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Enkele verduidelijkende notities bij les 1-5
- Cours
- Humane genetica
- Établissement
- Universiteit Gent (UGent)
definities en verklaringen
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Biomedische wetenschappenHumane Genetica
Definities
Overerving
- Genlocus: locatie van gen op chromosoom
- Allel: verschillende variaties van genlocus
- Genotype: erfelijke informatie op de chromosomen
- Fenotype: uiterlijke kenmerken
- Homozygoot: dezelfde allelen op twee kopijen van bepaalde genlocus
- Heterozygoot: twee verschillende allelen op twee kopijen bepaalde genlocus
- Monogenisch: mutatie in 1 enkel gen
- Autosomaal overerven: overerving van een gen, niet geslachtsgebonden ( recessief
of dominant)
- Geslachtsgebonden overerving: de aantasting is op een geslachtchromosoon
- Recessief: beide genen moeten aangetast zijn om een fenotype verandering te
krijgen
- Drager: als een van de beide genen aangetast is met een recessieve aantasting
- Dominant: slechts een van de twee genen moet aangetast zijn om een fenotypische
verandering te krijgen
Genetische heterogeniteit
- Allellische heterogeniteit :verschillende soorten mutaties in 1 gen
- Locus heterogeniteit: mutaties in verschillende genen die kunnen leiden tot
gelijkaardige fenotypes
- Modifier genen : specifieke allelen thv modiefier genen locus kunnen ernst
aandoening beïnvloeding die gevolg is van mutatie in ander gen
Mutaties
- Germinale mutatie: = constitutionele mut.,mutatie in alle lichaamscellen
(germinale cellen incluis)
- Somatische mutatie: mutatie enkel in somatische cellen ( GEEN overerving)
- Polymorfisme: mutatie onopgemerkt ( geen fenotype verandering)
- Pathogene mutatie: = causale mut., mutatie die leidt tot ziekte
- Donor splice site mutatie: GT AT, deel intron blijft in matuur mRNA
- Acceptor splice site: AG GG, deel exon wordt uitgesplitst uit mRNA
Bp substituties
- Transversie: verandering purine naar purine of pyrimidine naar pyrimidine
- Transitie: verandering purine naar pyrimidine of vice versa (frequenter + vaak C
<-> T)
- Silentieus: geen AZ* verandering
- Missense: verandering van aminozuur door bv GA mutatie
o Op stopcodon kan abnormale verlenging veroorzaken
- Nonsense: verandering van AZ in STOP-codon premature terminatie
- NMD: nonsense-mediated-decay, mechanisme voor degradatie van nonsense
mutatie ALS premature STOP > 50 bp van finale exon bevindt + niet in genen met 1
exon
Deletie en inserties
- Frameshift: verschuiving in leesraam bij deletie of insertie van geen veelvoud van 3
AZ vaak pathogeen, vaak STOP ingevoerd
- In frame: deletie of insertie van veelvoud van 3 AZ
*AZ= aminozuur
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