Resume
Samenvatting mechanismen van ziekten: uitwerken werkcollege genetica
- Établissement
- Universiteit Gent (UGent)
mechanismen van ziekten: uitwerken werkcollege genetica
[Montrer plus]
Aperçu du contenu
14/12/22Genetica: werkcollege
MCQ
Vraag 1:
Marie-Louise kreeg onlangs de diagnose van een erfelijke
neurodegeneratieve aandoening veroorzaakt door dynamische mutaties in
gen A. Ze heeft zelf nog geen symptomen maar vraagt zich terecht af hoe
haar ziekte in de volgende jaren gaat evolueren. Welke van onderstaande
teststrategieën zou U bij deze dame gebruiken om een antwoord te
kunnen bieden?
: dynamische mutaties
: multifactorieel
B
Hoe meer repeats, hoe ernstiger
Vraag 2:
Stefanie is een meisje van 7 jaar oud dat u voor de eerste maal op
raadpleging ziet wegens luchtwegproblemen. In de systeemanamnese
verneemt u van de ouders dat Stefanie geboren werd met één nier en dat
ze bijzonder onderwijs volgt omwille van een matige
,14/12/22
ontwikkelingsachterstand. Bij uw klinisch onderzoek valt u het volgende
op:
Welke van onderstaande stellingen is correct?
C
1 congenitale aandoening is toeval, 3 congenitale aandoeningen is de
kans groot dat het erfelijk is
Pigment op de huid somatisch mozaisicme (indien te weinig, niet
duidelijk op bloedstaal maar indien genoeg, zal het wel duidelijk zijn)
Grens tussen normaal en abnormaal gepigmenteerde huid: plaats voor
huidbiopt
Vraag 3:
Voor de behandeling van sommige neurologische complicaties van AIDS,
veroorzaakt door het HIV virus, kan volgens sommige studies gebruik
gemaakt worden van de zogenaamde CRISPR-Cas9 technologie. Welke
stelling is juist?
gRNA
, 14/12/22
DNA wordt geknipt (deletie)
C
Vraag 4:
U krijgt van het Centrum Medische Genetica (CMG) een rapport
toegestuurd van een genetisch onderzoek bij uw patiënt Henri, naar
aanleiding van het familiaal voorkomen van medullaire cystische
nierziekte. Henri kreeg door U recent ook deze diagnose. Er gebeurde een
directe sequenering van de coderende regio van het UMOD (uromoduline)
gen.
Hieronder vindt u 4 verschillende resultaten terug, met telkens de
interpretatie van het CMG. Welke van deze resultaten en bijhorende
interpretatie vindt u correct in verband met de uitgevoerde test?
1. p.(R3048R); deze variant kan zeker niet de oorzaak zijn van de
aandoening want het getroffen aminozuur verandert niet.
2. p.(S285G); deze variant is niet de oorzaak van de aandoening want in
silico analyse toont aan dat hij ‘probably benign’ is.
3. p.(L1814P); een gekende oorzakelijke mutatie. Omdat het een missense
mutatie is, kan een behandeling met 4-Phenylbutyraat bij patiënt worden
gestart.
4. p.(K-34L); een gekende SNP in het 5’ onvertaald gebied; het treft de
bindingsplaats van een micro-RNA dat een cruciale rol speelt in de
regulatie van UMOD. Dit biedt een verklaring voor het ziektebeeld bij uw
patiënt.
D
1 fout: silent mutatie, kunnen wel op RNA mutatie afwijkend zijn
2 fout: in silico analyses nooit een argument!
3 fout: enkel indien missense mutatie tot een aminozuur wordt gevormd heeft het invloed
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur tianypollet. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €3,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
52355 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans