samenvatting van deel 3: genetische basis van ziekten van het vak "inleiding tot de ziekteleer". Hierin zijn de te kennen slides samengevat en aangevuld met lesnotities.
3. genetische basis van ziekte
→ het grootste deel van ons DNA komt niet tot expressie (“heb je niet nodig”)
Hoofdvragen:
- hoe is onze genetische code opgebouwd?
- hoe wordt onze genetische code omgezet?
- wat is het gevolg van veranderingen aan DNA?
- hoe detecteren we genetische afwijkingen?
- welke genetische aandoeningen zijn er?
- hoe detecteren we genetische ziekten?
- waaruit bestaat ‘genetische therapie’?
Hoe is onze genetische code opgebouwd?
Id cel: celkern → bevat het DNA
Stappenplan oprollen vh DNA: het grootste deel DNA blijft opgerold ih lichaam aanwezig
Histonen = ondersteunende eiwitten waarrond DNA wikkelt
128
,In detail weergegeven:
- Fosfaatgroep
o nucleïnezuur & suikers verbinden
- 2 types suikers
- Verschillende types basen
o Thymine (DNA) – Uracil (RNA)
o Adenine
o Guanine
o Cytosine
Hoe wordt onze genetische code omgezet?
DNA → RNA → eiwitstructuur
transcriptie translatie
Genetische code: constant id natuur, bepaalde AZ worden altijd door dezelfde codons gecodeerd
Genotype = genetisch materiaal = sequentie van DNA, RNA (opeenvolging van basenparen)
- Slechts 1,5% van genoom bestaat uit eigenlijke genen &
codeert voor aminozuren (= exoom)
- Resterende deel is niet-coderend
o Introns
o Transposons
o RNA genen (rol in genregulatie)
o Structureel DNA (centromeren, telomeren)
o Pseudogenen (genen die functie verloren hebben
door mutaties)
o Repetitief DNA (zonder enige functie)
- Mendelioom: deel van genoom samengesteld uit exons
van alle genen waarvan gekend is dat verantwoordelijk zijn
voor genetische afwijkingen
Epigenetica:
= beïnvloeding van externe factoren op het genetisch materiaal
= transcriptionele regulatie
Wat is het gevolg van veranderingen aan DNA?
- Mutatie = verandering van één of meerdere basenparen in DNA keten
o Codon(s) in DNA gewijzigd
o Codon(s) in mrna gewijzigd genotype → fenotype
o Aminozuren gewijzigd
o Functie van proteïne gaat verloren of is gewijzigd (‘mutant’)
- Leidt tot variatie van genetische code verschillende varianten van genen
o Mogelijke varianten van genen noemen we allelen van een gen
o Mens heeft op elke locus max 2 allelen
▪ Als individu voor bepaalde locus éénzelfde allel heeft, dan is persoon
homozygoot voor dat gen
▪ Als beide allelen verschillend zijn, dan is die persoon heterozygoot voor dat
gen
- Variatie van gen (genvariant of mutatie) → ‘Hoe treedt een wijziging vh op?’
o Spontaan (replicatiefout)
o Als gevolg van inwerking van mutageen
▪ Fysisch
▪ Chemisch
▪ Biologisch
130
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur valeriejacobs0407. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €5,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
