Dit is een samenvatting van de gehele powerpoint over het gedeelte genetica.
Met deze samenvatting weet je wat je allemaal moet kennen voor het examen. (de oefeningen op genetica zitten er niet bij)
Genetica: samenvatting
Inleiding:
- FOXP2: spraakgen
- MYH16: schedelmusculatuur (apen VS mens)
- MSTN: zorgt voor veel en grote spieren (spierhypertrofie)
- X-gebonden aandoeningen
Wat is genetica?
= studie van de erfelijkheid, over draagbaarheid van erfelijke factoren. Persoonsgebonden,
familie gebonden en voor altijd.
Het menselijke genoom (individuele sequencing is mogelijk)
- DNA is een draad van 2m opgerold in chromosomen en mitochondriën
- Haploïd genoom
- 22.000 genen: 2% junk DNA, 98% functioneel
- >50% repeats
- Genoom van 2 individuen in voor 99,8% identiek
- Meestal normale variaties: polymorfismen
- 8% viraal (DNA dat niet van ons is)
Prenatale diagnose
= Diagnose van een afwijking voor de geboorte
- Niet-invasief (NIPD): (geen kans om miskraam, maar geen zekerheid en beperkt)
o serumparameters, echografie bloed mama
- Invasief: (zeker resultaat, snel, maar kans op miskraam)
o chorion villi sampling = afgenomen cellen van de placenta = vlokkentest
o Amniocentese = vruchtwater nemen
o Cordocentese= bloed van de navelstreng nemen
o Bij ICSI: blastomeerbiopsie = pre-inplantatie genoomdiagnose: 8-cellig
stadium
gevolgen: wat is er mogelijk?
Genetisch onderzoek
- Staalname genetische analyse van het genotype. Kan zowel pre-als postnataal
- Kenmerken, stamboom fenotype bekijken
Cytogenetica: studie van chromosomen op microscopisch niveau. Op die manier een
verklaring bieden voor fenotypische afwijkingen en zelf het vermijden van de geboorte van
kinderen met chromosomale defecten.
, Chromosomen: DNA dubbel helix –> parelketting met histonen (allemaal nucleosomen ) -->
30 nm chromatin fiber --> vast aan een chromosoom scaffold --> opgekruld tot een
chromosoom
Dankzij eiwitten (proteïnen): histonen Chr.18 : gene dessert
Chr.21: heel klein
Chromosomen hebben chromosoombanden:
- Donker: heterochromatine (AT-rijke zones)
- Licht: euchromatine: veel genen worden overgeschreven.
Indeling: obv grootte, ligging centromeer
o Metacentrisch
o Submetacentrisch
o Acrocentrisch: satellieten zichtbaar
Chromosoomonderzoek (cytogentica) ≠ DNA-onderzoek
Chromosomale afwijkingen
POLUMORFISME= basenpaarwijzigingen die geen invloed hebben op het fenotype.
MUTATIE= wanneer DNA foutief wordt overgeschreven.
Mutaties kunnen voorkomen in gameten of in kiemcellen: dan is
overerving mogelijk.
Mutaties in lichaamscellen zijn niet overerfbaar: er zullen enkel
gevolgen zijn voor de betreffende persoon = somatische mutaties
Numerieke afwijkingen: afwijking in aantal (aneuploïdie)
- Downsyndroom (TRI21) Trisomie kan (enkel) bij kleine
- Edward syndroom (TRI18) afwijkend gelaat chromosomen, bij grote zou het
- Patau syndroom (TRI13) polydactilie, fontanellen letaal zijn. Neemt te veel plaats
- Klinefelter (TRI XXY)man met X te veel
o 85% 47XXY
o 15% mosaïcisme 47XXY/46XY
- Turner (MONO X)
o 50% 45, X
o 20% mosaïcisme= 46XX/45X
o 30% deleties, isochromosoom, ringchromosoom
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur sophiehaumont. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €10,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
