Resume
samenvatting introductieles epigenetica
- Cours
- Epigenetica
- Établissement
- Universiteit Antwerpen (UA)
samenvatting gebaseerd op de powerpoints en eigen notities
[Montrer plus]
Aperçu du contenu
IntroductionFrom genetics to epigenetics
DNA gaat via mRNA tussenstap naar eiwitten
o Via humane genome project werd gekeken naar genetische code om alle genetische
ziekten te kunnen verklaren
Verwachtingen echter wel te hoog gegrepen
→ slechts 10-20% van de ziektes hebben gevonden genetische defecten
Sommige ziektes worden niet enkel door genoom, maar ook door metabolisme cel bepaald
o Energiemetabolisme (lipiden, aminozuren…) bepalen sterk metabolisme in de
mitochondriën
Mitochondriën gezien als centrale co-factoren vereist voor de modificatie
van histonen
Enkele SNP’s gevonden die kunnen voorspellen wat het risico is voor
levenststijl ziekten zoals obesitas, diabetes, astma en CVD
SNP’s kunnen expressieniveau van genen verhogen en verlagen
→ dragen bij aan expressie van genproducten en eiwitten
o Niet enkel functie van enzymen is belangrijk, maar ook de
aanwezige hoeveelheid van deze enzymen
o Epigenetica regelt voornamelijk expressieniveaus
→ heel sterke links tussen genetische SNP’s en
epigenetische veranderingen
Genetica en epigenetica kunnen niet helemaal
ontkoppeld worden, want vaak een combinatie van
SNP’s met epigenetische kenmerken om een ziekte
te ontwikkelen
Het aantal genen geeft geen weergave van complexiteit van het organisme
o Expressie van genen wordt gedetermineerd door genetische modificaties en SNP’s,
maar ook nog extra lagen bovenop van epigenetica
DNA modificaties, chromatine modificaties en hogere orde structuren
Geschiedenis
Het ontstaan van epigenetica komt historisch door een aantal observaties die niet
thuisgebracht kunnen worden in klassieke genetica
o Genetisch gezien kan mutatie niet geïdentificeerd worden specifiek voor één ziekte
Oorsprong (paternaal/maternaal) kan bepalen welk syndroom of fenotype je
kan hebben
Aristoteles gaf paternalistische filosofie: alle informatie om mens te vormen zit in de
zaadcellen → in zaadcellen zit klein mens, die voedingsstoffen uit eicel gebruikt om uit te
groeien naar een volwaardig embryo
Antonie van Leeuwenhoek ontdekte primitieve microscoop
o Ontdekt zo progressieve ontwikkeling van features
o Onderzoek van primitieve kippeneieren maakte duidelijk dat kip al veel
morfologische veranderingen kent voor de vorm van de kip te herkennen valt
, Mendel ontdekt heritabiliteit fenotypische eigenschappen
o Duidelijk voorbeelden terug te vinden bij bloemen: dominante en recessieve
kenmerken
Kijken hoeveel van kenmerk wordt overgeërfd
Indien twee kenmerken aanwezig zijn, hoe dicht liggen deze bij
elkaar op een chromosoom
Lamarck en Darwin ontdekten environmental adaptation en survival of the fittest
o Evolutie van kenmerken is afhankelijk van de omgeving
Darwin geeft aan dat alle nieuwe kenmerken accidentele random mutaties
zijn → enkel dieren die toevallig de juiste kenmerken hebben om te
overleven in bepaalde omgeving, zullen zichzelf kunnen voortplanten
→ op deze manier worden bepaalde adaptaties doorgegeven
o Omgeving zal echter wel de overleving van kenmerken beïnvloeden, maar evolutie
zal altijd een positieve stap zijn
Positieve effecten hebben meer kans om overgeërfd te worden dan
negatieve effecten, doordat negatieve sterfte zal induceren
Conrad Waddington ontdekte dat bevruchte eicel zich in totipotente toestand bevind
o Tijdens embryogenese zal totipotentie afnemen en wordt differentiatietoestand
opgelegd
Vroeger dacht men dat dit irreversibel was, maar nu weet men dat
epigenetica reversibel is → basis voor stamceltechnieken
Gedifferentieerde cellen terug dedifferentiëren naar pluripotente cel
om dan nadien terug te differentiëren naar een andere cel
Genetische structuur
Niet geheel een dubbele helix te zien, maar wel parelsnoerstructuren
o Nucleosomen zijn octameren (8 histonen verstrengeld met elkaar) die kleine
magneetjes vormen met kleine antennes = histonstaarten
Afhankelijk van post-translationele modificaties van histonstaarten gaat de
compactheid van DNA-vezels bepaald worden
Compactheid van genen zal diens activiteit veranderen
Niet veel vrijheden in nucleus → compartimentalisatie om genexpressie heel doeltreffend te
laten doorgaan in transmissiefactories
o Vaak verzameling van DNA contacten = TAD = topological associated domains
Indien er fouten in de grenzen (boundaries) aanwezig zijn, zal er een fout
optreden in celdifferentiatie
→ kan aanleiding geven tot bepaalde ziektes
o Hoe dichter bij de nucleaire lamines vinden we lamine associated domains = LAD
Nog compacter, wat maakt dat indien er defecten in laminestructuur zijn er
vele chromatinedefecten aanwezig kunnen zijn
→ DNA kan niet goed meer opvouwen → veel DNA schade en snelle
verouderingssymptomen
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur lauraheyndrickx. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €2,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
56326 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans