Genodermatose: 1 enkele mutatie.
- Cutaan fenotype veroorzaakt door een enkele mutatie.
- Dus niet: psoriasis, const.eczeem, dysplastische naevi.
22 paar chromosomen en 1 paar geslachtschromosomen.
Xx= vrouw x van moeder of vader geactiveerd.
Xy= man
Syndroom van down plaatje rechts 1 chromosoom extra. Trisomy.
Autosomaal dominant: helft van de kinderen heeft het, 1 van de ouders heeft het.
Nageslacht 50% kans.
- Ziekte hailey-hailey: in plooien natte aandoening met fissuren. Geen intact blaren.
- EB simplex:
Autosomaal recceief: ouders hebben geen klachten. 1 op 4 (25%) dat kind het heeft. Kan
zomaar opduiken in generate.
- Oculocutaan albinisme: albino.
X-gebonden ziekten:
- Vrouwen minder last van vaak.
- Vrouwelijke drager hoeft geen symptomen te hebben.
- Vb: incontinentia pigmenti (baby geboren met blaasjes en vesikels volgens
bepaalde huidlijnen en die snel kunnen veranderen en een psoriaisvorm kunnen
krijgen en later hyperpigmentatie), x-linked icht
Mozaicisme: naast elkaar voorkomen van 2 of meer cellijnen. Volgen lijnen van blaschko
vaak.
- Epidermale naevus: volgens lijnen van blaschko verruceuze afwijking.
- Lineaire epidermale naevus 1 lijn/randje.
- Het kan ook zonder pigment terugkomen 1 of meer banden tot aan mediaanlijn.
- Volgens blascko lijnen kun je ook meer ingezonken plekken hebben (plaatje rug).
Lichen striatus: veelvoorkomend. Vooral jonge leeftijd. Soort ontstoken, licht
verruceuze, inflammatoire laesie soms met blaasjes. Tijdelijke manifestatie.
Ichthyosis: vis
- 3 basistypen: vulgaris (meest), x-linked (klinisch minder), lamellaire (ergste).
- Bij geboorte normaal. Vaak atopi ook.
- Na enkele maanden huidafwijkingen.
- Plooien zijn vrij.
- Milde hyperkeratose palmoplantair.
- Verbetering in zomder.
- Voorkeur strekzijde armen en onderbenen.
Palmoplantaire keratodermieen (ppk): zit aan voetzolen/handpalmen? Kan diffuus
(stricata) zijn, maar ook meer verspreid (puncata vorm). Hyperkeratose vooral.
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