Resume
Samenvatting - Menselijke Erfelijkheidsleer
- Établissement
- Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
Samenvatting van de lessen
[Montrer plus]
Aperçu du contenu
Menselijkeerfelijkheidsleer
2022-2023
,Inhoudsopgave
1. Inleiding genetica ......................................................................................................................................... 3
DEEL 1.................................................................................................................................................................. 3
2. Chromosomale afwijkingen ........................................................................................................................ 16
A. Numerieke afwijkingen - autosomen ............................................................................................................ 16
NUMERIEKE GESLACHTSCHROMOSOMALE AFWIJKINGEN ............................................................................... 26
Structurele afwijkingen ..................................................................................................................................... 33
3. Mendeliaanse overerving ........................................................................................................................... 41
Autosomaal-dominant ...................................................................................................................................... 41
Autosomaal recessief ........................................................................................................................................ 49
Geslachtsgebonden overerving ......................................................................................................................... 54
4. Complexe overerving (multifactoriële overerving) ..................................................................................... 62
Polygenische en multifactoriële aandoeningen ................................................................................................ 62
Familiale mentale handicap met normaal fenotype : ....................................................................................... 66
5. Epigenetica + Prader Willi syndroom .......................................................................................................... 69
Epigenetica ........................................................................................................................................................ 69
Prader Willli syndroom ...................................................................................................................................... 71
6. Betekenis van een genetische diagnose voor de ontwikkeling van kinderen en jongeren: 22q11 ............... 75
22q11 deletie (22q11 DS) en 22q11 duplicatie (22q11 dup) en impact op leren en gedrag ............................. 75
22q11 deletie (22q11 DS) .................................................................................................................................. 76
Duplicatie 22q11.2 en de impact op leren en gedrag........................................................................................ 86
Algemeen besluit ............................................................................................................................................... 87
7. Angelmansyndroom ................................................................................................................................... 88
Geschiedenis...................................................................................................................................................... 88
Genetische achtergrond .................................................................................................................................... 88
Klinische kenmerken .......................................................................................................................................... 90
4. Medische aandachtspunten bij personen met het Angelman syndroom ...................................................... 91
8. Williams-Beuren syndroom ........................................................................................................................ 93
Klinische kenmerken .......................................................................................................................................... 93
Genetica ............................................................................................................................................................ 94
Relatie genen en kliniek..................................................................................................................................... 99
1
, Gedragskenmerken ........................................................................................................................................... 99
9. Neurofibromatosis ................................................................................................................................... 101
RASopathie ...................................................................................................................................................... 101
NF1 .................................................................................................................................................................. 101
Andere RASopathieën...................................................................................................................................... 109
10. Prenataal onderzoek .............................................................................................................................. 113
Inleiding: ontwikkeling van embryo en foetus ................................................................................................ 113
Risicofactoren op het krijgen van een kind met aangeboren afwijkingen (1) ................................................. 113
Risicofactoren op het krijgen van een kind met aangeboren afwijkingen : teratogenen ................................ 114
Prenataal genetische onderzoekstechnieken .................................................................................................. 115
11. Neurodegeneratieve aandoeningen: ziekte van Huntington ................................................................... 125
Neurodegeneratieve aandoeningen................................................................................................................ 125
Ziekte van Huntington ..................................................................................................................................... 125
12. Predictieve testing .................................................................................................................................. 135
Prenataal genetisch onderzoek ....................................................................................................................... 135
Postnataal genetisch onderzoek (kinderen en volwassenen) .......................................................................... 136
Predictief genetisch onderzoek (kinderen) volwassenen ................................................................................. 136
Borst- en ovariumkanker ................................................................................................................................. 139
2
,1. Inleiding genetica
Oorzaken verstandelijke beperking
• Verworven oorzaken
• Genetische oorzaken
o Chromosomale afwijkingen (Down syndroom)
o Monogene afwijkingen (Fragiele-X syndroom)
• Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel
• Onbekend
Omgevingsfactoren
• Prenataal: infecties
medicatie
alcohol
RX
• Perinataal: geboortetrauma
• Postnataal: infectie
epilepsie
trauma
DEEL 1
A. Familie-anamnese
Belang van familie-anamnese / opmaak van stamboom
• Kijken naar wie in de familie iets heeft en
of daar een bepaald patroon in te
herknennen is
• Bloedverwantschap: gemeenschappelijke
genen
• Draagster: zelf niet de aandoening hebben,
maar wel drager zijn
• Index patient: persoon die op raadpleging
zetten
• Iets kan licht aanwezig zijn bij de oudere
generaties, maar heel grote consequenties
hebben bij de jongere generatie
3
, 1. Hoe ver in de familie teruggaan?
2. Wat is belangrijk / relevant ?
Moeilijk om van te voren uit te maken!
- aangeboren aandoeningen
- leerstoornissen
- (kinder)psychiatrische problemen
→ Soms noodzakelijk om familieleden te onderzoeken
3. Geen problemen in de familie :
Kan toch erfelijk zijn !
- X-gebonden overerving (Bv heel veel vrouwen die drager zijn)
- Autosomaal recessieve overerving
- Chromosomale translocatie (mensen die drager zijn weten dat vaak niet)
4. 4. Familiaal = niet steeds erfelijk!
Bv. lengtegroei
Bv. Feutal Alcohol Syndroom
• Kinderen verstandelijke beperking
• Kleine schedelomtrek
• Specifiek gezicht met dunne bovenlip
→ mama’s overmatig alcohol gedronken
B. Persoonlijke voorgeschiedenis
1. ZWANGERSCHAP EN BEVALLING
- Verloop
- Medische problemen
= Géén oorzaak van leerproblemen:
- verschieten,
- stress omwille van overlijden in familie
- een week antibiotica voor verkoudheid,
- eens gevallen
4
, 2. GEBOORTE
- Tijdstip (hoeveel weken?)
- Geboortegewicht, lengte, hoofdomtrek
- Aanpassing na geboorte
- Voedingsproblemen?
- …
3. ONTWIKKELING VAN DE PERSOON
- wanneer voor het eerst iets opgemerkt?
- tijdstip van lachen, zitten, stappen, eerste
woordjes, twee-woordzinnetjes,
- gedrag (problemen) …
4. MEDISCHE PROBLEMEN?
- Operaties, hospitalisaties?
C. Lichamelijk/klinisch onderzoek
1. INTELLIGENTIE
Definitie
• IQ<70
• Beperkt aanpassingsvermogen
• Vóór de leeftijd van 18 jaar
Voorkomen
• 2-3% van de bevolking
• Méér mannen dan vrouwen
5
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur emmagrisart. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €5,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
52510 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans