Resume
Samenvatting leerboek klinische neurologie - hoofdstuk 25
Samenvatting leerboek klinische neurologie - hoofdstuk 25
[Montrer plus]
Livre connecté
Titre de l’ouvrage:
Auteur(s):
- Édition:
- ISBN:
- Édition:
Aperçu du contenu
HOOFDSTUK 25: SPINOCEREBELLAIREAANDOENINGEN
IN D E L IN G S P IN O C E R E B E L L A IR E A A N D O E N IN G E N
Indien over jaren heel geleidelijk progressieve cerebellaire ataxie à bijna
altijd sprake van neurodegeneratieve aandoening.
Er bestaan veel neurodegeneratieve aandoeningen met veel verschillende
uitingsvormen en veel verschillende onderliggende moleculaire
mechanismen maar een aantal gemeenschappelijke karakteristieken.
Onderscheid in eerste instantie door op voorgrond staande klinische
verschijnselen:
• Progressieve ataxie
• Progressief piramidebaansyndroom
o Worden soms bij spinocerebellaire ataxieën ingedeeld
vanwege
§ Gemeenschappelijke kenmerken en overlap
§ Omdat binnen familie met spinocerebellaire
ataxie ook individuen voor kunnen komen met
voornamelijk spastisch (piramidebaan)syndroom
(Spinocerebellaire) ataxie = coördinatiestoornis à verwijst naar syndroom:
groep neurodegeneratieve aandoeningen waarbij kleine hersenen en vaak
ook lange banen in ruggenmerg (zoals piramidebaan, achterstrengen) zijn
aangedaan.
Spino- verwijst naar betrokkenheid van lange banen,
meestal:
• Tractus corticospinalis
• Tractus spinocerebellaris
• Achterstrengen
Heredoataxie: indien erfelijk.
Spinocerebellaire ataxie (SCA) = synoniem voor
autosomaal dominante cerebellaire ataxie à grote
groep zeldzame tot zeer zeldzame aandoeningen
(in Nederland < enkele duizenden pt).
à Verschillende aandoeningen ieder apart geclassificeerd op basis van bv. onderliggende
genmutatie/genotype. Momenteel zijn ongeveer dertig verschillende genen (die dan gemuteerd zijn)
bekend.
Diagnose noodzakelijk voor voorlichting over aard, beloop en erfelijkheid à vroeger complex, maar wordt
steeds makkelijker dankzij moleculair-genetische analysetechnieken (Next Generation Sequencing).
Momenteel bestaat er geen oorzakelijke behandeling.
à Wel geweten dat fysiotherapie, logopedie en ergotherapie een belangrijke bijdrage kunnen leveren aan
QOL.
, N E U R O D E G E N E R A T IE V E A A N D O E N IN G E N
BELOOP
• Karakterisering op basis klinische, neuropathologische en vaak ook moleculaire kenmerken
• Genotypische karakterisering (= vinden oorzakelijke mutatie) geeft definitieve diagnose
o Ook belangrijk om te weten op welke leeftijd ziekte begonnen is, verloop en of er sprake is
van bepaald type erfelijkheid
§ Meestal zo sluipend dat men moment van ontstaan niet kan aangeven
§ Daarna nemen verschijnselen heel geleidelijk toe (vaak over vele jaren), bv.
sommige erfelijke spastische paraparesen: begint reeds in eerste levensjaren,
wordt erger in loop leven maar pt heeft normale levensverwachting
§ MAAR niet altijd dit beloop, bv. opticusneuropathie van Leber: op korte tijd
ontstaan van blindheid (nooit eerdere visuele klachten)
• Gaan uiteindelijk met ernstige invalideit gepaard
SELECTIEVE UITVAL
Iedere neurodegeneratieve ziekte heeft eigen karakteristieken, waarbij selectief specifieke baan- en
kernsystemen zijn aangedaan à zorgt voor klinisch goed herkenbare syndromen.
Voorbeelden van locaties celverval:
• Motorische voorhoorn: bij ALS
• Tractus corticospinalis: bij erfelijke spastische paraparesen
• Frontale cortex: bij frontotemporale dementie
• Gepigmenteerde cellen substantia nigra: bij ZVP
o Andere soorten zenuwcellen blijven intact of raken pas laat in ziekte betrokken
Tekenen van ontsteking, ischemische schade of celproliferatie ontbreken.
à Bij uitzoeken diagnose: zinvol om allereerst na te gaan welke neuroanatomische systemen zijn
aangedaan.
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur katoendegroote. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €5,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
62491 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans
