Samenvatting van het onderdeel Medische Genetica voor het vak 'celbiologie partim medische genetica en embryologie'. Samenvatting van alle lessen (slides + notities). Duiding bij onduidelijke slides.
Medische genetica
Inleiding
Het menselijk genoom bestaat uit:
- Mitochondriaal genoom
- Nucleair genoom (haploïd)
Karyotype → chromosomenschema
Vb.
Opbouw chromosoom:
1
,2023 Medische genetica
DNA → 2 polynucleotideketens in tegenovergestelde richting vormen dubbele helix → bij maximale
condensatie kan DNA-streng gereduceerd worden naar slechts 1/10.000 van de oorspronkelijke
lengte
Monogene overerving → genetische aandoening t.g.v. verandering (mutatie) in 1 gen → kennen in
regel een Mendeliaanse overerving:
- Autosomaal dominant
- Autosomaal recessief
Voor elk gen op een autosoom heeft elk individu 2 exemplaren = allelen (1 op elk chromosoom van
een homoloog chromosomenpaar):
- Homozygoot → identieke allelen
- Heterozygoot → 2 verschillende allelen
→ MAAR anders bij X-chromosoom:
- Man heeft slechts 1 allel voor gen op X-chromosoom => hemizygoot
- Vrouwen hebben technisch gezien 2 allelen voor genen op het X-chromosoom maar volgens
Lyon hypothese is in elke cel steeds 1 X-chromosoom geïnactiveerd door plaatsing van
methylgroep
Lyon hypothese:
- In somatische cellen van vrouw is slechts 1 X-chromosoom actief → 2de X-chromosoom
geïnactiveerd (Barr lichaampje in interfase cellen)
- X-inactivatie vindt vroegtijdig plaats in embryonale ontwikkeling
- X-inactivatie gebeurt at random (vaderlijk of moederlijk X-chromosoom) en is irreversibel
naar dochtercellen toe → kan 50/50 verdeeld zijn maar ook bv. 70/30 => bepaalde X-
gebonden afwijkingen kunnen toch effect hebben bij vrouwen
→ Kenmerken:
- Herhalingsrisico = ½
- Transmissie → verticaal
- Sex ratio → evenredig want niet-geslachtsgebonden
- Er gebeurt vader-zoon transmissie
Autosomaal recessieve overerving → Punnett:
→ Typische stamboom:
4
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