MOLECULAIRE EN ALGEMENE GENETICA
Voor examen: cursus lezen! Sommige voorbeelden zijn niet te kennen voor het examen!
HOOFDSTUK 1: DE OVERERVING VAN FENOTYPISCHE VARIATIE
Fenotypische variatie = klassieke genetica, de mendeliaanse genetica = alles wat je kan zien, uiterlijk.
Pre-mendeliaanse erfelijkheidsleer: domesticatie van dieren > 10.000 voor christus, werd er vanuit gegaan dat
soortgelijk brengt soortgelijk voort (een witte hond kruisen met een andere witte hond, geeft een grote kans
dat de pups ook wit zijn).
- Dit werd dus al eerder begrepen en wordt tegenwoordig nog vaak toegepast.
- Negatief punt: je zet mensen makkelijker aan tot inteelt (gebeurt in fokkerijen, maar is niet
aangeraden!)
Pangenesis = gemmules verzamelen alle informatie van erfelijke kenmerken en worden naar gonaden
gebracht, die gameten voortbrengen voor overerving.
- Pan = alles omvattend, genesis = alles ontstaan
- Deze term heeft lang vastgehouden, maar klopt niet helemaal.
Er zijn door de jaren heen 2 misvattingen ontstaan over de vroegere genetica, deze misvattingen worden nog
regelmatig gemaakt:
- Oververving van verworven karakteristieken? Globaal nee.
o Alcmaeon: ja, als ouders iets goed kunnen, is de kans groot dat hun kinderen dat ook kunnen.
o Aristoteles: nee, een afgehakte hand kan niet overgeërfd worden.
o Lamarckisme: evolutietheorie van lamarck zegt dat een giraf zijn nek steeds langer wordt
door het strekken van de nek, omdat het van de hogere blaadjes moest eten -> de nek van de
nakomelingen worden hierdoor ook langer, omdat het constant moet strekken.
o (evolutietheorie van Darwin = survival of the fittest)
o Epigenetica = “staat boven de genetica”, grijze zone dat lijken overgenomen kenmerken.
o Performationisme = er ontstond een fascinatie voor alles wat klein was → kenmerken van de
mens zijn voorgevormd in of een spermacel of een eicel.
▪ Spermisten = spermacellen brengen alle kenmerken.
▪ Ovulisten = eicel brengt alle kenmerken.
- Versmelting van kenmerken? Globaal nee.
o Pro-vaststellingen:
▪ Hybriden hebben een intermediair uitzicht: kama = intermediair uitzicht van lama en
kameel, doordat erfelijke eigenschappen versmelten.
▪ Intermediaire overerving: type van overerving, zelfde als bij hybriden, maar dan
binnen een bepaalde soort zelf.
o Tegenargumenten:
▪ Erfelijke kenmerken versmelten niet, het lijkt alleen zo.
▪ Typisch: kenmerken van kinderen komen niet voor bij de ouders, maar wel bij de
grootouders, omdat kenmerken een generatie kunnen overslaan -> dus versmelting
van kenmerken is niet mogelijk.
,Genetica = wetenschappelijke studie van de overerving van bepaalde kenmerken + overerving van de variatie.
Overerving van:
- Gelijkenissen: diermodellen, klonen van dieren
- Verschillen (vnl.): identificatie adhv DNA zoals bij forensics, gendefecten veroorzaken mutaties
waardoor variatie ontstaat.
Kwalitatieve genetica = 1/3e van alle kenmerken (in deze cursus vnl.)
- Monogenisch = mono-gen, dus variatie is afhankelijk van 1 enkel gen, dat de overerving en variatie
bepaalt.
- Discontinue variatie = zwart of wit, aan of uit van DNA stukjes/genen.
- Geen milieu-invloeden = zonder enkele effecten van het milieu.
Kwantitatieve genetica = 2/3e van alle kenmerken
- Polygenisch = kenmerken die van meerdere verschillende genen afhangen.
- Continue variatie tonen.
- Milieu speelt vaak een rol, niet altijd.
- Voorbeeld:
o Lichaamslengte: uitdrukken in m, cm, mm met een grote/continue variatie.
o Heupdysplasie, waarbij meerdere genen zijn betrokken en het milieu een invloed heeft
(voeding, training, …)
Transmissie genetica = klassieke/algemene genetica, overdracht van kenmerken van ene generatie op andere.
Populatiegenetica = genetische samenstelling en veranderingen bekijken van een hele populatie ipv een
individu.
Moleculaire genetica = gericht op de chemische natuur van het gen, zoals vermeerderen en vertalen van
genetische informatie.
Immunogenetica = erfelijke aspecten van het immuunsysteem.
Farmacogenetica = invloed van genetische achtergrond op de werking van een geneesmiddel of chemische
stof.
- Nutrigenomics = wanneer alle voedingsstoffen ook meegerekend worden bij farmacogenetica.
Wetten van Mendel: begint met monohybridisme, om zo simpel mogelijk te beginnen met zo weinig mogelijk
varianten, dus 1 kenmerk bestuderen.
- Proefobject = tuinerwt (Darwin met duiven), want:
o Veel uniforme, fokzuivere variëteiten beschikbaar -> constant dezelfde typen met elkaar
kruisen.
o Gemakkelijk te kweken met korte generatieduur (3 maanden).
o Rassen onderling gemakkelijk te kruisen.
o Kruisingen leveren vruchtbare dochterplanten op, dus zijn fertiel.
o Veel nakomelingen, dus goed voor statistische analyse (statistische significantie).
, - 7 bestudeerde kenmerken van Mendel op tuinerwt, monogensich:
- Voorbeeld (andere 6 kenmerken hierbij ook mogelijk):
o Stap 1 = erwten met lange en korte stengel kruisen.
o Stap 2 = alle nakomelingen hebben een lange stengel, er
zijn geen intermediairen.
o Stap 3 = F1 onderling met elkaar kruisen.
o Stap 4 = F2 geeft een lange stengel + een korte stengel
o Conclusie = kenmerk is niet verdwenen in F1, maar
onderdrukt -> 1/3e deel heeft een korte stengel.
Eerste Mendelwet = afzonderingswet, basis van genetica:
- De erfelijke eigenschappen worden gecontroleerd door afzonderlijke en niet-
deelbare eenheden (klopt eigenlijk niet, maar voor hem toen wel).
- Alle F1 individuen zijn identiek en veruiterlijke slechts de dominante vorm van
het kenmerk.
- De eenheden komen steeds in paren voor: 1 van de vader en 1 van de moeder.
- Bij de vorming van de gameten worden de eenheden van elkaar gescheiden.
Allel is de afkorting van allelomorf = veel varianten
Bij het fokken van dieren moet je je eigenlijk baseren op het genotype,
in plaats van het fenotype.
- Homozygoot = dezelfde zygote (ZZ)
- Heterozygoot = 50/50 (Zz)
- Hemizygoot = maar de helft, wanneer er maar 1 allel aanwezig
is, komt voor in abnormale toestanden (x0)
o x = Z of z 0 = staat voor niks, onbekend,
ontbreekt
o Normale toestand: alles wat op X chromosoom zit bij mannelijke individuen (y0).
Gen = algemene benaming, onsplitsbare eenheid die de erfelijke overdracht van een kenmerk controleert.
Allel = variant van een gen, Z en z zijn specifieke varianten van genen.
Locus = chromosomale locatie van een gen, plaatsaanduiding op het
chromosoom, waar het gen zich bevindt.
Vorming van tweede Mendelwet: afzonderlijke segregatie. Wanneer
meerdere kenmerken gezamenlijk worden gevolgd, dan kunnen deze
als volkomen onafhankelijk van elkaar worden beschouwd, daarom
zijn het eenheden, onsplitsbaar.
Test: fokzuivere fenotypes kruisen (homozygoot voor de 2 allelen) ->
vaste verhouding van 16 combinaties = 9:3:3:1.
De chromosoomtheorie van de erfelijkheid = genen liggen op chromosomen en de wetten van Mendel zijn te
verklaren op basis van het gedrag van de chromosomen tijdens de meiose en de bevruchting.
De celcyclus / cellulaire klok = actief-delende cellen doorlopen constant dezelfde cyclus:
, - G1-fase = gap/groeifase, producten zoals eiwitten worden aangemaakt,
noodzakelijk voor de volgende stap.
- S-fase = synthese fase, chromosomen/DNA worden verdubbeld
- G2-fase = gap/groeifase 2, weer producten maken + controles
- M-fase = mitotische fase, celdeling zelf
➔ Embryonale stamcellen zitten continu in deze cyclus
➔ Zenuwcellen zijn al gedifferentieerd en stappen uit de cyclus naar de G0
fase
Wat is de correcte afbeelding van 1 chromosoom? Beide afbeeldingen van haploïd
kloppen, 1 chromosoom stelt hetgeen voor met 1 centromeer (n).
Soms wordt daarom diploïd weergegeven met 4n, maar dat klopt dus niet, want er
zijn maar 2 centromeren.
Mitose / homotypische deling = eigenlijke celdeling waarbij 2 identieke dochtercellen
ontstaan, in 5-6 stappen: interfase – profase – (pro)metafase – metafase – anafase – telofase.
- Tijdens de metafase liggen de chromosomen in equatoriaal vlak, om later netjes uit elkaar getrokken
te worden in de anafase.
Meiose / reductiedeling (halvering) = van 2n naar 1n, meiose
start met lange profase verdeeld in: leptoteen – zygoteen –
pachyteen – diploteen – diakinesis
- Pachy = dik tenia = draad -> dikke draad voor de
vorming van een tetrade/bivalent (= 4 naast elkaar
uitgelijnde chromatiden)
- Homologe chromosomen lijnen zich naast elkaar ->
synaptonemaalcomplex / synapsvorming / synapsis
door de binnenste chromatiden verstrengeling
- Waarom? Controlemechanisme om te checken of alles
goed gekopieerd is/normaal is.
