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samenvatting syndromen, ziektes, aandoeningen H1-H5

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dit is een samenvatting van alle syndromen, ziektes, aandoeningen van h1 tot en met H5 met de oorzaak (mutatie...), de belangrijkste symptomen, therapie....

Aperçu 2 sur 11  pages

  • 29 août 2023
  • 11
  • 2023/2024
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toulouseforsyth
Syndromen & aandoeningen (genetica)
1. TIJDENS MITOTISCHE DELING (h1)

Syndroom van Roberts: defect in gen verantwoordelijk correcte alignering (op een lijn) en
cohesie van zusterchromatiden tijdens S-fase.

- Vertraagde groei
- Korte ledematen
- Microcefalie (te klein hoofd)

2. CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN (h2: p30-p45)
2.1 numerieke afwijkingen (p.30-p.39)

Downsyndroom: trisomie 21 (autosomale aneuploïdie). Robertiaanse translocatie. Risico stijgt
met maternele leeftijd

95%: defect maternale meiose I (geen groter herhalingsrisico).

4%: ongebalanceerde robertiaanse translocatie tussen chr21 en ander acrocentrisch
chromosoom (100% herhalingsrisico).

1%: mozaïcisme

- verstandelijke beperking
- faciale dysmorfie, afwijkende vorm schedel
- korte nek, hypotonie, afwijkende dermatoglyfen handen, hartafwijkingen
- verhoogd risico leukemie en Alzheimer

Patau-syndroom: trisomie 13 (autosomale aneuploïdie). Robertiaanse translocatie.

- Perinataal overlijden

Edwards-syndroom: trisomie 18 (autosomale aneuploïdie).

- Perinataal overlijden

Turner-syndroom - 45,X: vrouw. Hoge aantal mozaïcismen. Paternele non-disjunctie (meiose).
Post-zygotisch verlies X-chromosoom (gonosomale aneuploïdie)

- (Foetale vruchtdood)
- Klein gestalte
- Webbed nek
- Brede schildvormige borst met uiteenstaande tepels
- Nier- en hartfalen
- Leri-Weill-chondrosteosis
- Verminderde ruimtelijke waarnemingsvermogen en motorische vaardigheden

Klinefelter-syndroom – 47, XXY: man. Paternale/ maternale non-disjunctie (meiose).
(gonosomale aneuploïdie)

- Groot gestalte
- Hypogonadisme (testis blijven klein en secundaire geslachtskenmerken onderontwikkeld)
- Secundaire geslachtskenmerken eerder vrouwelijk (borstvorming)
- Mannelijke infertiliteit

1

, 2.2 structurele afwijkingen (p.39-p.45)

Wolf-Hirschhorn-syndroom: 4p-deletie (subtelomerische deletie = distale uiteinde verloren)

Autosomaal dominant → haplo-insufficiëntie

- Griekse helm gezicht
- mentale retardatie

Cri-du-chat-syndroom: 5p-deletie (subtelomerische deletie).

Autosomaal dominant → haplo-insufficiëntie (gen-dossage)

- fenotypische variabiliteit
- katachtig geschrei
- rond gezicht, volle kaken
- ernstige neuro-motore ontwikkelingsvertraging

Kleefstra-syndroom: 9q34 – deletie (subtelomerische deletie)

Miller-Dieker-syndroom: 17p13 – deletie (subtelomerische deletie)

1p36-deletiesyndroom:

- verstandelijke beperking
- epilepsie
- diep gelegen ogen

Velocardiofaciaal syndroom: (= sphrintzen-/digeorge-syndroom). Reccurent microdeletie
syndroom. Deletie 22q11.2.

Segmentele duplicaties (LCR) flankeren deze deletie; aanleiding tot oneven crossing over.

Onderzoek: moleculaire technieken; FISCH…

Autosomaal dominant → haploïde insufficiëntie

- gespleten verhemelte
- hartafwijkingen
- plompe neus
- velofaryngeale insuffinciëntie
- leerproblemen
- hypoplasie bijschildklier

Williams-beuren-syndroom: (= cocktailparty-syndroom) deletie 7q11.23

Oorzaak microdeleties: Low Copy Repeats → Non Allelic Homologous Recombination/unequal
crossing over

- verstandelijke beperking (altijd blij)
- iris stellata
- lief en sociaal (ook hond)




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