Duchenne/Becker = veroorzaakt door mutaties in dystrofine gen.
spierdystrofie (DMD/BMD) - X-gebonden recessieve aandoening
Symptomen:
- Teken van Gowers
- Hyperlordose
- Zeer progressief
- Zwakbegaafd/cognitieve stoornis
Diagnostiek:
- Spierbiopt
Behandeling:
- Gentherapie
- Antisense oligonucleotide theorie
Familiaire
hypercholesterolemie
(FH)
Friedreichsche ataxie = progressieve ataxie met verlies van evenwicht, vibratie en positiezin.
- Veroorzaakt door GAA-repeat in FRDA-gen
Hereditaire motor sensore = stoornis in de vorming van myeline → PMP22 duplicaties
neuropathie (HMSN) type Symptomen:
1a - Zwakte teen en voet extensoren
- Zwakte hand
- Sensibele stoornissen
Diagnostiek:
- EMG → vertraagde geleidingstijden
- MLPA
Spinale musculaire atrofie = mutatie in survival of motor neuron (SMN).
type 1 (Ziekte van - Kinderen worden zelden ouder dan 2 jaar
Werdnig-Hoffmann) Symptomen:
- Spierzwakte in bovenarmen, bovenbenen, romp en ademhalingsspieren
Spinocerebellaire ataxie = autosomale dominante aandoening met cognitieve achteruitgang. Vaak
(SCA) veroorzaakt door trinucleotide repeat expansies.
Waardenburg syndroom
Ziekte van Huntington = een repeat ziekte
Kenmerken:
- Progressieve bewegingsstoornis
- Afname intellectuele functie
- 30-50 jaar
Overzicht NO - Sofia Rabbanizadah p.4
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