Resume
Volledige samenvatting - Erfelijkheidsleer 2022-23
- Cours
- Erfelijkheidsleer
- Établissement
- Universiteit Gent (UGent)
Volledige samenvatting op basis van de lessen en slides van Van Roy
[Montrer plus]
Vendeur
S'abonner
Aperçu du contenu
ErfelijkheidsleerInleiding
Psychologie = wetenschap = studie over innerlijk en gedrag van de mens
—> menselijk gedrag doorgronden + voorspellen door:
1. Erfelijke factoren (vb geen verzadigingsgevoel)
2. Omgevingsfactoren (vb gezin, plaats… waar je geboren bent)
Basisbegrippen erfelijkheidsleer
Cellen -> stokjes (chromosomen) -> structuur (erfelijk materiaal) = opgeslagen in vorm van
DNA -> genen = stukjes DNA die bepalen hoe je eruit ziet bv
Soorten genetische aandoeningen en overerving
—> Stamboom: hoe evolueert een ziekte doorheen de familie?
vb: man (donker) = ziek ==> autosomaal dominant = helft van kinderen heeft ook die ziekte
Technieken om die fouten in erfelijk materiaal op te zoeken
—> mogelijkheden en beperkingen van die technieken
- karyotype (chromosomenkaarten maken) vb downsyndroom = 47 chromosomen
(menselijke cel: 46 chromosomen)
- FISH = ver jnder (microscoop): uoriderende bolletjes tonen het aanwezige/afwezige
- sequenering (DNA streng a ezen)
Soorten genetisch onderzoek
- diagnostisch onderzoek = diagnose bevestigen
- Dragerschapsonderzoek = zelf niet ziek, nakomelingen wel risico
- Predictief (voorspellend) genetisch onderzoek
vb erfelijke (jonge) borstkanker -> cf. Angelina Jolie e ect
- Prenataal onderzoek
vb tiptest (bloedtest)
Genetische adviesverstrekking
EXAMEN!!! = meerkeuze (30 vragen, 5 mogelijkheden + hogere cesuur)
Veel toepassingen
—> basisbegrippen
—> soorten genetische aandoeningen
—> overervingswijzen: gegeven = stamboom, antw = overervingsvorm: kans, x/y
chromosoom…
*mendeliaanse aandoeningen = veroorzaakt door 1 enkel gen
*niet-mendeliaanse aandoeningen = veroorzaakt door meerdere genen + samenspel met
omgevingsfactoren (vb schizofrenie, autisme, ADHD)
—> inzicht in mogelijkheden en beperkingen van diverse genetische onderzoeksmethoden:
kan ik deze fout met deze technologie opsporen?
—> soorten genetische adviesverstrekkingen
Chromosomen en celdeling
BOUWSTENEN VAN HET MENSELIJK LICHAAM
1. Lichaam
2. organen
doel: goed functioneren
Vb: longen, lever, maag…
3. weefsel
1
fi fl fl ff
,= dezelfde elementen met dezelfde functie
- epitheel weefsel = laagje op huid, binnenkant longen, binnenkant darm…
- steunweefsel = vezels, kraakbeen
- spierweefsel (spieren, hart)
- zenuwweefsel: veel vertakkingen
==> in orgaan een mix van weefsels
4. cel
= elementen in weefsel, kleinste element in lichaam
- celkern
- antennes op cel = receptoren = ‘ontvangers’ v
vb: ’t is tijd dat je jezelf deelt, dat je sterft…
—> 10 biljoen cellen in lichaam
ONDERDELEN VAN DE CEL
- kern (nucleus) -> erfelijke info in opgeslagen
- nucleolus
- cytoplasma = vloeistof waar kern in ligt, het sap in een cel
- Organellen = structuren in cytoplasma omgeven door vliesje (membraan) <-> bacteriën
hebben geen afgescheiden geheel met membranen
- Mitochondriën = energiecentrales: zet suikers om in bep. stof —> ook erfelijke info in
opgeslagen
- ribosomen —> belangrijk bij gen vertalen naar eiwit (vb blauw oog)
- Endoplasmatisch reticulum —> goede vorming van eiwitten
- Golgi apparaat = sorteercentrum: cf Bpost —> eiwitten klaargemaakt voor verzending
INHOUD NUCLEUS
—> binnenin kern = chromosomen = x-vormige structuren met binnenin lange
dubbelstrengige draad van DNA
Chromosomen = ‘gekleurde lichaampjes’
—> enkel zichtbaar bij celdeling!!!
Barcode op chromosoom = verschil weten tussen de 46 chromosomen
Kern in rust —> chromosoom ==> chromatine = erfelijk materiaal, maar niet in staafjes
46 chromosomen per menselijke cel = het genoom gerangschikt in 23 paren
- 44 autosomen (1 = grootste chromosoom tot 22 = kleinste chromosoom)
- 2 gonosomen/geslachtschromosomen (X en Y): bepalen of je meisje of jongen bent
- Homologe chromosomen (1 paar) = 1 van vader, 1 van moeder
Somatische cellen (alle cellen, behalve eicellen & spermacellen) = diploïd (23 paar, 46)
Geslachtscellen (eicellen & spermacellen) = haploid (23)
Chromosomen bestuderen in chromosomenkaart/karyotype
—> studie chromosomen = cytogenetica
STRUCTUUR CHROMOSOMEN
- Korte arm = p-arm
- Lange arm = q-arm
- Centromeer —> houdt armen bij elkaar
- Telomeren = uiteinden armen —> houden bij hoe oud een cel is: worden bij elke celdeling
korter, tot cel boodschap krijgt dat hij moet sterven
! kanker: cellen blijven delen
RANGSCHIKKING IN CHROMOSOMENKAART
- Grootte
- Positie centromeer (zie stippellijn)
2
,- Bandingspatroon (barcode op chromosomen)
p-arm = q-arm + centromeer I/h midden = metacentrisch chromosoom (1,3,19,20)
p-arm < q-arm = submetacentrisch chromosoom (2,4,5,6,7,8,9,10,11,12,16,17,18,X)
bijna geen p-arm = acrocentrisch chromosoom (13,14,15,21,22,Y)
NORMAAL MANNELIJK KARYOTYPE: 46,XY (= AANTAL, GESLACHT CELLEN)
Chromosoom 1 = homologe chromosomen = precies hetzelfde, linkse is gewoon geplooid
*CSY = biologische vader vinden
—> DNA uit bloed/haar halen - frequentie bekijken: wat zit er in dat Y-chromosoom -
families die ermee overeen komen - families reduceren - dader vinden (biologische vader)
!enkel vader geeft Y-chromosoom door!
