Garantie de satisfaction à 100% Disponible immédiatement après paiement En ligne et en PDF Tu n'es attaché à rien
logo-home
Samenvatting menselijke erfelijkheidsleer €8,49   Ajouter au panier

Resume

Samenvatting menselijke erfelijkheidsleer

 74 vues  5 fois vendu

Dit is een samenvatting van het vak menselijke erfelijkheidsleer, van prof Van Esch Hilde. Alle lessen zijn volledig en gedetailleerd uitgeschreven.

Aperçu 4 sur 100  pages

  • 20 août 2023
  • 100
  • 2022/2023
  • Resume
Tous les documents sur ce sujet (7)
avatar-seller
linaverhulst
Menselijke erfelijkheidsleer

Les 1: DNA structuur en replicatie

DNA STRUCTUUR

Geschiedenis:
- 4,8 miljard jaar geleden: ontstaan aarde
- 3,8 - 3,5 miljard jaar geleden:
• Ontstaan van het eerste leven: prokaryoten (unicellulaire organismen)
→ Bestaan uit 1 cel
• De atmosfeer was anaeroob (= geen zuurstof nodig)
 aeroob (= wel zuurstof nodig)

- 2,4 - 2 miljard jaar geleden:
• Ontstaan fotosynthese
• Waardoor er een toenemende zuurstofconcentratie in de atmosfeer was

- 1,5 miljard jaar geleden: ontstaan van eukaryoten (multicellulaire organismen)
→ Hebben zuurstof nodig !
→ Uit deze multicellulaire organismen, zijn dieren opgebouwd
- 0,5 miljard jaar geleden: ontstaan van vissen
- 420 miljoen jaar geleden: eerste landdieren
- 50.000 jaar geleden: homo sapiens

 24u klok: de mens is nog maar 20 seconden op deze aarde


Endosymbiosis:
- Er gebeurt een opname van de prokaryotische bacteriën in de eukaryote cellen
(alsof de eukaryoten de prokaryoten opeten)
- Er ontstaat een symbiotische relatie: afhankelijkheid en wederzijds winstgevend
• Mitochondria ontstaan door bacteriën die aerobisch konden ademhalen
• Chloroplasten ontstaan door de inname van fotosynthetische bacteriën
- Mitochondria en chloroplasten hebben hun eigen DNA
→ Dit DNA is circulair
→ In de celkern is lineair DNA aanwezig


Prokaryoot vs. eukaryoot
Prokaryoot Eukaryoot
Kleine cel: 1 µm Grote cel: 10-100 µm
Geen kern en geen kernmembraan Wel kern en kernmembraan
(DNA zit beschermt in de kern en verlaat de kern niet)
Circulair chromosoom Lineair chromosomen
DNA: 1-5 x 106 nucleotiden DNA: 1-5 x 109 nucleotiden
Geen cytoskelet Wel cytoskelet
Geen organellen (wel ribosomen) Wel organellen


1

,Prokaryoot
Eukaryoot



De mens (dieren) komt voort uit de multicellulaire eukaryoten


- Fungi = schimmels
- Protozoa = parasieten
- Eubacteriën en archeabacteriën
➔ Archeabacteriën zijn iets
meer verwant met de
eukaryoten




Bouwstenen van de cel
- H20 (water)
- Suikers (sacchariden) → polysacchariden
- Vetzuren → vetten/lipiden
- Aminozuren → eiwitten/proteïnes
- Nucleïnezuren (DNA/RNA)


DNA: is dubbelstrengig = je hebt een nucleotide paar die tegenover elkaar staan

Nucleïnezuren
= opgebouwd uit nucleotiden: base + pentose + fosfaat
- Base
• Pyrimidines
o Cytosine (C)
o Thymine (T) → enkel bij DNA
o Uracil (U) → enkel bij RNA
• Purines
o Adenine (A)
o Guanine (G)


- Pentose/suikerring
• Bestaat uit: 5 koolstofatomen
• De 5de koolstofatoom hangt op 4
• DNA: er is een zuurstof weg

2

, - Fosfaat
• Zonder fosfaat spreekt men v/e nucleoside ipv een nucleotide

DNA en RNA = streng van nucleotiden die aan elkaar vasthangen
→ Als nucleotiden los voorkomen hebben ze meestal meer fosfaat: tri, di of mono
→ Waarom? = het losmaken van fosfaat geeft energie vrij, deze energie wordt
gebruikt bij het aan elkaar vasthangen voor het DNA of RNA

• Bouwstenen:




Nucleïnezuren hebben een fosfodiester binding
- Fosfaat gaat een binding vormen met zuurstof
! -
→ oriëntatie: van 5’ naar 3’ (= belangrijk!)
Het verbindt verschillende pentoses (suikerringen) met elkaar om zo DNA te vormen
- Fosfaat vormt een brug tussen CH2 (5) en OH (3)
- DNA is dubbelstrengig
• 2 strengen die in een omgekeerde richting lopen (= complementair aan elkaar)
• De basen van elke steng gaan paren en waterstofbruggetjes vormen
o A paart met T en vormt 2 waterstofbruggen
o C paart met G en vormt 3 waterstofbruggen

Waterstofbruggen:
- Zijn de treden van de trap
- Hoe haal je de basen uit elkaar? = waterstofbruggen breken door te koken ! (want:
verdampt)




3

, Verschil tussen DNA en RNA
DNA RNA
Dubbelstrengig Enkelstrengig
Thymine Uracil
Deoxyribose (1 zuurstof minder) Ribose
DNA kan de celkern niet verlaten RNA kan de celkern wel verlaten

DNA-structuur
- Door de helix is er een afwisselend kleine en grote groeve (= niet-symmeytisch)
- De ene streng heeft 3’ als uiteinde, de andere streng heeft 5’ als uiteinde
(= doordat ze omgekeerd staan tov elkaar)




Menselijke genoom
- In elk van onze cellen zit ons menselijk genoom !
- Dit bestaat uit 3 miljard basenparen (bp)
• 1.000 baseparen = 1 kb (kilobasen)
• 10.000 baseparen = 1 mb (megabasen)
- Er is ook DNA buiten de nucleus:
• In de mitochondria = extra-nucleair DNA of mitochondriale DNA
• Dit DNA is eigen aan de mitochondria → het is nodig om mitochondria te doen werken

- We hebben veel repetitief DNA
• Wordt gebruikt voor forensische onderzoeken → iedereen is deels uniek
• Maar: heeft in het algemeen wel weinig functie
- In ons DNA zit maar 2% coderende sequenties → dit wordt vertaald naar eiwitten !!!
• Genen zijn het interessantste ! (= we hebben ongeveer 20.000 genen)




4

Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:

Qualité garantie par les avis des clients

Qualité garantie par les avis des clients

Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.

L’achat facile et rapide

L’achat facile et rapide

Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.

Focus sur l’essentiel

Focus sur l’essentiel

Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.

Foire aux questions

Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?

Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.

Garantie de remboursement : comment ça marche ?

Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.

Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?

Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur linaverhulst. Stuvia facilite les paiements au vendeur.

Est-ce que j'aurai un abonnement?

Non, vous n'achetez ce résumé que pour €8,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.

Peut-on faire confiance à Stuvia ?

4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)

73918 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours

Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans

Commencez à vendre!
€8,49  5x  vendu
  • (0)
  Ajouter