Resume
Samenvatting Endocrinologie pediatrie
- Cours
- Pediatrie
- Établissement
- Hogeschool Gent (HoGent)
Onderdeel Endocrinologie powerpoint + cursus uitgeschreven + foto's
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
Aperçu du contenu
S. EngelsEndocrinologie
Congenitale hypothyroïdie (CHT)
= aangeboren tekort aan schildklierhormoon (thyroxine, T4) stofwisseling werkt niet goed.
Afwijkende hormoonspiegels kunnen door hielprik bij pasgeborene worden vastgesteld.
Vroege opsporing en behandeling kan nadelige gevolgen voorkomen. Nadelige gevolgen: gestoorde ontwikkeling
van centraal zenuwstelsel.
oorzaak:
- schildklieraanleg stoornis
niet aangelegde schildklier (agenesie)
onderontwikkelde schildklier (dysgenesie)
schildklier bevindt zich niet op juiste plaats in de hals (hypoplasie, respectievelijk ectopie)
- aanmaakstoornis
kleine groep
meestal erfelijk
symptomen:
- obstipatie
- voedingsproblemen (traag drinken)
- zware, lage stem
- suf
- hypotonie (verlaagde spierspanning)
- epicanthus (huidplooi ooglid binnenhoek van het oog bedekken)
- brede neuswortel
behandeling: L-thyroxine
Vroeger was CHT bekend als oorzaak van mental retardatie (achterstand) door schade aan centraal zenuw- stelsel.
Groeistoornissen
Aandoeningen met “grote” lengte
differentiaal diagnose:
- constitutioneel bepaald lange gestalte
o primaire groei stoornissen
o chromosomale afwijkingen (klinefeltersyndroom, fragiele x syndroom)
o genetische syndromen (marfansyndroom)
- secundaire groeistoornissen
o overproductie groeihormoon
o (pseudo)pubertas praecox
o hyperthyreoïde
o hyperinsulinisme
diagnostiek:
- lengte en lichaamsverhouding worden gemeten en vergeleken met referentiewaarden
- lichamelijk onderzoek gericht op dysmorfieën en puberteitsstadia
- skeletleeftijd wordt bepaald adhv röntgenfoto van linker hand – pols
- anamnese ouders
- genetsich onderzoek
behandeling:
afhankelijk van de oorzaak.
1
, S. Engels
GEEN oestrogeen behandeling (meisjes), negatieve gevolgen voor vruchtbaarheid.
testosteron in LAGE dosis (jongens) soms wel nog
Epofysiodese groeischijven rond de knie:
operatie worden groeischijven van distale femur en proximale tibia beschadigd. door operatie sluiten groeischijven
voortijdig en vindt geen groei meer plaats. Langetermijneffecten zijn nog niet bekend.
Klinefeltersyndroom
enkel bij jongens
Jongens hebben een extra X-chromosoom; XXY
Sommigen hebben een extra Y-chromosoom: XYY
meestal langere mannen
Chromosomale afwijking
Wordt zelden op jonge leeftijd ontdekt – pubertijd
testosteron toediening is aangewezen
Marfansyndroom
genetisch syndroom
autosomaal dominante aandoening
minder goede kwaliteit bindweefsel
kenmerken
oog:
lensluxatie/ subluxatie (slechtziend/ blindheid), irisdiafanie,
bijziend
skelet: grote lengte (vanaf geboorte), lange benen,
arachnodactylie (dunne lange vingers/tenen), borstkas-
afwijkingen, scoliose.
Groeispurt begint 2 jaar vroeger.
hart en vaten: verwijding aortaboog, mitralisklepprolaps,
aneurysma aorta
Aandoening en met “kleine” lengte
2
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur EmilyBeurick. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €5,79. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
52510 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans