Samenvatting voor medische kennis jaar 2, jeugd. De boeken die behandeld worden zijn anatomie en fysiologie en klinische pathologie. Ook de hoorcolleges staan in dit document.
Week 1;
Medische kennis hoorcollege 1;
Indeling menselijk lichaam;
Cel -> weefsel -> orgaan -> functioneel systeem -> mens
,In de cellen zit genetisch materiaal.
Om het genetisch materiaal uit de cel te krijgen moet DNA worden omgezet tot MRNA, MRNA kan
worden afgelezen door ribosomen. De mitochondrion maakt hiervoor de energie.
Een gen heeft een vaste locatie op het chromosoom,
iedereen heeft 2 allelen per gen. Elk allel codeert voor een
eiwit -> een allel is een variant van een gen.
Je hebt 23 paar chromosomen, 22 homologe en 1
geslachtspaar.
Huid-, bloed- en slijmvliescellen zijn snel delende cellen.
Cel vervanging is mitose, de cel gaat dan van 1 ->2 -> 4 ->
8. Deze cellen blijven gelijk aan elkaar.
Meiose is geslachtelijke celdeling. Eerst verdubbel je het aantal
paren (23 -> 46) en dit deel je over 2 cellen. Vervolgens worden
die gesplitst en wordt dat verdeelt over 4 cellen.
Klassieke overerving;
1. Autosomaal dominant- 1 verkeerd gen is nodig om ziek te
worden of om de ziekte over te brengen op de volgende
generatie.
2. Autosomaal recessief- Er zijn 2 afwijkende genen nodig
om ziek te worden of de ziekte over te dragen.
3. X- gebonden dominantie.
4. Y- chromosoom.
B b
B BB Bb
b Bb bb
B= Dominant
b= recessief
Wanneer screenen op een aandoening;
WHO-criteria volgens Wilson en Junger
Gezondheidsprobleem van belang.
Er is behandeling voor.
Opsporen is mogelijk en acceptabel.
Opsporen heeft meer voordelen als nadelen.
Proces is wetenschappelijk bewezen en wordt geëvalueerd.
1 op de 7 kinderen hebben ontwikkelingsachterstand.
Een ‘normaal’ iq is ongeveer 100
- Globale ontwikkelingsachterstand -> iq 70
- Lichte ontwikkelingsachterstand -> iq 50-70
Syndroom van Down;
Prognose was in 1997 49 jaar. Dit wordt steeds beter door het inzetten van vroegtijdige
onderzoeken.
Mensen met het syndroom van Down hebben typische uiterlijke kenmerken.
Vaak zijn er orgaan problemen bij het hart, de longen en de nieren.
Het syndroom van Down ontstaat voor 95% uit toeval, heeft een sterke relatie met leeftijd
van de vrouw tijdens zwangerschap.
5% van de gevallen is overerfbaar, stukje extra chromosoom aan 1 v/d 2 chromosomen 21.
In begeleiding bij Down is het doel;
Afname van mortaliteit en morbiditeit.
Toenemende kwaliteit van leven, relatieve zelfstandigheid en autonomie.
Fragiele x- syndroom -> afwijken x- chromosoom;
Dit lijdt tot hersenafwijkingen.
Bij 1 ongezonde X-chromosoom en 1 gezond X-chromosoom ontstaat er wel een
hersenafwijking maar dan zijn de klachten minder.
Gelaat -> lang gezicht, grote oren, uitgesproken kin.
Hyperlaxiteit -> snel vermoeid bij lichamelijk activiteit.
Familiare hypercholesterolemie;
Dit ontstaat door een mutatie in het gen met de LDL-receptor, dit is dominant.
Bij deze ziekte meer kans op hart- en vaatziekten op jonge leeftijd.
Anatomie en fysiologie Hoofdstuk 2
De kleinste eenheid waaruit het lichaam is opgebouwd is de cel. Het lichaam bestaat uit zo’n 60
biljoen cellen.
Cellen zijn de bouwstenen en de fundamentele stofwisselingseenheden van een organisme.
Met metabolisme (stofwisseling) worden alle biochemische reacties bedoeld die in cellen kunnen
plaatsvinden. Er zijn 2 soorten biochemische reacties;
Anabole reacties- hierbij worden kleine moleculen samengevoegd tot grote. Deze reacties
kosten energie. Dit is opbouw stofwisseling-> assimilatie.
Katabole reacties- hierbij worden grotere moleculen afgebroken tot kleinere. Bij deze reactie
komt energie vrij. Dit is afbraak stofwisseling-> dissimilatie.
Een veelvoorkomende afbraakreactie is verbranding. Bij verbranding is altijd zuurstof nodig, hierom
heet het ook wel aerobe dissimilatie.
Verbranding in de cel wordt ook wel celademhaling genoemd. Het doel van verbranding in de
cel is het vrijmaken van energie. Daarmee kunnen activiteiten worden uitgevoerd.
Brandstof voor verbranding in de cel is meestal glucose.
Formule verbranding glucose;
Glucose + zuurstof-> energie + water+ koolstofdioxide.
Formule verbranding vetten;
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur floorzwartenkot04. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €4,98. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
