Waarom kennen? Oorzaken van CP begrijpen: belangrijk om inzicht te hebben in ontwikkeling van CZS
- Kort na conceptie ontwikkelen zich al belangrijke cellen ifv de toekomst van een zenuwstelsel
- Op elk tijdstip in de zwangerschap, geboorte en nadien kunnen er problemen zijn
ERFELIJKHEID
- 1 chromosoom kan meer dan duizend genen bevatteen
o Gen: info voor 1 erfelijke eigenschap
o Vbn: oogkleur, gleuf in kin, stijl of krullend haar
- Diploïd: in lichaamscellen komen chromosomen in paren voor
o 2 chromosomen bevatten genen voor dezelfde eigenschappen
o Een genenpaar bepaalt hoe een eigenschap eruit zal zien
▪ 2 dezelfde = duidelijk hoe eigenschap naar buiten komt
▪ Verschillende: dominante komt tot uiting
- Karyogram = chromosomenkaart
o 44 autosomale chromosomen
▪ = niet-geslachtsgebonden
o 2 geslachtsgebonden
▪ XX = vrouw
▪ XY = man
o Totaal van 46 chromosomen
o Een afwijking in het aantal chromosomen → bijna altijd problemen
VB: trisomie 21 = downsyndroom
,AUTOSOMAAL DOMINANTE OVERERVING
- Autosomaal = 1 van de 44 chromosomen ( niet geslachtsgebonden)
- Dominant = 1 van de 22 chromosomen zit een fout, het foute gen
domineert het goede
- Vb: ziekte van Huntington
➔ Vader heeft aandoening + gezonde moeder: ½ kans dat vader het
aangedane gen zal doorgeven aan zijn kinderen
AUTOSOMAAL RECESSIEF OVERERVING
- Autosomaal = 1 van de 44 chromosomen (niet geslachtsgebonden)
- Recessief = het foute gen moet op beide chromosomen aanwezig zijn
om de ziekte te krijgen
o Maar 1 chromosoom met het foute gen = drager
➔ Vader is drager + moeder is drager: ½ kans dat vader de aandoening zal
doorgeven en ½ kans dat de moeder de aandoening zal doorgeven:
¼ gezond kind, 2/4 kind is drager, ¼ kind met aandoening
WAT IS DE KANS OP AUTOSOMALE OVERERVING
- Autosomaal dominante overerving
o Foute gen is sterker dan gezonde gen
o Wanneer 1 ouder ziek is:
▪ 50% kans op ziekte
▪ 50% kans op gezond kind
- Autosomaal recessieve overerving
o Gezonde gen is sterker dan foute gen
o Enkel ziekte bij overerving van foute gen van beide ouders
▪ 25% kans op ziekte
▪ 50% kans op drager
▪ 25% kans op gezond
X GEBONDEN DOMINANTE OVERERVING
- Geslachtsgebonden
- Fout zit op het X-chromosoom
- Dominant = het foute X chromosoom domineert het goede
o Komt zowel bij mannen als vrouwen tot uiting
- Vb: Rett syndroom
➔ Aangedane vader (X met aandoening):
o Dochters erven X altijd over dus 100% kans op ziekte
o Zonen krijgen geen X van vader dus 100% kans op gezond
➔ Aangedane moeder:
o Elk kind (geen onderscheid van dochter of zoon) heeft 50% kans op overerving van de ziekte
,X GEBONDEN RECESSIEVE AANDOENING
- Geslachtsgebonden
- Fout zin op het x chromosoom
- Recessief = het gezonde X chromosoom domineert de mutatie
o Enkel ziekte wanneer beide chromosomen de mutatie hebben
o Drager: wanneer 1 gezond gen en 1 gen met mutatie
▪ Vrouw: merkt meestal niets of klachten veel minder
ernstig dan bij mannen
- Vbn: ziekte van Duchenne, Fragiel X-syndroom
➔ Moeder met mutatie (drager)
o Zonen: ½ ziekte en ½ gezond
o Dochters: ½ gezond en ½ drager
➔ Vader met mutatie (ziekte)
o Zonen: kunnen dit niet erven omdat ze het Y chromosoom krijgen
o Dochters: alle dochters erven dit van de vader (drager)
➔ Beide ouder met mutatie (vader ziekte, moeder drager)
o Zonen: ½ ziekte en ½ drager
o Dochters: ½ ziekte, ½ drager
SPONTANE MUTATIES
- Bij de bevruchting
- Je bent dan de eerste in de familie met die mutatie en ziekte
- Vanaf dat moment kan je de mutatie doorgeven aan je kinderen
EMBRYOLOGIE
- Conceptie == versmelting van zaadcel (= spermatozo) en eicel (= oöcyt)
- Bevruchte eicel (=zygote)
o 23 paar chromosomen: helft van vader en helft van moeder
PRE-EMBRYONALE FASE
- Zygote = bevruchte eicel
- Verplaatsing van eileider naar baarmoeder
, EMBRYONALE FASE
Vanaf week 3
- Embryo
- Celdifferentiatie: ontstaan van de organen
- Kwetsbare fase: teratogenen (alcohol, drugs, medicatie, …), virussen, …
FOETALE FASE
Einde week 8
- Foetus
- Vanaf week 9 na conceptie tot het einde van zwangerschap
- Verdere groei en ontwikkeling van de organen
STADIA VAN DE EMBRYOGENESE
- Zygote: bevruchte eicel, direct na de versmelting van de eicel en zaadcel
- Morula: celklompje met 16 tot 32 (door celdeling) kleine diploïde cellen
o Nog geen toename in volume
o 1ste celdifferentiatie: binnenste cellen vormen embryo, buitenste
vormen vruchtvliezen en placenta
- Blastula = blastosyt : ontstaan van een holte in het embryo ( 2-lagige
structuur)
o Na 7 dagen arriveert blastula in de baarmoeder
- Gastrulatie: ontstaan van 3lagig kiemblad
- Neurulatie: vorming van de neurale plaat → neurale groeve → neurale buis
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur kaata. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €6,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
