Garantie de satisfaction à 100% Disponible immédiatement après paiement En ligne et en PDF Tu n'es attaché à rien
logo-home
Recherché précédemment par vous
Recherché précédemment par vous
logo
Samenvatting Genomica deeltoets 1 (B-B1GENO20) €8,99
Ajouter au panier
Accédez rapidement à
Aperçu
  2.  
  3. Universiteit Utrecht (UU)
  4.  
  5. Genomica (BB1GENO20)

Resume

Samenvatting Genomica deeltoets 1 (B-B1GENO20)
 8 fois vendu
  • Cours
  • Genomica (BB1GENO20)
  • Établissement
  • Universiteit Utrecht (UU)

In dit document zijn de leerdoelen uitgewerkt voor het eerste deeltentamen van genomica. Het biedt een zeer goed overzicht van wat er allemaal geleerd moet worden.

Aperçu 2 sur 12  pages

Infos sur le Document

  • 19 avril 2023
  • 12
  • 2021/2022
  • Resume

Sujets

  • forward genetics
  • reverse genetics
  • mendel
  • recombinatie
  • transposons
  • polygeniteit
  • pleiotropy
  • genotype
  • fenotype
  • mutaties
  • linkage
  • penetrantie
  • polymorfisme
  • gwas
  • qtl analyse
  • dna
  • in vitro
  • acetylatie
  • methylati

École, étude et sujet

  • Universiteit Utrecht (UU)
  • Biologie
  • Genomica (BB1GENO20)
Tous les documents sur ce sujet (19)

Vendeur

avatar-seller
lennekemelissen

Avis reçus

Aperçu du contenu

De principes van homologe recombinatie tijdens de meiose, en genetische diversiteit die hierdoor
ontstaat begrijpen
Homologe recombinatie is een type genetische recombinatie waarbij genetische informatie wordt
uitgewisseld tussen twee vergelijkbare of identieke moleculen. Genen die gelinkt zijn (doordat ze op
hetzelfde chromosoom liggen) tijdens de meiose, worden verdeeld over twee homologe
chromosomen. De link tussen beide genen wordt in dit proces verbroken. Recombinatie is dus de
herschikking van de genetische eigenschappen. Doordat de recombinatie plaatsvindt, wordt de
genetische diversiteit groter.

De wetten van Mendel (splitsingswet en onafhankelijkheidswet) kunnen beschrijven en toepassen
om eenvoudige overervingsvraagstukken te kunnen beantwoorden
- Splitsingswet: Als een organisme gameten produceert, dan krijgt elke gameet één genkopie,
welke random geselecteerd wordt. Hiervoor wordt een Punnett Square gebruikt.
- Onafhankelijkheidswet: de verschillende kenmerken worden onafhankelijk van elkaar
overgeërfd, indien ze op verschillende chromosomen liggen.

De relatie tussen genotype en fenotype beschrijven a.d.h.v. termen als mutatie, SNP, co- en
incomplete dominantie, pleiotropy, polyploiditeit, additiviteit, linkage (mapping), incomplete
penetrantie, X-inactivatie, transposons, redundancy, polygeniteit, non-disjunction, aneuploidy en
dergelijke
De niet-uitgewerkte begrippen komen later in de leerdoelen terug.
Mutaties:
- Deletie: chromosomaal fragment verdwijnt
- Duplicatie: extra segment op het chromosoom
- Inversie: reverse orientatie
- Translocatie: binding aan een nonhomoloog chromosoom
Deletie en duplicatie gebeurt vaak tijdens de meiose.
Polyploïdie: Mutatie in de aantal chromosomen bij een eukaryotisch organisme.
> Triploidie: 1 volledige extra set aan chromosomen (3n): 46 + 23 = 69
> Tetraploidie: 2 volledige extra sets aan chromosomen (4n): 46 + 23 + 23 = 92

Transposons: “springend gen”. Het is een stukje DNA op een chromosoom, dat in het genoom van
plaats kan verwisselen.
Non-disjunction: verschijnsel waarbij tijdens de meiose homologe chromosomen of chromatiden van
een chromosoom niet uit elkaar gaan. Dit resulteert in dochtercellen met een teveel of tekort aan
chromosomen.
Aneuploïdie: In aneuploïdie kunnen individuele chromosomen ontbreken of omgekeerd voorkomen
in grotere getallen.
> Trisomie : 3 exemplaren v/e bepaald chromosoom
(trisomie 21 = Down syndroom)
> Monosomie: 1 exemplaar v/e bepaald chromosoom
(meestal dodelijk, behalve monosomie van het X-chromosoom bij Turner syndroom)
> Tetrasomie: 4 exemplaren v/e bepaald chromosoom