*Non paterniteit (partner niet biologische vader)
NORMAAL VROUWELIJK KARYOTYPE: 46,XX
! Vrouw heeft 2x zoveel genen, maar gebruiken ze niet allemaal: 1 x-chromosoom inactief!
*ISCN = Internationaal systeem om chromosomen te omschrijven
*Ideogram = schematische voorstelling karyotype
CELDELING EN CELCYCLUS
Elk lichaam = 10 biljoen cellen —> door celdeling versmelting 1 eicel + 1 spermacel
==> die cyclus = celcyclus
—> ong. 24u
- G1-fase (G=gab) = gab tussen 2 kerndelingen
- S-fase = DNA repliceert
- G2-fase
- Mitose = celdeling
- Cytokinese = verdeling cytoplasma
- Checkpoints (rode balken): alles in orde? Kan de cel verder gaan delen?
! Kankercellen hebben geen checkpoints = cel blijft continu delen
Interfasekernen = kernen in ‘rust’ = G1+S+G2
= hoop ongesorteerd DNA = chromatine
G0 fase: hier kan de cel heel lang vertoeven (soms enkele jaren)
G1 fase
- geen DNA synthese
- duur: 10-12u
- maakt cel klaar op S-fase
S fase
- duur: 6-8u
- = replicatie = verdubbeling DNA
- Door replicatie: vorming twee zusterchromatiden = bij elkaar door centromeer
G2 fase
- duur: 2-4u
- verdere aanmaak eiwitten + alles wat nodig is
- Celvolume neemt toe (dubbel zoveel dna, cel is a/h groeien)
- Cel voorbereiden op mitose + celdeling
3
, BELANG CELDELING & KERNDELING
—> alles in proportie houden: weefsel zo veel mogelijk homeostatisch houden
* homeostatisch = streven naar een zelfde aantal cellen: cellen bijkomen/sterven:
evenwicht in de gaten houden
BEVRUCHTING EICEL DOOR SPERMACEL
Bevruchte eicel: 46 chromosomen (diploïde cel) -> zygote (=bevruchte eicel) -> deelt zich ->
deling (mitose) zorgt voor alle lichaamscellen -> proliferatie + ontwikkeling -> deelt nog +
prepareert weefsel in teelballen & eierstokken waaruit geslachtscellen zich ontwikkelen =
kimba -> meiose nodig voor vorming spermacellen en eicellen: aantal chromosomen wordt
gehalveerd (23 chromosomen = haploïd)
Mitose Meiose
Somatische celdeling: nodig om alle Geslachtsdeling: vorming eicellen en
lichaamscellen te vormen spermacellen = reductiedeling: je moet a/d helft
van de chromosomen komen
1 diploïde moedercel verandert na mitose naar 2 1 diploïde moedercel verandert na meiose tot 4
diploïde dochtercellen haploïde gameten
MITOSE
- = somatische celdeling
- :
eicel = 23 chromosomen + spermacel = 23 chromosomen
=>
bevruchte eicel (zygote) = 1 cel met 45 chromosomen
=>
embryo
=>
volwassen individu met 10 biljoen cellen (door mitose)
- Aantal chromosomen blijft constant (46)
- duur: 1u
- Voor mitose bestaat elk chromosoom uit 2 identische chromatiden (= zusterchromatiden)
cf S-fase
! per cel 2 zusterchromatiden !
= homologe chromosomen (1 van moeder, 1 van vader)
- 5 fasen
1. PROFASE
1. nucleolus (bol in nucleus) verdwijnt
2. Chromatine wordt korter, compacter
3. Vorming motorische spoel guur = 2 centriolen (soort vishengels (microtubuli)
waarom chromosomen zich knn vasthouden)
2. METAFASE
==> chromosomen hier het best te bestuderen, waar we ze knn onderzoeken i/h labo
1. max. condensatie (korter, compacter worden) van de chromosomen bereikt
—> chromosomen nu echt staafjes
2. chromosomen rangschikken zich i/h midden v/d cel (= evenaarsvlak)
3. Chromosomen hechten zich ter hoogte van het centromeer met soort eiwitcomplex
(kinetochore) vast aan die microtubuli (groene draden, vishengels)
3. ANAFASE
1. Zusterchromatiden w. uit elkaar getrokken -> door spanning van microtubuli
2. dochterchromosomen = zusterchromatiden bewegen elk naar andere kant pool
4. TELOFASE
1. Chromosomen al aan beide kanten cel
4
fi
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur camillevanpaemel. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €10,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
Peut-on faire confiance à Stuvia ?
4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)
50155 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours
Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 14 ans