, Prenatale screening en diagnostiek
Bij prenatale screening is het doel om aanstaande ouders te informeren over de eventuele
aanwezigheid van afwijkingen bij het kind. Hiermee kunnen de aanstaande ouders
reproductieve behandelingsopties geboden worden. De kans op het krijgen van een kind
met een aangeboren afwijking bedraagt ongeveer 2-4%. De gebruikte testen hiervoor zijn
SEO (structureel echoscopisch onderzoek), NIPT (niet-invasieve prenatale test) en de
combinatietest. Een screenende test kan aanleiding zijn tot verder diagnostisch onderzoek.
In Nederland worden alle aanstaande ouders vanaf 2004 gevraagd of zij geïnformeerd willen
worden over prenatale screening.
Bij prenatale diagnostiek is het doel foetale afwijkingen aan te tonen. Testen hiervoor zijn
Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO) en invasief onderzoek: de vlokkentest of
vruchtwaterpunctie.
Prenatale screeningstesten
Wanneer ouders informatie willen, wordt deze door daartoe
opgeleide zorgverleners aangeboden. Dit zal gericht zijn op twee
vormen van prenatale screening. Een zwangere met een
verhoogde kans op foetale afwijkingen of met een ongunstige
uitslag bij de prenatale screening komt in aanmerking voor
prenatale diagnostiek.
In het eerste trimester wordt er gescreend op chromosoomaantallen en op structurele
foetale afwijkingen. Prenatale screening op de drie syndromen en het SEO vallen beide
onder de Wet op het Bevolkingsonderzoek (WBO). Volgens deze wet is het uitvoeren van
prenatale testen en de informatievoorziening hieraan voorafgaand verplicht. Het gaat hierbij
om een ongevraagd aanbod van onderzoek terwijl iemand niet ziek is.
Screening op Down- Edwards of Patausyndroom
Binnen deze screeningsvorm is er keuze voor twee testen: de combinatietest en NIPT
(studieverband). De screening is bedoeld voor het aantonen van chromosomale afwijkingen.
Met een karyogram kan bijvoorbeeld het chromosoompatroon aangetoond worden. Zo
kunnen trisomie 21 (Down), trisomie 18 (Edwards) en trisomie 13 (Patau) aangetoond
worden: aneuploïdie (= verkeerde hoeveelheid chromosomen).
Combinatietest
De combinatietest is een screeningstest waarbij de resultaten van de leeftijd van de
zwangere, een bloedtest (9-14 weken amenorroe) en een echo (nekplooimeting)
gecombineerd worden. Hiermee wordt de kans op een syndroom berekend. Bij een kans van
1 op 200 wordt er gesproken van een verhoogde kans op chromosomale afwijkingen.
Bij het serumonderzoek worden de concentraties van fβ
hCG (free β-human Chorionic Gonadotropin) en PAPP-A
(Pregnancy Associated Placental Protein-A) bepaald.
3
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur Daan4434. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €5,49. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.