Linkage: er is een koppeling tussen twee loci als ze dicht bij elkaar liggen op het chromosoom en de
frequentie van recombinatie tussen de loci beperkt is. Dan zullen ze gekoppeld, d.w.z. niet
onafhankelijk van elkaar, overerven.
Penetrantie: geeft weer hoe vaak het afwijkend fenotype wordt vastgesteld bij individuen met een
afwijkend genotype.
Polymorfisme: Wanneer variatie in genetische informatie niet geassocieerd is met een fenotype, blijft
onopgemerkt.

, Kunnen uitleggen hoe de volgende technieken gebruikt voor onderzoek naar de genetische basis
van fenotypes en voor gene-discovery werken: Forward & Reverse genetics, QTL en GWAS, en
benoemen wat de voordelen en beperkingen van QTL analyse en GWAS zijn
- Forward genetics: fenotype is bekend -> genotype wil je weten
o Mapping
o Mutant screens
o Comparative genomics
- Reverse genetics: genotype is bekend -> fenotype wil je weten
o Mutagenesis
o Crispr/cas9
o RNAi
- GWAS: door middel van de GWAS methode probeert men verbanden te leggen tussen
genetische variaties (SNPs) en ziekten.
- QTL analyse: Het is een statistische methode dat het fenotype data en het genotype data aan
elkaar linkt om zo de variatie van complexe kenmerken uit te leggen. Het is een studie die
kijkt naar de interactie tussen genen en de omgeving om een range van fenotypen
(quantitatieve traits) te produceren. Je vergelijkt dus de genotypes van twee verschillende
fenotypes en op basis daarvan bepaal je welk stukje codeert voor dat specifieke fenotype.




Kwalitatieve kenmerken worden door slechts één gen of enkele genen aangestuurd. Een voorbeeld
hiervan en kleur. Milieu-factoren hebben geen invloed.
Kwantitatieve kenmerken worden door een groot aantal genen bepaald. Ze vererven niet volledig,
maar kennen een “mate van vererving”. Verder hebben milieu-factoren wel invloed op hoe de
genetische aanleg zich uit.


Moleculair genetische, kwantitatief genetische en recombinante DNA technieken kunnen
uitleggen, toepassen en doorgronden
- Moleculaire genetica: Moleculaire genetica is de wetenschap die zich bezighoudt met het
bestuderen van structuur en functie van genen op een moleculair niveau.
- Kwantitatieve genetica: Bij kwantitatieve overerving dragen meerdere genen bij aan de
expressie van een eigenschap waarvan de verschillende expressies vloeiend in elkaar over
gaan, zoals lichaamslengte of -gewicht of de zaadopbrengst van een plant.

De voor- en nadelen benoemen van in vitro en in vivo modelsystemen
- In vitro: in een laboratoriumglaswerk vindt het plaats.
o Experimenten zijn makkelijker uit te voeren, omdat het onder gecontroleerde
omstandigheden plaats vindt
o Minder bezwaarlijk, omdat mensen er niet aangedaan door raken
- In vivo: in een levens weefsel vindt het plaats.
o De cellen worden niet aan hun natuurlijke milieu onttrokken

Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:

Qualité garantie par les avis des clients

Qualité garantie par les avis des clients

Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.

L’achat facile et rapide

L’achat facile et rapide

Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.

Focus sur l’essentiel

Focus sur l’essentiel

Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.

Foire aux questions

Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?

Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.

Garantie de remboursement : comment ça marche ?

Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.

Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?

Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur lennekemelissen. Stuvia facilite les paiements au vendeur.

Est-ce que j'aurai un abonnement?

Non, vous n'achetez ce résumé que pour €8,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.

Peut-on faire confiance à Stuvia ?

4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)

67418 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours

Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 15 ans

Commencez à vendre!
€8,99  8x  vendu
  • (0)
Ajouter au panier
Ajouté