Notes de cours
Cellen WC3 Intracellulair eiwittransport en ziekte.
- Cours
- Établissement
Uitgebreide aantekeningen van WC 3: Intracellulair eiwittransport en ziekte
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
fleurheling
Avis reçus
Aperçu du contenu
WERKCOLLEGE 3: INTRACELULLAIR EIWITTRANSPORT EN ZIEKTECYSTIC FIBROSIS - TAAISLIJMZIEKTE
Welk gen is defect?
CFTR-gen, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
Voor welk eiwit codeert dit gen?
CFTR-eiwit
Wat is de normale functie van dit eiwit?
Het eiwit bestaat uit vijf domeinen met elk hun eigen functie. Het CFTR-eiwit is lid van de ATP-
binding cassette transporters (ABC-transporters). ABC-transport is een vorm van actief transport
waarbij een ATP wordt gehydroliseerd tot ADP om een verscheidenheid aan substraten door een
membraan te loodsen. Het CFTR-eiwit is een transmembraaneiwit en dient als transporter voor
negatief geladen chloride-ionen in de epitheelcellen, die onder andere slijm produceren. Het eiwit
maakt de diffusie van chloride-ionen door het celmembraan mogelijk.
In welk celtype of in welk celorganel bevindt zich dit eiwit?
Epitheelcellen
Welk moleculair proces is verstoord door de mutatie van dit eiwit?
Een mutatie kan o.a. leiden tot deletie van een exon tijdens de splicing. Het eiwit kan hierdoor deels
of zelfs helemaal zijn werking verliezen. De chloride-ionen blijven in de cel waardoor de osmotische
waarde in deze cellen stijgt. De cellen houden hierdoor meer water vast en het slijm dat deze cellen
produceren taaier wordt.
De mutaties kunnen worden ingedeeld in verschillende klassen op basis van hun gevolgen:
- Eerste klasse: fout in de productie van het eiwit
- Tweede klasse: het eiwit wordt wel geproduceerd, maar door een fout in het transport komen de
eiwitten in minder mate voor of helemaal niet bij het plasmamembraan
- Derde klasse: mutaties die ertoe leiden dat het CFTR-eiwit niet actief wordt
- Vierde klasse: sprake van activiteit maar in mindere mate
- Vijfde klasse: minder eiwitten aanwezig doordat er een vermindere productie is
, - Zesde klasse: minder eiwitten doordat deze een verkote levensduur hebben
- Zevende klasse: geen mRNA en dus geen eiwit gesynthetiseerd
Wat zijn de symptomen van de ziekte?
- Luchtwegeninfecties
- Gewichtsverlies: door verstoppingen van de afvoerkanaaltjes van de alvleesklier waardoor het
voedsel, vooral vet, niet meer goed verteerd
- Obstipatie
- Suikerziekte: eilandjes van Langerhans, die insuline produceren, werken niet meer
Wat kun je er aan doen?
- Hielprik
- Zweettest
- Diverse longonderzoeken
- Levensverwachting: 35-40 jaar
- Medicijnen, bestrijden voornamelijk de symptonen
-> slijmverdunners, antibiotica, alvleesklierenzymen, laxeermiddelen en insuline
- Fysiotherapie: hoesttechnieken aanleren -> minder luchtweginfecties
- Dieet: voldoende voedingsstoffen nodig voor een goede conditie
FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE
Welk gen is defect?
LDLR-gen
LDLRAP1-gen
APO-B gen
PSCK9-gen
Voor welk eiwit codeert dit gen?
LDLR: lage dichtheid lipoproteïnereceptor
LDLRAP1-eiwitten
APO-B eiwitten: Apolipoproteïne B-48 & Apoliproteïne B-100
PSCK9 eiwitten
Wat is de normale functie van dit eiwit?
- LDLR’s binden zich aan LDL’s (belangrijkste dragers van cholesterol) -> verwijderen cholesterol uit
de bloedbaan
- LDLRAP1-eiwitten zijn belangrijk voor de productie van functionele receptoren en verplaatsen de
LDLR naar de coated pits.
- APO-B eiwitten zijn essentieel voor de normale functie van LDL-receptoren.
- APO-B48: bouwsteen van een chylomicron -> transporteren vet en cholesterol uit de darm naar de
bloedbaan & nemen vetoplosbare vitamines op
- APO-B100: onderdeel verschillende andere soorte lipoproteïnen (VLDL’s, IDL’s, LDL’s) ->
transporteren alle vetten en cholesterol in de bloedbaan
- PSCK9-gen: regelt het aantal receptoren
In welk celtype of in welk celorganel bevindt zich dit eiwit?
Buitenoppervlak van veel soorten cellen, maar voor levercellen
Welk moleculair proces is verstoord door de mutatie van dit eiwit?
- LDLR: LDL-receptor wordt verstoort op 5 verschillende manieren
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur fleurheling. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €2,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
72042 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans