Deel I: van gen naar eiwit
1
,1: Erfelijk materiaal – structuur van de
erfelijkheidscode
DNA
In elke cel zit ons volledig genoom
Chromosomen en chromatine (los)
Elk gen codeert voor een EW
Chromosomen en chromatine
46 moleculen, 2nm dik
Alle 46 naast elkaar à 2 m
Tussen 2 celdelingen: onontwarbaar kluwen
Kleurtechnieken voor microscopisch onderzoekà chromatine
Voorbereiding tot deling: draadjes worden korter en dikker
Exacte kopie voor verdeling over 2 cellen
2 kopijen aan elkaar vast: centromeer
Zusterchromatiden of chromatiden
Rond histonen gedraaid à korter en dikker
Chromosomen komen enkel voor in de X-vorm net voor de cel gaat delen =
delingschromosomen! à op andere momenten zien ze er niet zo uit
Delingschromosomen = chromosomen met de X-vorm
Centromeer = waar de helften aan elkaar hangen
Telomeer = de uiteinden à beschermen ons DNA zodat we een x aantal delingen kunnen
ondergaan
DNA heeft een negatieve lading à iets negatief rond iets negatief draaien gaat niet goed à
daarom draaien we ze rond histonen
Positieve lading in eiwit zit in restgroep (zit dus niet in alle AZ) à hierrond kunnen we
negatieve DNA streng dan draaien
Chromatiden = de 2 helften van een chromosoom
Nucleosoom = histonen met DNA er rond gedraaid
2
,Karyogram van de mens
46 chromosomen: 2 sets van 23 verschillende exemplaren
Homologe chromosomen
44 autosomen + 2 geslachtschromosomen: X en Y
Karyogram = afbeelding van onze chromosomen
Autosomen = niet-geslachtschromosomen
Mannen hebben Y-chromosoom
Grootste chromosoom = 1 à van groot naar klein
Licht-microscopische preparaten gemaakt van lymfocyten in de metafase (Giesma kleuring).
De twee chromatiden van ieder chromosoom zijn in dit statium gescheiden zichtbaar.
De verdubbeling van de chromosomen heeft plaatsgebonden in de voorafgaande S-fase.
3
, Ordeningscriteria
Lengte van elk chromosoom
Plaats van het centromeer: metacentrisch – submetacentrisch – acrocentrisch
Korte arm = p
Lange arm = q
Bandenpatroon
Heterochromatine = donkere stroken, inactief DNA
(hetero = ander à chromatine niet gebruikt voor EW,
heel erg bij elkaar gedrukt)
Euchromatine = lichtere stroken
(eu = goed, bevat coderende info)
Bandnummers bv. 7q36:
lange arm van chromosoom 7, zesde band van zone 3
Chromosoomformule
Karotype Omschrijving
46, XX Normaal vrouwelijk karyotype
46, XY Normaal mannelijk karyotype
47, XY, +21 Mannelijk karyotype met 47 chromosomen,
chromosoom 21 teveel (Down)
46, XY, 1q- Mannelijk karyotype met 46 chromosomen, lange arm
chromosoom 1 is korter dan normaal
46,XX, 5p- Vrouwelijk karyotype met 46 chromosomen, korte arm
chromosoom 5 is korter dan normaal
45,X Vrouwelijk karyotype met 45 chromosomen, 1 x-
chromosoom ontbreekt (Syndroom van Turner)
Gebruik van karyogram
Jongen met Down: drie exemplaren van chromosoom 21
à grote afwijkingen getecteerd worden
4
